Холоповой Валерии поставят диагноз - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за июнь
5 461 005 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2018 году>Холоповой Валерии поставят диагноз

Холоповой Валерии поставят диагноз

Трехлетняя Валерия не говорит, не ходит, не ползает и не ест самостоятельно. Девочку постоянно мучают эпилептические припадки. Ей необходимо генетическое исследование, чтобы поставить точный диагноз и правильно подобрать терапию.

собрано 100%
Собрано 3 162 156 ₽
Нужно 3 162 156 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
44 990 ₽

Холопова Валерия, 3 года, Нижегородская область, г. Семёнов

Диагноз: порок развития ЦНС, симптоматическая фокальная эпилепсия с постприступным левосторонним парезом, гипотонически-астатический синдром, нарушение психомоторного развития.

Собранные средства пойдут на генетическое исследование полное секвенирование экзома.

Эпилептические приступы у маленькой Леры случаются несколько раз в месяц. Это уже неплохо – раньше они длились целый день почти без остановки. “Теперь чуть лучше”, – говорит мама Татьяна. Теперь чуть реже приходится видеть, как твоя дочь замирает на грани жизни и смерти. Перестает дышать, лежит, окаменев, с синими губами. Проходит минута, вторая… Приступ проходит – обошлось. А может и не обойтись. Татьяна не знает, очнется ли Лера. Врачи не знают. Никто не знает. И каждый раз, когда у Леры случается приступ, Татьяна успевает с ней за эти две минуты попрощаться.

Впервые Лера заболела в четыре месяца. Ветрянка. Вроде бы, не такая страшная болезнь, но Леру обсыпало так сильно, что живого места не осталось. А через две недели, когда ветрянка закончилась и Татьяна пошла в ванную, качая веселого малыша на руках и приговаривая: “Кто будет купаться? Мы будем купаться!”, случился первый приступ.

Лера будто в удивлении распахнула голубые глаза и забилась в судорогах. Татьяна схватила дочь, побежала в комнату к свекрови:

– Что это, что с Лерой?

– Сейчас, успокойся. Сейчас мы скорую…

Семёнов маленький город, скорая приехала быстро. Леру отправили в реанимацию – приступы шли один за другим всю ночь. Наутро Татьяне посоветовали ехать с дочкой в Нижний Новгород и сказали: “Мы не можем справиться, ситуация выходит из-под контроля”.

В Нижнем Лера пролежала в реанимации месяц. Приступы удалось купировать – подобрали лекарства. Татьяна с дочкой вернулись домой. Полтора года спокойной жизни. Настолько спокойной, что Татьяна с мужем забыли о том остром состоянии после ветрянки, как будто его и не было. Конечно, что-то в развитии девочки их по-прежнему тревожило: Лера пошла только в год и 10 месяцев, не могла сесть из положения стоя, почти не говорила. Но приступы забылись. А когда в Семёнов приехала профессор из Нижнего Новгорода, судя по многочисленным отзывам, отличный специалист по раннему развитию детей, Татьяна поспешила показать ей Леру.

Профессор разговаривала жестко: “У девочки ДЦП, ребенок тяжелый, а вы теряете время…”. Она прописала Лере ноотропы – нейрометаболические стимуляторы, активизирующие мозг. Татьяна вышла в слезах и сразу побежала за лекарствами.

“Если бы мы знали, что ноотропы противопоказаны при эпилепсии…”, – вздыхает она. Нет ничего страшнее “если бы”. Двух слов, которые вертятся в голове и сводят с ума. Татьяна не может не вспоминать, не ругать себя. Приступы вернулись через две недели. И это был кошмар. Леру трясло практически постоянно, с перерывами в несколько минут, иногда в час. Она не спала ночью – чуть заснет и – приступ, заснет и – приступ. Никакие лекарства не снимали эпилепсию. Врач, выходя из реанимации, только вздыхал и отворачивался: “Вероятно, эпилептическая энцефалопатия, лечится крайне тяжело, почти не купируется. Мы ничего не можем сделать”.

Леру выписывали, Татьяна забирала ее домой, но ночью опять везла синеющего, почти без признаков жизни, ребёнка в реанимацию.

Через некоторое время они поехали в Москву. Лере сделали ЭКГ и МРТ. Татьяне врачи опять сказали: “Это не лечится, забирайте ребёнка домой и смиритесь”.

Татьяна смириться не могла. Она повезла Леру к специалисту-эпилептологу. Лечение подобрали: приступы теперь случаются два раза в месяц, сериями по пять дней.

“Приступ может начаться где угодно, – рассказывает Татьяна, – дома, в транспорте, на улице. Это очень страшно: губы чернеют, ребенок не дышит, и единственная мысль у меня: “Она не очнется!”. Татьяна говорит об этом с трудом. Молчит несколько секунд, потом продолжает: “Нас направили к генетику, чтобы все же поставить диагноз и попытаться еще раз подобрать лекарства. Лере сейчас 3 года, но она не ходит, не ползает, сама не ест. Эпилепсия каждый раз “отбрасывает” дочку назад, а мы ничего не можем сделать”.

Лере необходимо пройти полное секвенирование экзома – генетическое исследование, при котором обследуются все 20000 генов человека. Болезнь Леры будет выявлена. А значит, можно будет назначить адекватное лечение. Но данное исследование не входит в программу ОМС. Оно стоит 44990 рублей. У семьи нет таких денег. Давайте поможем Лере жить без приступов, перестать попадать в реанимацию, больше не находиться между жизнью и смертью.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами получить доступ к дорогостоящим генетическим исследованиям, позволяющим точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Аноним
300 ₽
17 декабря, 19:35
Аноним
300 ₽
17 ноября, 19:36
Аноним
300 ₽
17 октября, 19:36
Аноним
300 ₽
17 сентября, 19:36
Аноним
300 ₽
17 августа, 19:36
Аноним
300 ₽
17 июля, 19:37
Юлия
100 ₽
01 июля, 12:45
Аноним
300 ₽
17 июня, 19:36
Юлия
100 ₽
03 июня, 12:50
Екатерина
6 000 ₽
20 мая, 20:38
Аноним
300 ₽
17 мая, 19:37
Юлия
100 ₽
01 мая, 12:47