«Голова болит? Да он симулянт!» Невролог год отказывалась обследовать Женю - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за февраль
11 920 313 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>«Голова болит? Да он симулянт!» Невролог год отказывалась обследовать Женю

«Голова болит? Да он симулянт!» Невролог год отказывалась обследовать Женю

А у мальчика разрушалось белое вещество головного мозга

Проценко Евгений
21 год, г. Вологда
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Нейродегенеративное заболевание ЦНС. Лейкоэнцефалопатия (разрушение белого вещества мозга). Выраженный бульбарный и псевдобульбарный синдром. Глазодвигательные нарушения. Мозжечковый тремор
На что пойдут деньги
Полногеномное секвенирование
Прогноз
В случае выявления генных мутаций Евгению поставят точный диагноз и определят план лечения
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
118 750 ₽

Жене было всего 6 лет, когда не стало его мамы. Она умерла в 27 лет от рака. Не прошло и нескольких дней, как отчим привел в дом другую женщину, а вскоре вместе с ней уехал в Москву в поисках лучшей жизни. Родному отцу Женя тоже оказался не нужен. А вот тетя, которую, как и Женину маму, звали Мариной, обивала пороги, чтобы ребенка отдали ей на воспитание, но везде получала отказ. «У ребенка по документам есть отец, пусть и не кровный», — отвечали ей.

Женя несколько месяцев жил вместе с неродной ему бабушкой, мамой отчима — женщиной еще не старой, но пьющей. В моменты просветления она водила его в школу. Но, забрав после уроков, тут же про него забывала. Соседи часто видели, как голодный ребенок слоняется по общежитию и в конце концов вызвали органы опеки.

Женя попал в социально-реабилитационный центр для несовершеннолетних. «Если папа ко мне придет, я ему все прощу!» — повторял ребенок. Но вместо папы его дважды в день навещала тетя Марина, которая, оставшись вдовой, одна воспитывала дочь. Девочка была младше Жени всего на год, но при этом удивительно на него похожа. 

В 8 лет Женя наконец стал частью новой семьи. Отчима, усыновившего его незадолго до смерти мамы, по суду лишили родительских прав, и Марина смогла оформить опеку. В первый же день Женя задал тете вопрос: «Как мне теперь тебя называть? Мамой?» И услышал в ответ ласковое: «Называй, как тебе удобно». В тот день у Жени появилась новая мама, а отношения с двоюродной сестренкой Алиной стали еще крепче.

Когда начался новый учебный год, Женя пошел сразу во второй класс, притом что в первом классе он проучился всего 3 недели. «Троек у него не будет! Буквы знает, остальному научим. Мальчик смышленый», — сказала учительница. И оказалась права. У Жени была просто феноменальная память. Он мог всего раз прочитать и тут же запомнить стихотворение. Интересовался математикой. В свободное от школьных занятий время пропадал в Доме творчества: лепил, плел из бисера, учился шить и вышивать. «Жень, ты у меня такой замечательный», — улыбалась приемная мама Марина. Ей нравилось, что вместе с ее дочерью растет невероятно добрый мальчишка с врожденным чувством справедливости. Усидчивый и аккуратный.

В 12 лет Женя стал практически ежедневно жаловаться на головные боли, головокружение, слабость. «Да он у вас симулянт!» — почему-то заключила невролог в поликлинике. «Какой симулянт?! У ребенка перинатальное поражение центральной нервной системы… И вы знаете, какой диагноз был у родной матери…» — возмущалась Марина. Но невролог и слушать не хотела: «Вы сами себе все напридумывали! С мальчиком все в порядке».

Когда Жене исполнилось 13, он вдруг стал резко терять вес. За полгода с 60 килограммов похудел до 40. Температура время от времени поднималась до 38. У него тряслись руки, стала шаткой походка. Он мог споткнуться и упасть на ровном месте. Только после этого на него обратили внимание врачи. 

Начались обследования, госпитализации. Жене ставили один диагноз за другим — и вологодские врачи, и московские. Брали пункцию спинного мозга, генетические анализы, делали МРТ… Но ни рассеянный склероз (хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон — аксонов), ни аномалия Арнольда Киари (опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга), ни другие болезни не подтвердились. Врачи говорили про нейродегенеративное заболевание нервной системы, но конкретизировать не могли. Назначали разное лечение, но ничего не помогало. Состояние Жени только ухудшалось. 

Учителя предложили перевести его на домашнее обучение. Женя долго сопротивлялся. Ему не хотелось лишаться общения с одноклассниками. Но когда на улице стало холодно, скользко и он понял, что до школы без посторонней поддержки ему не дойти, вынужден был согласиться. Экзамены за 11-й класс Женя сдавал с ассистентом… У него так сильно тряслись руки, что он не мог удержать ручку.

Жене сейчас 21 год. Он взрослый, симпатичный парень… Но из-за своего заболевания вынужден большую часть времени проводить дома — с бабушкой и котом Тимофеем. Приемная мама работает сутками, чтобы содержать семью. Сестра учится в колледже на бухгалтера.

Чтобы хоть как-то отвлечься от тяжелых мыслей о здоровье, Женя «уходит» в интернет и сидит в нем часами. Прерывается, только когда на кровать прыгает кот Тимофей, серый британец, или бабушка зовет поесть. Дойти из комнаты на кухню самостоятельно Женя не может. Ждет, когда бабуля, которая сама с трудом передвигается по квартире из-за плохого зрения, подхватит его под руку. А потом с грустью наблюдает, как она подбирает ложки-вилки, которые он не может удержать трясущимися руками.

Гулять Женя выходит крайне редко. С 4-го этажа ему не спуститься, да он и не хочет. Ему кажется, что все прохожие на улице обращают на него внимание, и от этого ему становится больно. 

— Последнее время у меня скучная жизнь… — резюмирует Женя, сильно растягивая при этом слова. Из-за тяжелого заболевания слушаться его перестали не только руки и ноги… У него нарушены речь, глотательный рефлекс и «бегают» глаза.

Врачи до сих пор не могут поставить точный диагноз, но на основании снимков МРТ говорят про демиелинизирующее заболевание головного и спинного мозга, лейкоэнцефалопатию. У Жени разрушается белое вещество — компонент ЦНС, который состоит из нервных волокон и липопротеидной оболочки (миелина); нарушена проводимость нервных импульсов. Почему это происходит, пока не ясно. Генетики предложили сдать расширенный тест — полногеномное секвенирование, чтобы выявить мутации в ДНК, поставить, наконец, точный диагноз и назначить оптимальное лечение. Они не исключают, что заболевание у Жени наследственное.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
500 ₽
04 января, 15:08
Яна
300 ₽
03 января, 16:32
Владимир
2 000 ₽
01 января, 16:04
Аноним
100 ₽
01 января, 14:09
Ольга
2 000 ₽
30 декабря, 11:56
сергей
1 000 ₽
29 декабря, 18:11
Наталья
1 000 ₽
29 декабря, 16:08
Кирилл
1 000 ₽
29 декабря, 15:04
Елена
200 ₽
28 декабря, 20:39
Руслан
1 000 ₽
27 декабря, 18:56
Ольга
300 ₽
27 декабря, 10:22
Михаил
300 ₽
26 декабря, 22:10