Толпеева Елизавета: Лиза родилась с асимметрией языка, врачи подозревают тяжелую генетическую патологию
Важно быть вместе
Собрано за июнь
5 461 005 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>Лиза родилась с асимметрией языка, врачи подозревают тяжелую генетическую патологию

Толпеева Елизавета. Лиза родилась с асимметрией языка, врачи подозревают тяжелую генетическую патологию

Чтобы поставить точный диагноз, нужно сделать дорогостоящий анализ

Толпеева Елизавета
8 месяцев, г. Москва
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Синдром Беквита-Видемана (?)
На что пойдут деньги
Полногеномное секвенирование
Прогноз
Анализ нужен для подбора правильной терапии терапии
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не делают по программе ОМС
Нужно
142 500 ₽
Обновлено
22 марта 2024г.

Результат анализа Лизы получен, проведена консультация генетика. Благодарим каждого, кто принял участие в сборе средств для Елизаветы!


Толпеева ЛизаЗдоровая первая беременность, рождение девочки, радость и необыкновенное чувство воодушевления — новый человек появился! Юлия и Владимир были невероятно счастливы. Тревожило родителей только одно обстоятельство - у дочки диагностировали асимметрию языка. 

Юля говорит, что даже и не заметила этого: «для меня все было нормально», но врачи увидели сразу. И с этой вроде бы мелочи, асимметрии языка, все и началось. Тревоги, обследования, страхи: «что не так с нашей дочкой?!».

На третий день после рождения маленькую Лизу вместе с мамой перевели в отделение патологии новорожденных. Начались обследования. «Нас осматривал один врач за другим, — рассказывает Юлия, — и никто ничего не мог понять».

Невролог увидел, что язык не только чуть сдвинут влево, но и увеличен. И вообще чуть увеличена вся правая сторона тела — ножка, ручка, даже живот. Челюстно-лицевой хирург сказал, что никаких кист или наростов нет и почему язык увеличен — непонятно. Анализы ничего не показали.

Лиза в самолёте

Лиза в самолёте

В конце концов девочку перевели в Морозовскую больницу — может там разберутся. И опять обследования и догадки. Целый месяц.

«Мы так и не выписались домой, получается, — говорит Юлия, — Не видели родных, и нашу Лизу никто из них не видел. Но самое ужасное — подвешенное состояние. Нам никто не мог сказать что же с ребенком, какой диагноз».

Сделали МРТ головного мозга — все в порядке. УЗИ органов брюшной полости тоже было в норме. Только вот правая почка чуть увеличена. В конце концов девочку направили к генетику. И вот тут по совокупности признаков (врожденная асимметрия языка, конечностей, пупочная грыжа) врач-генетик предположила у Лизы сложную патологию - синдром Беквита-Видемана. 

Клиническими признаками синдрома Беквита-Видемана считается увеличение длины верхней и нижней конечности с одной стороны, расхождение прямых мышц живота, дополнительные складки на мочке уха. А среди нарушений внутренних органов — дисплазия почек, увеличение размеров печени, селезенки, поджелудочной железы. Но главная опасность - повышенный риск развития злокачественных эмбриональных опухолей.

Юля говорит, было очень страшно услышать такой диагноз, и, конечно, они немедленно сдали генетический анализ, чтобы подтвердить предположения врачей. Синдром Беквита-Видемана не выявили.

Здесь бы и выдохнуть, начать осторожно радоваться, но оказалось, что болезнь не так-то легко обнаружить. Оказалось, нужен расширенный анализ. «Генетик предположил более редкие причины синдрома, для определения которого требуется точечное дорогостоящее генетическое исследование», — говорит Юлия.

Лиза с родителямиОна рассказывает историю Лизы, а та в это время гулит в коляске. Улыбчивая, общительная девочка. «Она уже рвется бегать, очень активная», — улыбается мама. 

Юлия и Владимир стараются не думать о страшном. Они живут сегодняшним днем. «Решаем проблемы по мере появления». Сейчас самое важное, чтобы у Лизы не было искривления позвоночника. Одна ножка длиннее другой и ребенку никак нельзя ходить без обуви со специальными стельками.

«Пока нам нельзя делать никаких операций. Идет активный рост. Может, к трем годам можно будет вытягивать левую ножку, но пока — нет», — говорит Юлия. С языком тоже пришлось приспосабливаться. «Лиза долго не могла научиться нормально есть, не брала грудь».

Толпеева ЛизаОни ходят на ЛФК, массаж, занимаются с логопедом. Но точный диагноз нужно знать, уж больно опасны последствия синдрома Беквита-Видемана. «Нам нужно понимать за чем следить, на что обращать внимание, чтобы ничего не упустить, а если диагноза не будет, значит все последующие анализы нам не будут назначать», - Юлия берет на руки Лизу, и та снова улыбается.

Анализ называется полногеномное секвенирование (ген CDKN1C) и стоит он очень дорого. Помогите, пожалуйста, улыбчивой Лизе и ее родителям.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
500 ₽
04 января, 15:08
Яна
300 ₽
03 января, 16:32
Владимир
2 000 ₽
01 января, 16:04
Аноним
100 ₽
01 января, 14:09
Ольга
2 000 ₽
30 декабря, 11:56
сергей
1 000 ₽
29 декабря, 18:11
Наталья
1 000 ₽
29 декабря, 16:08
Кирилл
1 000 ₽
29 декабря, 15:04
Елена
200 ₽
28 декабря, 20:39
Руслан
1 000 ₽
27 декабря, 18:56
Ольга
300 ₽
27 декабря, 10:22
Михаил
300 ₽
26 декабря, 22:10