Митрофановы Артём и Софья: У Сони и Артема один диагноз на двоих, из-за него они лишены обычных детских радостей
Важно быть вместе
Собрано за май
18 852 277 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>У Сони и Артема один диагноз на двоих, из-за него они лишены обычных детских радостей

Митрофановы Артём и Софья. У Сони и Артема один диагноз на двоих, из-за него они лишены обычных детских радостей

Головной мозг брата и сестры никогда не отдыхает

Митрофановы Артём и Софья
13 лет и 5 лет, г. Новосибирск
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Детская абсансная эпилепсия, эпилептическая активность неясного генеза, эпилептическая энцефалопатия
На что пойдут деньги
Молекулярно-генетическое исследование (полноэкзомное секвенирование)
Прогноз
Артёму и Софье поставят точный диагноз, подберут наиболее эффективную терапию
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
105 000 ₽

— Врач Артема спросила: «У тебя болит голова?» Он сказал, нет. А при этом на энцефалограмме постоянно такая активность, которая указывает на сильную головную боль. Понимаете, он с этой болью живет все время, смирился с ней и не знает, что такое жить без боли!

Когда Артему было года четыре, родители заметили странность в его поведении: он начал замирать на ходу. Сначала это казалось баловством, шалостью. А потом стало пугать - в такие моменты Артем не откликался  на слова, как будто не слышал их. 

Семья Митрофановых

— Мы как-то поехали отдыхать с друзьями на речку, идем, а он встал на одной ноге, другую поджал и замер! И ни на что не реагирует. Еле-еле вывели его из этого ступора и тут уже, конечно, забили тревогу и побежали к врачам.

В Семипалатинске, где в то время жила семья, невролог предположил у Артема эпилепсию. Мальчику сделали энцефалограмму, она подтвердила эпиактивность мозга. Врач рекомендовал сделать еще энцефалограмму во сне, но в Семипалатинске  для этого не было нужной  аппаратуры.

Чтобы пройти обследование, семья отправилась в Новосибирск, там  невропатологи смогли уточнить диагноз. Во-первых, стало ясно, что у мальчика несколько видов эпилептической деятельности мозга. А во-вторых — что основные приступы происходят как раз во время сна.

— Понимаете, в общем представлении эпилепсия — это такие откровенные припадки. Вот шел человек, упал, изо рта пена, зубы стучат. Но скрытые приступы, хотя они не так впечатляют окружающих, не менее опасны. Получается, что мозг сына как бы вообще не отдыхает. Он частично отключается, но вот эта активность — она как постоянные короткие замыкания, которые переутомляют всю нервную систему.

Невропатологи сказали родителям, что разнообразные сложности с поведением Артема — это тоже совсем не свойства характера, а как раз следствие эпилепсии. Мальчику сложно сосредоточиться, долго усидеть на одном месте, сделать уроки. Он устает, нервничает и иногда даже плачет. При этом он хочет учиться, но дается ему это с большим трудом.

Тёма всегда мечтал ходить в бассейн, но из-за приступов  плавание для него — опасный вид спорта. Родители отдали сына на профессиональный бадминтон в школу олимпийского резерва, и там на медкомиссии у него обнаружили еще одну проблему со здоровьем - порок межпредсердной перегородки. 

Но на этом злоключения семьи на закончились. Когда младшей сестре Артема, Софье, исполнилось 4 года (она младше брата на 9 лет) родители стали замечать  приступы «замирания» и у нее. 

— Муж меня с работы вечером встречает и говорит: «Знаешь, ты только не падай в обморок, но, по-моему, у Сони такая же история!» Я уже, если честно, уже более стоически к этому известию отнеслась. Вот с Артемом я наплакалась, помню. А тут твердо решила: сделаю все, что нужно, чтоб  помочь детям.

Соню положили в больницу, обследовали и поставили тот же диагноз, что у Артема. Брату и сестре прописали один и тот же антиэпилептический препарат, но его эффективность вызывала сомнения. Артему он вроде бы помогал, но приходилось постоянно увеличивать дозы, а на Соню вообще никак не влиял, ее состояние не улучшалось.

— Нам врачи говорили, что у Артема вот-вот все пройдет. Вот переходный возраст настанет — и пройдет. Но я вижу, что ничего не проходит, а только усиливается. А  другие специалисты наоборот говорят, что, если процесс не остановить, дети могут стать инвалидами.

После дебюта болезни у Сони, медики настаивают на генетическом характере заболевания и советуют сделать молекулярно-генетический анализ — полноэкзомное секвенирование. Генетический анализ поможет поставить точный диагноз и подобрать лекарства, которые выведут детей в ремиссию.

— Мы прямо очень и очень надеемся на ремиссию. Хотим, чтоб дети жили нормальной жизнью, чтоб могли учиться, чтоб от них не шарахались при приеме в школу, детский сад. А с таким диагнозом, как у нас, к сожалению, с этим есть сложности. Нам прямо говорят: «Сидите лучше дома, а то мало ли что!»

Артем мечтает поступить в лицей. Но в этом году родители не решились подавать туда заявление, понимая, что сын «не потянет»… А еще мальчик мечтает плавать, кататься на велосипеде, но такие, казалось бы, обычные детские радости для него представляют опасность.

— Понимаете, для наших детей многие вещи - запредельный риск. Балконы, вода, переход улицы, велосипед — все опасно, все нельзя! Генетический анализ даст нам возможность обратиться к специалистам в Москве, Питере. К тем врачам, которые подберут детям правильное лечение, чтобы они могли безопасно взрослеть. 

Помогите, пожалуйста, собрать деньги на генетический анализ, ведь сейчас в семье полноценно работать может только мама. Папа Артема и Софии лечится от онкологического заболевания.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
500 ₽
04 января, 15:08
Яна
300 ₽
03 января, 16:32
Владимир
2 000 ₽
01 января, 16:04
Аноним
100 ₽
01 января, 14:09
Ольга
2 000 ₽
30 декабря, 11:56
сергей
1 000 ₽
29 декабря, 18:11
Наталья
1 000 ₽
29 декабря, 16:08
Кирилл
1 000 ₽
29 декабря, 15:04
Елена
200 ₽
28 декабря, 20:39
Руслан
1 000 ₽
27 декабря, 18:56
Ольга
300 ₽
27 декабря, 10:22
Михаил
300 ₽
26 декабря, 22:10