Чтобы назначить правильное лечение, мальчику необходимо сделать секвенирование экзома

У Ибрахима синдром Нунан. Это генетический дефект, который вызывает целый ряд физических аномалий, включая невысокий рост, пороки сердца. Пороки могут быть связаны с аномальным формированием стенок или клапанов сердца или кровеносных сосудов. У Ибрахима синдром включает ишемию мозга, гипоплазию червя мозжечка, врожденный порок сердца, клапанный стеноз легочной артерии, кардиомиопатию, анемию недоношенных. Чтобы назначить правильное лечение, мальчику необходимо секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.