Шарова Аня. Аня родилась с врожденным иммунодефицитом, и ее организм постоянно атакуют вирусы и бактерии

«Когда кровь возьмете, катетер помойте!» «Вы пришли мне сердечко послушать?» «А чего я просто так на бочок повернусь? Давайте уже какое-то упражнение делать!»

Пока мамы нет в палате Аня сама общается с врачами. По-деловому. Хотя совсем не слышит, что ей говорят. Она внимательно вглядывается в лица и читает по губам. Что не понимает – переспрашивает. Несколько месяцев назад Аня потеряла слух, а чуть раньше перестала ходить – из-за мышечной слабости на фоне терапии. Два года из своих четырех она практически живет в больнице.

Врачи, как и родители, были уверены, что Аня родилась здоровой. И первые полгода жизни все шло по плану: малышка набирала вес, развивалась, а потом стала подозрительно часто болеть. Бронхиты следовали один за другим, причем с температурой под 40, которую невозможно было сбить обычными жаропонижающими. Приходилось подключать антибиотики.

В годик в подмышечной области увеличился лимфоузел. Было очевидно, что в организме идет какой-то воспалительный процесс, но причину никто из врачей назвать не мог.

В 1,5 года мама повезла Аню в Казань – в гости к дедушке. Но вместо веселых семейных прогулок по городу снова была больница. Малышка задыхалась от сильного кашля и температурила. Ее полностью обследовали, взяли потовую пробу, чтобы исключить муковисцидоз, а потом и пункцию, опасаясь лейкоза. Но ни один из этих диагнозов не подтвердился. Ане поставили под вопросом иммунодефицит и посоветовали сдать анализ «Иммунологическая панель».

До того, как были получены результаты теста, девочка успела переболеть сальмонеллезом, а потом на даче подцепила еще одну болезнь – геморрагическую лихорадку с почечным синдромом, которую еще называют мышиным тифом. Частичка пыли от помета мышей пробралась в ее организм. Началось сильное воспаление, которое чуть было не закончилось отказом почек. Врачи-инфекционисты с трудом смогли их спасти – с помощью переливания плазмы и гормонотерапии.

Анализы крови у Ани были очень плохие. Заведующая гематологическим отделением Нижегородской областной больницы посоветовала родителям как можно скорее отвезти ребенка в Москву, в Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Именно там и стало понятно, что происходит.

Организм Ани с самого начала был лишен защиты. Цеплял подряд все вирусы, бактерии и был не в состоянии справиться с воспалительными процессами. Генетический анализ выявил мутации в генах, которые привели к нарушениям в работе звеньев иммунитета.

Врачи поставили диагноз «тяжелый врожденный комбинированный иммунодефицит» и сказали: «Помочь может только трансплантация костного мозга». Они рекомендовали сделать ее как можно скорее, чтобы у ребенка наконец появились и заработали клетки иммунитета. Донором стала Анина мама.

Спустя почти 3 месяца после трансплантации – в мае прошлого года – Аню выписали, убедившись, что с ней все в порядке. Правда, дома родные заметили у нее небольшую особенность: двухлетняя малышка стала говорить громче обычного и внимательно следить за губами во время разговора. Небольшое нарушение слуха связали с интенсивной терапией, которую пришлось пройти, и, поскольку «оно не мешало воспринимать мир, как обычному ребенку, и радоваться жизни», тревогу бить не стали.

Через 2 месяца после выписки из Рогачева на лице Ани стала появляться сыпь. Она захватывала все новые и новые участки кожи – на теле, руках, ногах. У Ани начались серьезные проблемы с кишечником. Пришлось снова везти ее в Москву.

Врачи сразу поняли, что у ребенка одно из самых грозных последствий пересадки костного мозга – реакция «трансплантат против хозяина». Назначили гормональную терапию. На фоне лечения у Ани стали слабеть мышцы, она сильно набрала вес, гормоны повлияли на плотность костей, что привело к изменениям поясничных позвонков – остеопорозу. Возникли и вирусные осложнения – поражение вирусом герпеса. Воспалительный процесс затронул жизненно важные органы.

Показатели крови – лейкоциты, эритроциты, тромбоциты – «спустились на ноль». Чтобы их восстановить и помочь организму справиться с инфекцией, врачи решились на экстренную «доливку» костного мозга от мамы и агрессивную терапию – антибиотиками, противогрибковыми и гормональными препаратами, чтобы «организм был полностью прикрыт от болезней». Состояние Ани удалось стабилизировать, но вот слух, как показала аудиометрия, был потерян.

Сколько еще времени Ане придется провести в московской клинике, врачи пока сказать не могут. Но безнадежной ее уже не считают. Уверены, что у нее хорошие шансы на восстановление. А слышать она будет. Правда, для этого нужны слуховые аппараты. И как можно скорее. Из-за глухоты девочка начала терять окончания слов и меньше говорить. А ей столько всего хочется рассказать папе и брату-первоклашке, которых давно не видела. Она общается с ними по телефону каждый день и очень по ним скучает.

Давайте поможем Ане!

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний вернуться к полноценной жизни. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.