Генетический анализ поможет уточнить причину болезни и скорректировать план лечения Роберта
Каждую неделю годовалому Роберту проводят 2-3 эндоскопические мини-операции. С наркозом и без. Расширяют специальным зондом – бужом – просвет пищевода, чтобы еда могла проходить в желудок. Если этого не делать, пищевод просто «слипнется», и ребенок может погибнуть.
Родителям приходится постоянно привозить Роберта в Москву, в Научный центр здоровья детей. Ни в Железногорске, где родился малыш, ни в Курске нет нужных специалистов.
Роберт не понимает, что с ним делают и зачем. Едва увидев врача на пороге процедурного кабинета, начинает рыдать. А у его мамы, Виты, «каждый раз отнимаются ноги – от страха». В отличие от малыша, она понимает всю опасность процедуры бужирования. Одно неловкое движение – и может произойти разрыв пищевода.
Так вышло, что это самое уязвимое место у Роберта. Причем врачи до сих пор не могут назвать точную причину аномального развития органа. Точнее, его недоразвития. Пищевод был как будто разорван посередине. Верхняя часть вросла в трахею, а нижняя – та, что соединялась с желудком, – напоминала узкий мешочек, наглухо закрытый с одного конца.
Роберт с папой
Аномалию выявили сразу после рождения ребенка. Жизнь малыша была под угрозой, поэтому врачи тут же забрали его в операционную. Соединить между собой две части органа, разные по диаметру и небольшие по длине, оказалось непросто. Пищевод получился натянутым, как струна. Чтобы какое-то время не травмировать его, дать затянуться швам, Роберта ввели в искусственную кому и подключили к аппарату ИВЛ.
«Самое страшное для мамы – выйти из роддома без ребенка. В реанимацию к Роберту меня не пускали. Хирург говорил: “Не нужно его видеть таким. Вам будет хуже. Состояние малыша тяжелое”», – вспоминает Вита.
В больнице у Роберта развилась пневмония, подскочили лейкоциты – пришлось делать переливание крови. Задышать сам он долго не мог. Мама уговорила врачей разрешить покрестить ребенка, пусть и без ее присутствия. Договорилась с батюшкой. Вскоре после этого малыш потихоньку пошел на поправку.
Через месяц его, крошечного, рыжеволосого малыша с питательным зондом в носу, перевели из реанимации в палату и разрешили «познакомиться» с мамой. Ему предстояло научиться сосать грудное молоко. Домой его выписали только в два месяца. Причем весил Роберт практически столько же, сколько при рождении – чуть больше двух килограммов.
Роберт со старшим братом
Врачи настоятельно рекомендовали родителям малыша регулярно делать гастроскопию. В кармашках, которые образовались в месте соединения двух разных по диаметру частей пищевода, могла скапливаться и бродить пища. Но ни аппаратуры, ни специалистов для такого исследования в городе не нашлось.
Когда у 8-месячного Роберта началась рвота из-за непроходимости пищевода, местные врачи связались с московскими и отправили ребенка в столицу на обследование.
«Нас с Робертом в семье уже москвичами называют, – грустно улыбается Вита. – Мы в столице больше времени проводим, чем дома. А в Железногорске у меня еще один сын – пятилетний Матвей. Без меня растет… С папой, бабушками. Он всегда спрашивает: “Мамочка, а когда вы приедете?” Тяжело и больно от этого».
Генетики, осмотрев Роберта, сразу обратили внимание на специфическую внешность: небольшую окружность головы, торчащие уши. Отметили задержку в развитии и некоторую заторможенность реакций. Малышу нужно трижды задать один и тот же вопрос «где мама?», прежде чем он повернет голову в ее сторону. Ребенок как будто зависает где-то, говорит Вита. При этом он очень контактный. Готов ко всем идти на ручки, за исключением того самого врача, который постоянно делает ему бужирование пищевода.
Специалисты не исключают, что у ребенка есть повреждение ДНК, и настоятельно советуют сдать генетический анализ. Это поможет понять причину недоразвития пищевода и составить новый план лечения.
«Хирург, который оперировал Роберта и потом увидел его подросшим, просто обалдел от его вида. Сказал, что дети с атрезией пищевода обычно очень худые, прямо “светятся”. А Роберт – ого! Плотненький, пухлячок. Помню его слова: “Какой Роберт, такой и пищевод! Роберт сильный, и пищевод должен быть сильным!” Мы все верим, что так и будет. Только нужно время и терпение», – говорит Вита.
Генетический анализ делают только платно. Но у семьи Роберта сейчас нет возможности оплатить тест. Большая часть бюджета уходит на поездки в Москву. Сколько еще будет таких поездок – неизвестно. Патология редкая (один случай на 4500 новорожденных), и у всех детей лечение идет по-разному. Кому-то достаточно полугодового бужирования, чтобы растянуть пищевод, а у кого-то на это уходят месяцы и даже годы. Поддержим Роберта и его семью!
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
