Какой именно вид эпилепсии у мальчика, врачи пока не понимают
Эпилептические приступы начались у Егора в 6 месяцев. Мальчика сразу стали лечить. И иногда была ремиссия - перерывы сроком почти в 2 года. Но потом все начиналось снова. В какой-то момент врачи поставили еще один диагноз - медленно прогрессирующий миоклонус. Это один из видов непроизвольных движений. Когда происходят внезапные, короткие, отрывистые движения в мускулатуре конечностей, лица, туловища. При этом потери сознания нет.
Форма эпилепсии у Егора до сих пор не выяснена. Фокальная она, структурная или генетическая врачи не знают. Приступы продолжаются и уже лекарства не действуют так хорошо, как раньше. Генетик считает, что нужно пройти полноэкзомное секвенирование для поиска мутации и подбора терапии.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
