Троценко Надежда: «Мамочка, у меня теперь не два языка, а один! Как у всех!»
Важно быть вместе
Собрано за май
18 852 277 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>«Мамочка, у меня теперь не два языка, а один! Как у всех!»

Троценко Надежда. «Мамочка, у меня теперь не два языка, а один! Как у всех!»

Надя родилась с аномалиями развития нёба, языка, глаз и искривленным позвоночником

Троценко Надежда
17 лет, г. Новоалександровск, Ставропольский край
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Реактивная артралгия, врожденный правосторонний грудопоясничный сколиоз 4 степени, кондуктивная тугоухость 3 степени справа, аномалия развития позвоночника, расщелина твердого и мягкого неба (состояние после палатопластики), колобома радужки правого глаза
На что пойдут деньги
Генетический анализ «Полное секвенирование генома с покрытием 30Х, с интерпретацией»
Прогноз
Наде поставят точный диагноз и определят план лечения
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
115 000 ₽

Надя родилась с расщелиной твердого и мягкого неба, удвоением языка, как будто кончик его надрезали по середине, и расщеплением радужки глаза, которая по форме напоминала перевернутую капельку. Врачи успокаивали маму: «Не переживайте, ребенок видит. А челюстно-лицевые проблемы сейчас успешно лечатся». Они посоветовали пройти полное обследование, чтобы определиться с диагнозом, и предупредили: «У детей с такими аномалиями слюна может затекать в дыхательные пути… Следите за легкими, чтобы не было аспирационной пневмонии».

В перинатальном центре Ставрополя, куда Надю с мамой отправили после выписки из роддома, пневмонии не обнаружили. Зато малышке чуть не поставили диагноз «ДЦП». Врачи считали, что ни сидеть, ни тем более ходить девочка не будет. Но крошечная Надя с легкостью «разбила» эти предположения, проходя один тест за другим. В отличие от других детей с челюстно-лицевыми проблемами, она хорошо слышала, была очень активной и без устали лопотала на своем, детском, языке.

«Она постоянно ведет с кем-то переговоры», — смеялись врачи. И терялись в догадках по поводу диагноза. Правда, медики сразу сказали, что операции по устранению врожденных дефектов нужно будет делать только после двух лет, когда ребенок окрепнет и станет расти не так быстро.

Во время обследования легких в 3 месяца у Нади неожиданно обнаружили новую проблему — деформацию позвоночника — и поставили диагноз «правосторонний грудопоясничный сколиоз 4 степени». Девочке рекомендовали так называемую гипсовую кроватку — полукорсет, в котором она должна была спать.

Но заставить крошку всю ночь лежать в позе оловянного солдатика оказалось непросто. Маме приходилось привязывать дочку, чтобы та во сне не переворачивалась. Надя сначала сопротивлялась, плакала, а потом как будто смирилась, научилась терпеть. «Понимала, что ее все равно привяжут», — вздыхала мама.

В 2,5 годика малышка, которая еще не вставала на ножки, увидела в гостях шпица. Ее так заинтересовала собачка, что она неожиданно для всех впервые самостоятельно села и поползла за ней. А вскоре не просто пошла — побежала вприпрыжку. «Ну, ДЦП у нее точно нет», — радовалась мама.

После трех лет, как и советовали врачи, Наде сделали первый этап пластики неба и подшили язык. Едва отойдя от наркоза, девочка начала рассматривать себя в зеркале: «Мамочка, у меня теперь не два языка, а один! Как у всех!» Мама радостно закивала: «Теперь тебе дышать будет легче и разговаривать начнешь четче». 

На полный день в садик Надю не взяли из-за инвалидности, но мама каждый день приводила ее туда на несколько часов. Девочка была очень общительной, доброй и тянулась к сверстникам. ТИ они отвечали ей взаимностью, не замечая ее особенностей.

В 7 лет Надю снова прооперировали, но в этот раз всё прошло с осложнениями. У девочки появились проблемы с памятью и моторикой, ей потребовалась реабилитация, поэтому поход в 1-й класс пришлось отложить.

