Врачи не знают, что с мальчиком, для постановки диагноза и подбора терапии ему нужен генетический анализ
Алеша — мальчик, который не ходит на дни рождения. И в гости тоже не ходит, и к себе домой Алеша друзей не приглашает. Потому что на праздниках всегда бывают угощения. Разнообразная еда, бутерброды, конфеты и торт. Какой день рождения без торта?! Но Алеше ничего нельзя — ни пирожных, ни бутербродов, ни тортов.
Кашки на воде, макароны, груши и яблоки — только печеные, а если хлеб, то один кусочек в день, и то вчерашний. Прийти на день рождения со своим кусочком хлеба — этого Алеша не может выдержать. Потому что ему обидно до слез. Потому что ему всего 7 лет.
Ольга, мама Алеши, рассказывает обо всем этом усталым голосом. У нее нет сил быть бодрой. Или держаться. Или смотреть в будущее с оптимизмом, как советуют добрые люди, мало представляющие, как они с Алешей живут. А живут они так, что вот уже три с половиной года мальчику плохо. Почти постоянно. Началось все с того, что Алеша заболел ротавирусной инфекцией в два с половиной года.
«Нас еле спасли, — говорит Ольга, вспоминая тот день. — Температуру не могли сбить три дня, рвота, понос. Мы лежали в нашей сельской больнице, а везти Лешу в Ростов надо было бы 200 км. Врачи говорили: “Не довезем”».
В результате Алешу от инфекции спасли, но сильное отравление организма и антибиотики повлияли на организм и иммунную систему мальчика необратимым образом. «Вскоре после больницы началось… — вздыхает Ольга. — Постоянные запоры, кровь и слизь в стуле, однажды открылось внутреннее кровотечение...»
Леша с папой
Врачи отправили Лешу в Ростов-на-Дону, так как реанимации в сельской больнице не было. «Я помню этот ужас: осень, дождь, скорая везет сына, — Ольга молчит несколько секунд. — Конечно, нам делали анализы, кучу анализов — гемоглобин низкий, сахар высокий. Состояние не улучшалось. Хронические запоры — отсутствие самостоятельного стула, кровяные выделения, рвота…
Врачи говорили, чтобы поставить диагноз, нужно сделать колоноскопию, но в областной больнице колоноскопию нам делать отказывались — слишком маленький ребенок».
Только когда Алеше исполнилось шесть лет, Ольга добилась, чтобы колоноскопию сделали платно. Диагноз после процедуры звучал так: язвенный колит с преимущественным поражением прямой и сигмовидной кишки. А позже выяснилось, что у мальчика есть проблемы и с печенью — синдром Жильбера (состояние, характеризующееся повышением уровня билирубина в крови), и с почками — нефрокальциноз 1-й степени, хроническая болезнь почек 1-й стадии.
Леша в больнице
Почему все это происходит с Алешей, врачи не знают. И как звучит его диагноз в целом, учитывая и поражение кишечника, и почек, и печени, тоже не знают.
После колоноскопии также выяснилось, что Алеше нельзя есть молочные и кисломолочные продукты, что у него непереносимость молока и что все диеты и способы лечения до 6 лет были неправильными. А какая диета правильная, врачи теперь пытаются понять, подбирая продукты практически на ощупь.
«Из-за постоянного недоедания Алеше очень тяжело психологически. Чувство голода вызывает и раздражение, и агрессию. Но нам все равно ничего нельзя, и желудок все равно болит постоянно. И кровь в стуле, и запоры… Что мы только не сдавали, вот у меня — четыре папки с анализами, — Ольга пожимает плечами. — Я привезла их в больницу, врачи были в шоке. А теперь меня очень беспокоят Алешины почки…»
С почками особенно страшно. При нефрокальцинозе наблюдается патология обмена кальция в организме: из жидкостей выпадают соли кальция в осадок и откладываются в ткани почек, что вызывает их воспалительно-склеротические изменения и почечную недостаточность.
«У Алеши уже маленькие камушки в почках. Какие лекарства нужны, чтобы их раздробить, превратить в песок — неизвестно. Без генетического анализа врачи боятся что-либо нам назначать, — говорит Ольга и добавляет: — С почками у нас наследственное: у моего брата, отца и дедушки были камни в почках. Дед умер от непроходимости камней в почках. И у меня та же проблема — я помню, как выходил камень, 7 мм, — я орала от боли, а тут маленький ребенок… Что с ним будет, если камни не дробить, если они начнут расти…»
Алеше нужен генетический анализ — клиническое экзомное секвенирование. Болезнь должны будут найти, диагноз — поставить, правильное лечение — назначить. Алешу надо спасать. Помогите, пожалуйста.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
