Никулин Сергей. «Все мальчишки ленивые», — сказала невролог про Сережу, а через несколько месяцев у мальчика диагностировали СМА

В первые месяцы жизни Сережа развивался, примерно как все дети: голову держал, опирался на ручки, месяцев с 5 сидел, ползал, правда, не вперед, а назад. Но маму мальчика все же беспокоило, что сын как будто недостаточно активный, и в 8 месяцев она показала его неврологу. Врач посоветовала не переживать, мол, все мальчишки ленивые и всему свое время. Но для активизации прописала проколоть курс «Кортексина» и «Актовегина». 

— Вот с этого момента все и началось, — вспоминает Ирина, мама мальчика. — Я проколола 15 уколов, после которых ребенок слег окончательно: ничего не делает, не шевелится, только лежит и глазами хлопает, как кукленок. Поднялась температура. В общем, случился откат. Сначала я списывала на эти уколы, подумала, действие пройдет и все нормализуется. Сделали еще Сереже курс массажа и электрофореза, но никаких изменений в лучшую сторону не появилось.

Тогда Ирина повторно обратилась к неврологу, и та рекомендовала сдать генетические анализы. Генетик решила проверить малыша сразу, как она сказала, на самое страшное — спинальную мышечную атрофию.

«Мы ждали результатов очень долго, месяца полтора, я постоянно звонила и спрашивала, когда наши анализы будут готовы. И в один из дней мне прямо по телефону сказали: результат положительный. У меня сразу все опустилось, руки затряслись», — вспоминает Ирина.

К тому моменту она уже хорошо понимала, что это за болезнь. СМА возникает из-за мутации гена SMN1, приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга. Проще говоря, мышцы теряют связь с нервными клетками. В результате происходит постепенное ослабевание мышц, угасание двигательных и дыхательных функций организма. Продолжительность жизни больных зависит от типа СМА, но в большинстве случаев она короче среднестатистической. Многие умирают в младенчестве, другие доживают до 25 лет, кто-то - до 45. 

«Я прекрасно понимаю, что такое потерять ребенка. Первая беременность в 2014 году у меня закончилась плачевно — замерла на 39-й неделе. Когда мамы теряют детей, это очень страшно». 

Знала Ирина и то, что не так давно появился американский препарат «Золгенсма», который считается прорывом в генной терапии и борьбе со СМА. В России он зарегистрирован с декабря 2021 года. Положительная динамика у детей есть. Однако препарат подходит только тем, у кого СМА выявили в младенчестве. Требуется всего одна инъекция, но сделать ее нужно до 2 лет, но это лекарство называют самым дорогим в мире. 

И чтобы малышу назначили этот препарат за государственный счет, Ирине пришлось бороться: «Мне все врачи говорили, что мы под этот препарат не подходим. Я говорила: ну, подождите, я все почитала, детки до 2 лет вполне могут претендовать. Там, конечно, много ограничений разных, но по всем показателям Сережа подходил». В июне этого года мальчику сделали инъекцию. 

— Я спросила у врача, что нас ждет. Она ответила, что сейчас главная задача — напитаться белком и научиться всему, чему раньше должны были научиться. Положительная динамика должна быть в любом случае. Поэтому надеемся на лучшее. Я рассчитываю, что сын когда-нибудь встанет на ноги, — рассказывает Ирина. 

Через три месяца после ввода препарата Сережу привезли в Москву на тестирование. Перед уколом у него было 27 баллов по двигательной активности, а в сентябре уже 48 баллов. Динамика есть. Малыш уже старается приподнять ножки с помощью рук, поворачивается, может сидеть без опоры до 10 минут. Но все еще не стоит и не ходит. В связи с болезнью есть и небольшое общее отставание в развитии. Все мышцы слабые, даже в речевом аппарате. Лекарство остановило развитие болезни, но наверстывать упущенное необходимо интенсивно. Сереже теперь нужна постоянная, ежедневная, длительная реабилитация. 

— Я переживаю за сына, но этот препарат дал мне надежду, хотя сейчас и приходится очень сложно. Много всего нужно сделать для восстановления Сережи, а денег катастрофически не хватает.

Ирина живет с сыном и со своей мамой. У Сережи и его бабушки - пенсия по инвалидности. У самой Ирины доходов фактически нет, она в декретном отпуске. 

«Я вроде как и ушла на удаленку, но, наверное, с ней придется завязать — не получается, не хватает времени. Ребенок нуждается в уходе 24 на 7. А расходы растут. Сейчас Сереже нужна специальная коляска для детей с ограниченными возможностями — с поддержкой головы, тазовыми ремнями. Такая стоит около 300 тысяч рублей, а сертификат мне дали на 82 тысячи», — рассказывает мама мальчика. 

Ирина хотела оформить пособие по уходу за ребенком, но ей отказали, поскольку официально она считается работающей мамой, хоть и находится в декрете. Получается, ради пособия размером в 10 тысяч рублей, ей нужно обязательно увольняться, а Ирина очень надеется через год вернуться к работе. Так что сейчас финансовое положение семьи оставляет желать лучшего. Самостоятельно оплатить курс реабилитации для сына маме просто не по силам. Пожалуйста, помогите им!

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.