Богдан болен, у него проблемы с питанием и работой кишечника, мальчик испытывает сильные боли. Ему необходимо генетическое исследование чтобы определить диагноз.
Титенко Богдан, 9 лет
Диагноз: не установлен
Собранные средства пойдут на оплату генетического исследования –клиническое секвенирование экзома. Данное исследование не входит в медицинские стандарты и не проводится за счет программы обязательного медицинского страхования.
Прогноз: постановка диагноза и подбор адекватной терапии
Вот по улице гуляют двое – мама и мальчишка в коляске. Мальчишка ужасно симпатичный – светлые вьющиеся волосы, голубые глаза. Он еще и улыбается всем вокруг так, что хочется улыбнуться в ответ. И вдруг лицо мальчика кривится от боли и страха, миг – и раздается крик.
– Женщина, вам помочь, что с мальчиком? – прохожие обступают их, волнуются, предлагают помощь.
Мама не отвечает, она разворачивает коляску и несется что есть силы назад, к дому. Альбине некогда объяснять, что помочь ее мальчику нельзя. Очень редко так бывает. Помочь маленькому Богдану не может ни мама, ни добрые прохожие, ни самые лучшие врачи.
Чтобы помочь, нужно знать диагноз. У Богдана диагноза нет.
Когда Богдан родился, он весил всего 950 г, и два месяца находился в реанимации на ИВЛ. К первому году Богдану поставили диагноз ДЦП. Однако, помимо неврологических нарушений, сразу после рождения у Богдана возникли проблемы с питанием и работой кишечника: рвота, метеоризм, колики, стул только после клизмы. Мальчик регулярно попадал в стационар с обезвоживанием и ацидозом. Но никакие диагностические процедуры: анализы крови и мочи, эндоскопия, рентгенография, МРТ, генетические анализы не позволили врачам выявить причину нарушения работы желудка.
Это что-то генетическое, какая-то редкая болезнь. Настолько редкая, что искать ее – все равно что искать иголку в стоге сена.
Сегодня Богдану девять лет, а выглядит он на четыре – при росте 110 см весит всего 16 кг. Маме Альбине удалось купировать приступы рвоты благодаря строгому режиму питания, но проблемы с кишечником остаются. И когда в животе начинаются спазмы, Богдан кричит.
– Он постоянно боится, что сейчас начнутся боли, – говорит Альбина, – Он постоянно ждет, что скоро ему станет плохо. Как выдержать такое напряжение?
Однажды Богдан решил, что если он вообще перестанет есть, боли пройдут. Просто сопоставил одно с другим и нашел решение. Альбина в панике умоляла сына съесть хоть несколько ложек питания, но Богдан плакал и отворачивался. Глупый мужественный малыш. Тогда врачи вынуждены были поставить Богдану зонд для кормления, который стоит до сих пор.
Есть ли надежда спасти Богдана? Еще недавно ее не было. Но сегодня появилась новая технология – полное секвенирование экзома. Это генетическое исследование, при котором обследуются все 20000 генов человека. Болезнь должны будут найти. А значит, можно будет выявить характер патологии у Богдана, ее причины и предложить лечение.
Но данное исследование не входит в медицинские стандарты и не проводится за счет программы обязательного медицинского страхования. А денег у Альбины нет, она не работает, она должна быть постоянно рядом с Богданом: клизма, газоотводная трубка, массаж – хоть как-то помочь, хоть как-то облегчить страдания.
Они живут в постоянном напряжении. Только что Богдан смеялся, забылся за просмотром мультиков или игрой, а мгновение спустя плачет. Боль даже еще не пришла, но Богдан плачет заранее, от страха.
Не плачь, малыш. Будем верить, что найдутся добрые люди, соберут деньги, и врачи найдут ту самую иголку-болезнь, которая мучает тебя уже 9 лет. Каждый день, 9 лет. Не плачь, должно получиться.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.