Егор Ильин: У Егора эпилепсия и миоклонус
Важно быть вместе
Собрано за июнь
5 461 005 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>У Егора эпилепсия и миоклонус

Егор Ильин. У Егора эпилепсия и миоклонус

Какой именно вид эпилепсии у мальчика, врачи пока не понимают

Егор Ильин
14 лет, Новосибирская область
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Фокальная эпилепсия под вопросом, медленно прогрессирующий миоклонус
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Нужно
43 000 ₽
Обновлено
22 марта 2024г.

Анализ сдан, находится на исследовании в лаборатории. Благодарим всех, кто принял участие в сборе средств для Егора!


Эпилептические приступы начались у Егора в 6 месяцев. Мальчика сразу стали лечить. И иногда была ремиссия - перерывы сроком почти в 2 года. Но потом все начиналось снова. В какой-то момент врачи поставили еще один диагноз - медленно прогрессирующий миоклонус.  Это один из видов непроизвольных движений. Когда происходят внезапные, короткие, отрывистые движения в мускулатуре конечностей, лица, туловища. При этом потери сознания нет.

Форма эпилепсии у Егора до сих пор не выяснена. Фокальная она, структурная или генетическая врачи не знают. Приступы продолжаются и уже лекарства не действуют так хорошо, как раньше. Генетик считает, что нужно пройти полноэкзомное секвенирование для поиска мутации и подбора терапии.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
500 ₽
04 января, 15:08
Яна
300 ₽
03 января, 16:32
Владимир
2 000 ₽
01 января, 16:04
Аноним
100 ₽
01 января, 14:09
Ольга
2 000 ₽
30 декабря, 11:56
сергей
1 000 ₽
29 декабря, 18:11
Наталья
1 000 ₽
29 декабря, 16:08
Кирилл
1 000 ₽
29 декабря, 15:04
Елена
200 ₽
28 декабря, 20:39
Руслан
1 000 ₽
27 декабря, 18:56
Ольга
300 ₽
27 декабря, 10:22
Михаил
300 ₽
26 декабря, 22:10