Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за июнь
11 271 805 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2020 году>Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет

Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет

Егору нужно пройти генетическое исследование, чтобы скорректировать лечение.

собрано 94%
Собрано 4 976 351 ₽
Нужно 5 288 400 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
58 750 ₽

Пихенько Егор, 3 года, г. Новосибирск
Диагноз: органическое поражение центральной нервной системы, миотонический синдром (заболевание нервно-мышечной системы). Задержка психоречевого и моторного развития.
Собранные средства пойдут на оплату генетического анализа «полноэкзомное секвенирование» (тест для определения мутаций в ДНК), чтобы подобрать правильное лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 58 750 рублей.

Обновлено
10 сентября 2020г.

Открывали сбор на оплату генетического анализа «полноэкзомное секвенирование» (тест для определения мутаций в ДНК), чтобы подобрать правильное лечение. Анализ сдали. Диагноз не подтвердился, врачи сказали, что надо делать дополнительное обследование.

«По Егору сразу видно, что он необычный. Асимметрия лица: низко расположены уши, нижняя челюсть маленькая, нет двух резцов. Полуопущенные веки прикрывают глаза, поэтому ему все время приходится запрокидывать голову, чтобы что-то увидеть. Если руки у обычного человека доходят примерно до середины бедра, у Егора – только до тазовой косточки. Из-за этого ему сложно одеваться и раздеваться. В свои три года Егор весит всего 10 кг (при норме 13-17 кг). У сына проблемы с речью. Почему так происходит – не знаем до сих пор», – говорит мама Егора Наталья.

Уже на сроке 12 недель врачи заговорили о возможных патологиях развития плода. УЗИ показало увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) – кожной складки на шее. Изменение размера ТВП свидетельствует, в частности, о синдроме Дауна и о ряде других генетических поломок, о сердечно-сосудистых заболеваниях, деформации скелета, нарушениях в формировании соединительной ткани.

Анализ крови ничего не показал. От прокола пузыря и исследования околоплодных вод Наталья отказалась. Это могло быть небезопасно для ребенка. «На сроке в 20 недель выяснилось, что у плода идет отставание в развитии конечностей и грудная клетка меньше. Все говорило о гипохондроплазии. Это заболевание, связанное с нарушением формирования хрящей и некоторых типов костей. То есть ребенок может быть невысокого роста, но с сохранным интеллектом. Мы с мужем решили не прерывать беременность. Так долго ждали малыша. Да и генетик нас успокоил. Сказал, что у всех есть недостатки...», – рассказывает Наталья.

Роды у Натальи были тяжелыми и долгими. Ребенок появился на свет в срок, но с гипоксией (нехваткой кислорода в организме) и желтухой. Весил чуть меньше трех килограммов.

«Помню, зашла в детское отделение, взяла на руки сына, обняла его. Асимметрия тела в глаза не бросалась. На первый взгляд, все было нормально. При выписке тоже сказали, что все в порядке. Через месяц, во время первого планового медосмотра педиатром и неврологом – никаких сомнений и вопросов. Мы с мужем выдохнули. Но уже в 3 месяца, по словам невролога, ребенок сильно отставал в развитии, на теле появилась пигментация, складки неровные, кривошея, проблемы с глазами – постоянно полуприкрыты», – вспоминает Наталья.

Она обошла многих врачей – неврологов, эндокринологов, генетиков, выслушивала иногда совершенно противоположные мнения о том, как лечить Егора. Начались курсы массажа, ЛФК, бассейн, иглоукалывание, прием ноотропных препаратов, активизирующих обмен веществ в нервных клетках и улучшающих мыслительные процессы. Малыш развивался в своем темпе: позже своих ровесников стал держать голову, садиться, ползать, ходить.

«Егор был такой довольный, когда сделал первый шаг! А я просто плакала от счастья. Родители детей с особенностями немножко больше радуются их достижениям, чем родители детей нормотипичных», – говорит Наталья.

Некоторые звуки – «с», «л», «х» – Егор произносит только по отдельности, не может выговорить их в словах. Вместо слова «самосвал» у него получается «овал». Любимую игрушку – трактор – называет «ыыы» или просто «синий». Ему нравится мультфильм «Синий трактор».

«С игрушечными тракторами Егор у нас и ест, и спит, и гуляет. У него их больше десяти. Разных. Он их то с горки катает, то в ряд на полу выстраивает и говорит: “Отвезу в гараж”. И это может длиться часами. Зимой у нашего дома трактор снег чистил. Егор стоял и смотрел, как завороженный», – рассказывает Наталья.

Егор мало общается с другими детьми. Больше любит сидеть у мамы на коленях. «Егор – добрый мальчик, но не очень веселый. Рассмеялся в первый раз, наверное, в год. Очень расстраивается, когда что-то не получается. Сразу начинает плакать. Причем будет плакать и плакать, пока мы к нему не подойдем и не поможем все исправить. Внимания требует. Особенно в последнее время, когда у него братик появился. Ревнует...», – говорит Наталья.

У ее второго сына – двухмесячного Захара – никаких патологий не выявлено. Старшему Егору 3 года. Он знает все геометрические фигуры, очень много животных, гласные буквы. Различает цвета и считает до десяти. Егору нужно пройти генетический тест, чтобы можно было поставить точный диагноз и скорректировать лечение. Анализ платный, в программу ОМС не входит. В семье Егора сейчас работает только папа, он инженер. У родителей нет денег на дорогое исследование. Помогите Егору!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Mikhail
500 ₽
23 июля, 14:21
Татьяна
500 ₽
20 января, 00:27
Дмитрий
1 000 ₽
27 ноября, 18:22
Аурика
500 ₽
17 октября, 08:22
Елизавета
100 ₽
03 сентября, 17:58
Mikhail
500 ₽
22 июля, 14:19
Татьяна
500 ₽
26 мая, 22:08
Александра
1 000 ₽
02 мая, 10:01
Екатерина
300 ₽
26 апреля, 20:55
andrei
150 ₽
24 апреля, 10:16
Юлия
300 ₽
20 апреля, 08:55
Александра
1 000 ₽
02 апреля, 10:01