Маленькому Роме нужен дорогостоящий генетический анализ, чтобы исключить ахондроплазию
«Это были дикие переживания, я плакала неделю, и никто не мог меня остановить», — рассказывает Анастасия, мама синеглазого озорного блондина Ромы. После его рождения прошло уже больше года, но ей до сих пор тяжело вспоминать: «Та неделя была ужасом».
Рома с братом
Старшему сыну Насти и Павла - Антону, сейчас 13 и у него богатырское здоровье. Второй ребенок был запланированным, беременность проходила отлично. Все перевернулось в один день, когда Настя пришла на третье УЗИ в местную платную клинику. Это было на 32-й неделе.
Врач-узист посмотрела в монитор и уверенно сказала: «У вас будет карлик!» Увидев шок пациентки, медработник пояснила, что ручки и ножки у плода не соответствуют размерам головы и тела, они короче примерно на «шесть недель». На медицинском языке это звучит как «эхо-признаки укорочения трубчатых костей плода».
В Настиной голове постоянно стучало: «Каково будет моему малышу, в какой детский сад, в какую школу он будет ходить, как он будет жить в обществе?» Было так тяжело, что спасала только поддержка семьи и работа — Настя работает воспитателем в детском образовательном центре.
Рома с папой
Сплошной чередой пошли обследования, но они так и не смогли определить диагноз будущего ребенка. Во всех заключениях было написано лишь одно слово со знаком вопроса: «ахондроплазия?» Врачи возлагали надежду на рождение малыша, чтобы установить диагноз по внешнему виду. Но в роддоме маму поставили перед фактом: «Если бы ты нам не сказала, то мы ничего и не заметили бы».
Рома родился ростом 52 см и весом 3 200 граммов. И сначала он развивался согласно возрасту, как все. Но постепенно показатели роста и веса снизились, и стали меньше нижних границ нормы. Семье Новохатних пришлось продолжить обследования. Они прошли с Ромой множество врачей, в том числе ортопедов и эндокринологов, платных и бесплатных, сдали кучу анализов. Но никто не ответил, есть ли у ребенка заболевание и какое.
Когда Роману исполнился год, его родители обратились к генетику. Он дал направление на бесплатное генетическое исследование, которое должно было подтвердить или опровергнуть ахондроплазию или гипоплазию (карликовость из-за недостаточности функции гипофиза). Результаты пришли отрицательные.
Объяснить, почему у почти полуторагодовалого малыша рост, как у 9-месячного ребенка, по-прежнему никто не смог. Генетик посоветовал родителям пройти еще полноэкзомное секвенирование. Кроме ахондроплазии, этот анализ помогает выявлять другие редкие болезни, связанные с мутациями ДНК.
«Мы очень боимся упустить время», — говорит Настя. «Если захватить заболевание вначале, пока ребенок маленький, можно будет применить гормон роста и начать лечение. Но без диагноза, его нам не назначат». Но пока Анастасия в декрете и работает один Павел, это дорогостоящее исследование им не под силу. Давайте им поможем!
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
