Ткаченко Роберт: Роберт родился с «разорванным» пищеводом и не мог есть
Важно быть вместе
Собрано за март
7 931 124 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2022>Роберт родился с «разорванным» пищеводом и не мог есть

Ткаченко Роберт: Роберт родился с «разорванным» пищеводом и не мог есть

Генетический анализ поможет уточнить причину болезни и скорректировать план лечения Роберта

Ткаченко Роберт
1 год, Курская область, г. Железногорск
собрано 92%
Собрано 13 372 719 ₽
Нужно 14 464 076 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2022».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Непроходимость пищевода, атрезия пищевода с дистальным трахеопищеводным свищем, состояние после оперативного лечения
На что пойдут деньги
Генетический анализ «Клиническое секвенирование экзома»
Прогноз
Тест поможет определить генетические повреждения в ДНК, скорректировать план лечения и реабилитации
Почему не ОМС
Этот генетический анализ делается только платно
Нужно
62 500 ₽

Каждую неделю годовалому Роберту проводят 2-3 эндоскопические мини-операции. С наркозом и без. Расширяют специальным зондом – бужом – просвет пищевода, чтобы еда могла проходить в желудок. Если этого не делать, пищевод просто «слипнется», и ребенок может погибнуть.

Роберт ТкаченкоРодителям приходится постоянно привозить Роберта в Москву, в Научный центр здоровья детей. Ни в Железногорске, где родился малыш, ни в Курске нет нужных специалистов. 

Роберт не понимает, что с ним делают и зачем. Едва увидев врача на пороге процедурного кабинета, начинает рыдать. А у его мамы, Виты, «каждый раз отнимаются ноги – от страха». В отличие от малыша, она понимает всю опасность процедуры бужирования. Одно неловкое движение – и может произойти разрыв пищевода.

Так вышло, что это самое уязвимое место у Роберта. Причем врачи до сих пор не могут назвать точную причину аномального развития органа. Точнее, его недоразвития. Пищевод был как будто разорван посередине. Верхняя часть вросла в трахею, а нижняя – та, что соединялась с желудком, – напоминала узкий мешочек, наглухо закрытый с одного конца.

Роберт с папой

Роберт с папой

Аномалию выявили сразу после рождения ребенка. Жизнь малыша была под угрозой, поэтому врачи тут же забрали его в операционную. Соединить между собой две части органа, разные по диаметру и небольшие по длине, оказалось непросто. Пищевод получился натянутым, как струна. Чтобы какое-то время не травмировать его, дать затянуться швам, Роберта ввели в искусственную кому и подключили к аппарату ИВЛ.

«Самое страшное для мамы – выйти из роддома без ребенка. В реанимацию к Роберту меня не пускали. Хирург говорил: “Не нужно его видеть таким. Вам будет хуже. Состояние малыша тяжелое”», – вспоминает Вита.

В больнице у Роберта развилась пневмония, подскочили лейкоциты – пришлось делать переливание крови. Задышать сам он долго не мог. Мама уговорила врачей разрешить покрестить ребенка, пусть и без ее присутствия. Договорилась с батюшкой. Вскоре после этого малыш потихоньку пошел на поправку.

Через месяц его, крошечного, рыжеволосого малыша с питательным зондом в носу, перевели из реанимации в палату и разрешили «познакомиться» с мамой. Ему предстояло научиться сосать грудное молоко. Домой его выписали только в два месяца. Причем весил Роберт практически столько же, сколько при рождении – чуть больше двух килограммов.

Роберт со старшим братом

Роберт со старшим братом

Врачи настоятельно рекомендовали родителям малыша регулярно делать гастроскопию. В кармашках, которые образовались в месте соединения двух разных по диаметру частей пищевода, могла скапливаться и бродить пища. Но ни аппаратуры, ни специалистов для такого исследования в городе не нашлось.

Когда у 8-месячного Роберта началась рвота из-за непроходимости пищевода, местные врачи связались с московскими и отправили ребенка в столицу на обследование.   

«Нас с Робертом в семье уже москвичами называют, – грустно улыбается Вита. – Мы в столице больше времени проводим, чем дома. А в Железногорске у меня еще один сын – пятилетний Матвей. Без меня растет… С папой, бабушками. Он всегда спрашивает: “Мамочка, а когда вы приедете?” Тяжело и больно от этого».

Генетики, осмотрев Роберта, сразу обратили внимание на специфическую внешность: небольшую окружность головы, торчащие уши. Отметили задержку в развитии и некоторую заторможенность реакций. Малышу нужно трижды задать один и тот же вопрос «где мама?», прежде чем он повернет голову в ее сторону. Ребенок как будто зависает где-то, говорит Вита. При этом он очень контактный. Готов ко всем идти на ручки, за исключением того самого врача, который постоянно делает ему бужирование пищевода. 

Специалисты не исключают, что у ребенка есть повреждение ДНК, и настоятельно советуют сдать генетический анализ. Это поможет понять причину недоразвития пищевода и составить новый план лечения.

«Хирург, который оперировал Роберта и потом увидел его подросшим, просто обалдел от его вида. Сказал, что дети с атрезией пищевода обычно очень худые, прямо “светятся”. А Роберт – ого! Плотненький, пухлячок. Помню его слова: “Какой Роберт, такой и пищевод! Роберт сильный, и пищевод должен быть сильным!” Мы все верим, что так и будет. Только нужно время и терпение», – говорит Вита.

Генетический анализ делают только платно. Но у семьи Роберта сейчас нет возможности оплатить тест. Большая часть бюджета уходит на поездки в Москву. Сколько еще будет таких поездок – неизвестно. Патология редкая (один случай на 4500 новорожденных), и у всех детей лечение идет по-разному. Кому-то достаточно полугодового бужирования, чтобы растянуть пищевод, а у кого-то на это уходят месяцы и даже годы. Поддержим Роберта и его семью!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Валерий
1 000 ₽
18 марта, 09:11
Юлия
1 000 ₽
13 марта, 19:14
Юлия
1 000 ₽
13 февраля, 19:14
Екатерина
100 ₽
08 февраля, 15:00
Анна
3 600 ₽
07 февраля, 10:40
Роман
1 000 ₽
16 января, 13:31
Дмитрий
200 ₽
15 января, 22:23
Юлия
1 000 ₽
13 января, 19:13
Ирина
200 ₽
13 января, 14:11
Аноним
3 000 ₽
27 декабря, 17:53
ALBERT
200 ₽
27 декабря, 14:49
DENIS
300 ₽
27 декабря, 12:50