Шиянов Кирилл: На одной руке лишний палец, на другой – сросшиеся, а на ногах четырех пальцев не хватает
Важно быть вместе
Собрано за июнь
5 461 005 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2020 году>На одной руке лишний палец, на другой – сросшиеся, а на ногах четырех пальцев не хватает

Шиянов Кирилл. На одной руке лишний палец, на другой – сросшиеся, а на ногах четырех пальцев не хватает

Кириллу нужно пройти генетическое исследование, чтобы установить диагноз и определиться с тактикой лечения.

Шиянов Кирилл
3 года, Ставропольский край, с. Орловка
собрано 94%
Собрано 4 976 351 ₽
Нужно 5 288 400 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Эктродактилия обеих стоп (врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев), полисиндактилия (результат сращения пальцев во внутриутробном периоде) левой кисти, аномалия развития второго пальца правой кисти. Двустворчатый аортальный клапан (порок сердца, сформировавшийся внутриутробно).
На что пойдут деньги
Клиническое экзомное секвенирование.
Прогноз
Исследование поможет подобрать лечение, состояние Кирилла улучшится.
Почему не ОМС
Генетический анализ платный.
Нужно
48 750 ₽

Анастасия плакала в палате, навзрыд. Час, второй. После кесарева, едва отойдя от наркоза, плакала и плакала. Время от времени в дверь заглядывала медсестра, качала головой и закрывала дверь. Иногда, впрочем, медсестра пыталась Анастасию как-то утешить: «Ну, молоко же пропадет, прекрати рыдать! Возьми себя в руки!» Не помогало. Анастасия все плакала и плакала. Вспоминала и вспоминала. Копалась в себе.

Вот ее привезли рожать. Вот делают эпидуралку, вот операция, кесарево. А вот ее ребенок. Мальчик! Но врач почему-то молчит, а потом громко говорит, обращаясь к ней:
– Видишь?
– Что?
– Ножки и ручки, видишь? Проблемы с пальчиками у малыша.
И Анастасия видит: пальцев на ногах не хватает, да и на руках что-то не то. Как сквозь туман видит.
– Ты знала? УЗИ показывало порок развития? – спрашивает врач.

И Анастасия молчит. Нет, она не знала, конечно. И это мучительнее всего. Лежа в палате в слезах, она снова и снова думает: как так получилось, что она не знала? На одной руке у мальчика шесть пальцев, на второй – сросшиеся пальчики. А на ногах по два пальца отсутствуют вовсе: нет указательного и среднего. Анастасия рассмотрела потом, конечно. Но почему она не знала? Ведь все УЗИ делала планово, пока ходила беременной. Как врачи могли просмотреть? Ручки еще ладно, может, было не видно, но ножки? Или специально не сказали? «Может, врач-узист боялся мне сказать про пальчики? А может, он ждал, что ребенок не выживет?» – гадала Анастасия.

Анастасия думала об этих «почему» и «как» два дня, и все эти два дня плакала. Да, медсестра была права: молоко пропало. Кирюшу, так Анастасия решила назвать мальчика, пришлось кормить молочными смесями.

Сегодня, спустя три года после рождения мальчика, ничего не изменилось. Нет, Анастасия больше не рыдает. Но вопросы себе задает снова и снова. Почему ее мальчик родился с такими пороками развития? Генетика? Какой-то сбой во время беременности?

Сегодня Кирюша перенес уже три операции под общим наркозом. Ему удалили шестой и указательный пальцы на правой руке. Указательный, потому что он был без кости. «Если поставить металл, палец будет торчать, а ему еще писать в школе, правая рука же», – говорит Анастасия.

Больше всего проблем с ножками. Из-за отсутствия двух пальцев в середине стопы образовалась как бы дыра. Этот порок называется «врожденная расщепленная деформация стоп» – сложный порок развития, сопровождающийся отсутствием одной или нескольких плюсневых костей и пальцев, глубокой расщелиной на всю глубину переднего отдела стопы. Поэтому операции делали и еще будут делать. После последней Кирюше нельзя ходить два месяца. Да и неудобно: без средних пальцев опоры нет. «Будем с врачом что-то новое придумывать», – говорит Анастасия.

Плюс к проблемам с пальцами у Кирилла порок сердца – двустворчатый аортальный клапан. Обычно клапан аорты имеет три створки, таким образом обеспечивается нормальное кровообращение непосредственно из сердца в аорту. А у Кирюши створок не три, а всего две. В результате аномальный клапан больше подвержен износу, чем обычный.

Порок сердца тоже возник внутриутробно, и она опять же о нем не знала. Как? Почему? Эти вопросы возникают и возникают.

Но, думая о прошлом, Анастасия смотрит в будущее: если Кирилл болен, если его болезнь имеет название, надо ее лечить или, по крайней мере, знать, как с ней жить. Это важно. Для Анастасии и ее мужа, Ивана, для Кирюши и для возможных будущих детей. Ответ даст генетический анализ. Помогите им! Страшно жить с неведомой болезнью.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Mikhail
500 ₽
23 июля, 14:21
Татьяна
500 ₽
20 января, 00:27
Дмитрий
1 000 ₽
27 ноября, 18:22
Аурика
500 ₽
17 октября, 08:22
Елизавета
100 ₽
03 сентября, 17:58
Mikhail
500 ₽
22 июля, 14:19
Татьяна
500 ₽
26 мая, 22:08
Александра
1 000 ₽
02 мая, 10:01
Екатерина
300 ₽
26 апреля, 20:55
andrei
150 ₽
24 апреля, 10:16
Юлия
300 ₽
20 апреля, 08:55
Александра
1 000 ₽
02 апреля, 10:01