Девочка активно развивается, но ей необходим генетический анализ, чтобы подобрать правильную терапию
Маша умеет многое. Лежит в кроватке и гулит. Ей 10 месяцев, она еще не переворачивается самостоятельно, зато активно двигает ручками и ножками, хватает погремушку и трясет ею изо всех сил. Маша улыбается, хмурится, хохочет — весь спектр эмоций, когда рядом мама или любимый старший брат Саша. Малышка обожает плавать в воде, ныряет, как дельфин, под руководством реабилитолога. И снова смеется, и громко визжит.
Маша живая и веселая. А Машина мама Юля рассказывает, что было, когда дочка только родилась.
Врач сказал: «У вашей дочери нет части мозга. Мозжечка нет. Вот если человек родился без руки, то вы же не ждете, что рука у него отрастет?» Это же подтвердил и другой специалист: «Никакого развития не будет, не ждите».
Маша со страшим братом
Юля вспоминает эти слова и некоторое время молчит. Потом рассказывает, как Машу забрали сразу после родов и две недели не говорили ничего — ни диагноза, ни прогнозов. А потом, когда МРТ и КТ Маше все же сделали, диагнозы стали появляться один за другим.
Они были страшными: цитомегаловирус, эпилептическая энцефалопатия, туберозный склероз (генетическое заболевание, при котором в организме образуются множественные доброкачественные опухоли), гипоплазия червя мозжечка, или микроцефалия (уменьшение объема мозга). А еще кисты в лобно-теменной области.
Диагнозов было столько, что казалось, действительно, ничего хорошего уже не будет. У Маши была и эпиактивность, и тонус мышц, и отставание в развитии. Но прошел почти год, и за это время она начала и развиваться, и расти, и активно реагировать на мир. Эпиактивность уменьшилась, и не все диагнозы при повторной КТ подтвердились. Туберозный склероз теперь под вопросом, например.
Юля сделала запрос в Москву, в Российскую детскую больницу (РДКБ), и Машу ждут там, чтобы провести комплексное обследование и начать лечение. Но прежде, нужно сделать генетический анализ.
«Все очень запутанно, — говорит Юля. — КТ-картина то подтверждает, то опровергает врожденный цитомегаловирус и туберозный склероз. Эпиактивность на последнем видеомониторинге уменьшилась. Мозжечок по-прежнему маленького размера, и мышечный тонус есть, и кисты, но точный диагноз никто не может назвать».
Генетическое исследование поможет врачам разобраться в сложных симптомах, уточнить диагноз и назначить правильное лечение. К сожалению, генетические анализы дорогие и не делаются по ОМС. Оплатить их семье не под силу. Они живут в Ростове-на-Дону, Машин папа, Борис, работает водителем КАМАЗа, мама - не работает, ухаживает за дочкой и сыном. Они напуганы всеми болезнями — реальными или предполагаемыми, — которые обрушились на Машу. Им очень нужна помощь. Помогите им.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