Через год Надя поступила в обычную общеобразовательную школу, хотя по-прежнему не очень четко говорила, и деформация позвоночника становилась все более заметной: одно плечо было выше другого, грудная клетка выступала вперед. 

«Я переживала, как на нее будут реагировать одноклассники. Оказалось, напрасно. Ее учительница даже говорила, что Надя общительная много знает, поэтому дети слушают ее открыв рот», — рассказывает мама.

Даже после переезда из поселка в город Надя быстро нашла друзей, буквально на первой прогулке. 

«Наши-то ребятишки ее знали, любили, а сможет ли дочка общаться с городскими? Не обидят ли?» — переживала мама.

Отпустив девочку погулять, через несколько минут вышла во двор сама. К своему удивлению обнаружила, что дочка сидит в окружении детворы и рассказывает про китов.

Почти по всем предметам не только в начальной, но и в средней школе Надя успевала на «отлично» и «хорошо». Трудности были только с русским языком. Из-за нечеткого произношения, она делала ошибки и в написании слов. Вместо «тетрадка» у нее получалась «кекрадка», вместо «галка» — «калка».

В свободное от учебы время Надя с удовольствием ходила на кружки: танцевала, рисовала, шила из фетра игрушки, вышивала. Ей нравилось дарить учителям и друзьям подарки, сделанные своими руками.

В 13 лей ей сделали третью операцию. После наркоза у Нади снова начались проблемы с памятью. Пришлось заново учиться писать буквы. Они «плясали» по строчкам, как у первоклашки, потому что не слушались руки. Несмотря на  массажи и ЛФК, восстановление шло медленно.

Сейчас Наде 17 лет и последние несколько месяцев ее врожденное заболевание вновь стало прогрессировать. У девочки изменилась походка из-за вальгусного искривления ног, стали мучать боли в спине, головные боли. Начались скачки давления, появилось чувство нехватки воздуха. На нёбе вырос очередной “лишний” зуб.

Кроме того, у Нади ухудшилось зрение, появился постоянный звон в ушах. «Ощущение, будто громко звонит телефон. Я не могу сосредоточиться ни на чем», — расстраивается Надя. На МРТ врачи увидели изменения в головном мозге, но они так и не знают точного диагноза.Сейчас по сути доктора лечат только симптомы, которые мешают Наде жить полноценной жизнью.

Несмотря на частые визиты к врачам, Надя продолжает хорошо учиться. Она все такая же открытая, жизнерадостная и любознательная, как в детстве. С увлечением читает мифы древней Греции, книги норвежского археолога и путешественника Тура Хейердала, восхищается сыщиком Эркюлем Пуаро. Вместе со старшей сестрой подбирает на улице бездомных животных, лечит и находит им новый дом. 

Долгое время Надя мечтала стать ветеринаром, но совсем недавно передумала. После визита к генетикам решила, что будет изучать закономерности наследственности и изменчивости организмов. Хочет разобраться в причинах своего заболевания. Как выяснилось, полвека назад подобная аномалия развития была у одного из родственников, но судьба его неизвестна. Мальчика оставили в доме малютки сразу после рождения.

Наде предстоит еще не одна операция, в том числе на позвоночнике. Но до этого врачи рекомендовали ей сделать расширенный генетический анализ, чтобы узнать точный диагноз и попробовать подобрать правильную терапию. Пожалуйста, помогите Наде!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
500 ₽
04 января, 15:08
Яна
300 ₽
03 января, 16:32
Владимир
2 000 ₽
01 января, 16:04
Аноним
100 ₽
01 января, 14:09
Ольга
2 000 ₽
30 декабря, 11:56
сергей
1 000 ₽
29 декабря, 18:11
Наталья
1 000 ₽
29 декабря, 16:08
Кирилл
1 000 ₽
29 декабря, 15:04
Елена
200 ₽
28 декабря, 20:39
Руслан
1 000 ₽
27 декабря, 18:56
Ольга
300 ₽
27 декабря, 10:22
Михаил
300 ₽
26 декабря, 22:10