Малышке было меньше месяца, когда случился первый приступ - она перестала дышать
Авроре было меньше месяца, когда впервые случился этот приступ — девочка перестала дышать. Елена вышла с дочерью на прогулку, начала прохаживаться вдоль дома, покачивая коляску и старательно обходя лужи из снега — был конец января, — как вдруг Аврора резко вскрикнула и затихла.
Елена страшно испугалась, вытащила дочь из коляски, стала вглядываться в ее лицо: «Я увидела, что ребенок почти не дышит». Едва сгибающимися от холода и волнения пальцами она набрала номер скорой, машина приехала быстро — девочку срочно увезли в больницу города Клина.
Состояние Авроры удалось стабилизировать. Врачи стали расспрашивать про врожденные заболевания, диагнозы. «Ничего нет, — отвечала Елена, — только при рождении было двойное обвитие и пуповина в узле».
Она также рассказала, что Аврора — четвертый ребенок в семье, четвертая девочка. И родилась самая маленькая — весила 3 030 граммов, значительно меньше, чем старшие сестры. «Из роддома нас выписали домой уже на третий день с небольшой желтухой, — объяснила она, — но, так как дочь не набирала вес, мы самостоятельно вернулись в больницу на госпитализацию. Аврору выхаживали в кювезе 5 дней, вес она так и не начала набирать. Нас отпустили домой. А потом произошел этот приступ — как будто остановка дыхания».
В больнице у Авроры взяли кровь на анализ, сделали УЗИ, рентген грудной клетки — все было в норме, никаких отклонений. Врачи разводили руками: «Мы не знаем, что с ребенком». В конце концов Елену с дочкой выписали домой.
Через неделю страшный приступ повторился. На этот раз дома. «Мы вернулись с прогулки, — вспоминает Елена, — и поняли, что с ребенком что-то не так, она была очень вялой и не реагировала на раздражители. На все попытки расшевелить ее она лишь приоткрывала глазки, а потом снова их закрывала».
Пока ждали скорую, Авроре стало хуже. «Она будто потеряла сознание, пропало дыхание», — говорит Елена. Они с мужем, как могли, пытались привести дочь в чувство. Умывали прохладной водой, растирали мочки ушей. Буквально на несколько мгновений Аврора приоткрыла глаза, а потом впала в бессознательное состояние. Врачи приехавшей скорой прежде всего взяли у девочки кровь, подключили кислород, затем повезли в больницу.
— На пути в больницу Аврора была под кислородом, — рассказывает Елена, — но дыхание практически отсутствовало. Я помню, как врач, которая держала кислород, ногтем щипала Аврору за мочку уха, чтобы привести ее в чувство. Но дочь в ответ только дергала ручкой — больше ничего, никакой реакции…
Девочку привезли во взрослую больницу Клина, сразу поместили в реанимацию. «Врачи начали что-то делать, реанимировать ее — ребенок закричал. Мне сказали: “Вероятно, это эпилепсия”».
После реанимационных действий и стабилизации состояния девочку уже ночью перевели в детскую больницу — отделение не было приспособлено для младенцев. Елена с ужасом вспоминает те часы: ночь, общая палата, ослабевшая дочь на руках… «В 9 утра пришла врач и сообщила, что нас пытались перенаправить в детскую больницу Москвы, но, к сожалению, перевода не получилось — больницы отказывали. В результате в этот же день нас выписали».
Тогда Елена решила действовать самостоятельно. «На свой страх и риск мы с Авророй собрались и поехали в Москву, в тушинскую детскую больницу им З.А. Башляевой». В Москве Авроре провели комплексное обследование, сделали КТ, ЭЭГ и УЗИ сердца и сосудов головы. Все результаты анализов и исследований были хорошими, и врач объяснил: «Нужно обратиться к нам в момент приступа».
Но Елена не сдавалась, по совету педиатра обратилась к невропатологу в больницу им. Сеченова. И снова девочку положили в реанимацию. Под наркозом Авроре провели ЭЭГ-мониторинг, затем УЗИ брюшной полости, головы и сердца, МРТ. Результаты снова не показали патологий. И в конце концов врач посоветовал провести тест на генетические заболевания — полное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных.
У Авроры подозревают один из трех диагнозов. Первый — митохондриальная энцефалопатия. Тяжелое наследственное мультисистемное заболевание, основными проявлениями которого являются инсультоподобные эпизоды, судорожный синдром, миопатия, нарушения слуха, дисфункция внутренних органов и задержка физического развития. Второй — врожденный дефицит коэнзима Q10. Заболевания этой группы характеризуются нарушением согласованности движений различных мышц, нарушениями развития, эпилепсией, поражением почек, снижением слуха и повышением уровня молочной кислоты. И третий — наследственное заболевание с нарушением обмена дофамина (гормон и нейромедиатор) в головном мозге. Дофамин участвует в регуляции поведения и моторики.
Теперь все зависит от результатов генетического анализа, который, к сожалению, делается только платно, за счет пациента.
— Аврора наш четвертый ребенок, и у нас сейчас очень сложная финансовая ситуация — говорит Елена. — Я ухаживаю за девочками — старшей, Насте, 15 лет, Варе 12 лет, Даше 7 лет, Авроре всего 3 месяца. Работает только муж, кредит взять мы не можем, так как платим ипотеку и имеем действующий кредит, который брали на похороны папы. Нам очень нужна помощь — время идет, лечения для Авроры нет, мы не знаем, что с ребенком, когда ждать нового приступа.
Сегодня девочка постоянно подключена к аппарату, который контролирует сатурацию (насыщение крови кислородом). У нее снижены двигательные рефлексы, она очень ослабла, плохо набирает вес. И без генетического анализа невозможно понять, в чем причина такого тяжелого состояния, подобрать терапию и держать болезнь под контролем. Помогите Авроре, пожалуйста. Дома ее очень любят и ждут.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
