Иванова Дарья прошла генетическое исследование

Даше 8 лет, полгода назад ей вдруг стало плохо – внезапный обморок. После обследования кардиолог поставил диагноз синдром удлиненного интервала QT. Диагноз можно подтвердить только с помощью сложного генетического теста, поскольку для точного определения синдрома нужны не только данные электрокардиологических исследований, но и молекулярно-генетических анализов. Но в семье, где двое маленьких детей и работает только папа, денег на анализ нет. Давайте поможем Даше!

– Существуют две формы синдрома удлиненного интервала QT, – говорит врач Анне, маме восьмилетней Даши, и та чувствует, как немеют руки. – При более тяжелой у больных отмечается глухота, частые обмороки, головокружения, слабость. При легкой – преходящие обмороки и редкие приступы тахиаритмии. Тем не менее даже при таком течении синдрома риск внезапной сердечной смерти из-за фибрилляции желудочков (сбоя в работе сердечной мышцы – прим. ред.) во много раз выше, нежели у здорового человека.
– Внезапной смерти? Из-за фибрилляции? Но как… как это может произойти? – мямлит Анна.
– При физической нагрузке риск увеличивается, – врач начинает загибать пальцы.
“Никакой физкультуры и танцев теперь, – думает Анна. – Танцы отменим”.
– При громких звуках, от испуга, в воде – никак нельзя отпускать ребенка одного купаться.
“Хорошо, что в бассейн не начали ходить”, – думает Анна.
– Но у вашего ребенка же диагноз под вопросом! – вдруг обрывает себя врач. – Что вы беспокоитесь? Не нужно, живите, как раньше, только физической нагрузки поменьше.
“Под вопросом...”, – повторяет про себя Анна. Ей кажется, что с августа – тогда у Даши впервые случился обморок и врачи заговорили про синдром удлиненного интервала QT, – у нее вся жизнь под вопросом. Как нормально дышать и жить, если твой ребенок может внезапно умереть? Или не может... Все под вопросом: диагноз, жизнь.

У Даши дома живут попугайчики. Даша с ними, как обычно, играла, разговаривала. Сидела на стуле, на корточках, смотрела на птиц и чирикала по-птичьи. И вдруг упала – внезапный обморок. Даже испугаться никто не успел – ни мама, ни Даша, ни младшая сестренка Соня.

Даша быстро пришла в себя, даже отлично себя чувствовала, и все же на следующий день Анна повела ее к педиатру – лучше перестраховаться, мало ли что. Сделали электрокардиограмму, и врачу не понравился сердечный ритм. “Что-то не так”, – решил он. Дашу направили к кардиологу, где ей сделали УЗИ сердца и поставили холтер – аппарат для исследования сердца в течение суток. Вот холтер и показал удлинение интервала QT.

Синдром удлиненного интервала QT – группа кардиологических расстройств генетической природы, при которых резкое нарушение ритма сердца может приводить к аритмиям, обморокам и внезапной сердечной смерти.

Даше выдали направление в клинический институт педиатрии им. Вельтищева: “Если это синдром удлиненного интервала QT, нужна срочная госпитализация для обследования”, – сказал кардиолог. В больнице Даше провели все возможные процедуры, чтобы уточнить диагноз. Но он все равно остался под вопросом. Чтобы точно определить Дашину болезнь, ей нужно пройти генетическое исследование “полноэкзомное секвенирование”.

Этот анализ не делается за счет государства, он платный. У Даши уже взяли кровь для исследования, отвезли в специальную лабораторию и начнут процедуру, как только она будет оплачена. И вот поэтому Анна обратилась к нам: у них сейчас совсем плохо с деньгами. Им очень нужна наша помощь.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.