В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за август
3 934 603 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину

В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину

В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину
В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину

Устимова Мирослава
8 месяцев, г. Новосибирск
Сбор завершен
Диагноз
Задержка психомоторного развития, нарушение зрения и слуха, двигательная дисфункция верхних и нижних конечностей
На что пойдут деньги
Генетическое исследование «Полногеномное секвенирование»
Прогноз
Врачи смогут поставить диагноз и назначить Мирославе лечение
Почему не ОМС
Генетические анализы не делаются по полису ОМС
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Стрепету Михаилу, Новохатнему Роману, Гуковскому Михаилу.

«Что вы от меня хотите? Мозг у девочки не поврежден. Аномалий нет. Я не знаю, что вам сказать. Попробуйте сходить к генетику», спокойно говорит врач, но эти слова не утешают. Родители так надеялись, что лучший невролог области сможет поставить диагноз. Дочке восемь месяцев, а по развитию она еле дотягивает до трех.

Вечером вся семья дома. Старшая, Лиза, выводит в прописях первые буквы, вслух проговаривая слоги. Папа работает за компьютером. Анастасия пытается накормить Мирославу. Все почти так, как планировали Устимовы: пока будет расти маленькая, старшая будет ходить в первый класс. Мама будет дома, бабушка рядом на подхвате, папа с семьей в выходные и по вечерам.

Мирослава родилась 8 марта, ровно в срок. «Я очень люблю этот праздник. Мама моя родилась в этот день. Поэтому я совершенно не удивилась, что дочка выбрала именно 8 марта, чтобы родиться. Почувствовав схватки, я стала засекать время между ними. После первых родов я знала, что нужно делать. Когда пришло время, поехала в роддом. Все было быстро. Три часа – и наша красавица появилась на свет. Восемь баллов по шкале Апгар, первый крик, первый раз у груди».

Первые три месяца пролетели быстро: прогулки, кормления, вечерние купания, колики, бессонные ночи. Головку Мира начала держать, а вот перевороты не смогла освоить. Маму настораживало, что дочь не реагирует на яркие игрушки, не тянет к ним ручки и не растет. В телефоне сохранились видео и фото старшей дочки, Лизы. На одном фото она пытается схватить мячик. На другом рядом лежит подушка, чтобы дочка не свалилась с дивана. Мира отставала. Не было новых «умелок», которыми здоровый ребенок каждый день радует родителей. 

«Ждите. Все дети разные», говорил невропатолог в поликлинике, но Анастасия не могла просто ждать. Она видела дочку каждый день, замечала малейшие изменения и понимала: что-то идет не так.

Все свободное время Настя тратила на изучение медицинской литературы, чтобы задавать вопросы врачам. Она поняла главное: у каждого симптома должна быть причина, источник. «Я спрашивала: что вызывает задержку развития? Из-за чего дочка не видит яркие игрушки? Почему у нее ручки и ножки в тонусе?» Доктора ворчали, нервничали и не знали, что отвечать. В конце концов согласились положить маму с дочкой в стационар на обследование.

У Миры исследовали и измерили каждый сантиметр тела. МРТ показала, что мозг целый, повреждений нет, но при этом наблюдаются вспышки эпиактивности и нарушение движений. С помощью исследования зрительных вызванных потенциалов выяснили, что зрительные сигналы в мозг поступают, но из-за чего они становятся слабее, непонятно, – девочка не видит. Обнаружили нарушение слуха, но причин ухудшения слуховых функций не нашли. А ведь при перинатальном аудиоскрининге все было в порядке.

После обследования вопросов стало больше, чем было. Врачи говорят, что, вероятно, нервная система неправильно сформировалась во время беременности. Но за девять месяцев анализы и УЗИ не показывали отклонений, а после родов девочку выписали с заключением «здорова». 

Невролог, окулист, ЛОР все в недоумении разводят руками и отправляют к генетику: «Может, обменные нарушения или хромосомные поломки».

Игорь поддерживает жену. Пытается ее как-то подбодрить, встряхнуть, рассмешить. Каждый вечер он занимается с дочкой, и ему кажется, что его ребенок самый прекрасный на свете. Старшая, Лиза, льнет к маме, обнимает и спрашивает: «А хочешь я для тебя песенку спою?» Бабушка, Настина мама, каждый день рядом. Она и поможет, и успокоит, и поцелует в макушку, как в детстве. А Настя увядает. Днем, когда Лиза в школе, а муж на работе, она возится с Мирой и бесконечно задает одни и те же вопросы: «Что происходит с дочкой? Как ей помочь? Что с ней будет потом?» Психологи советуют ей принять свои чувства и ситуацию. Но как принять неизвестность?

«Нас даже в реабилитационные центры не берут. Нет диагноза нет практики помощи. Что лечить? С чем бороться?»

Семья делает все, что возможно в их ситуации: гуляют, занимаются с Мирой гимнастикой, делают массаж, дают витамины, играют. Заказали слуховые аппараты. Каждую неделю ходят по врачам в надежде, что причина симптомов где-то проявится. 

Генетики говорят, что узкопрофильные исследования не дадут результатов слишком размытые симптомы. Все равно, что «тыкать пальцем в небо». Нужен полный анализ ДНК. Есть надежда, что полное секвенирование покажет, какой из двадцати трех тысяч генов сломался. И тогда можно будет составить программу лечения или коррекции.

«Я думала, что восьмое марта будет самым радостным днем в нашей семье. А теперь получается, что этот праздник будет с привкусом горечи. Что это? Случайность? Невезение? Или наказание за слишком счастливую жизнь в любви?»

Мирослава улыбается чему-то своему. Мама пытается поймать момент и угадать, чем вызвана улыбка. Может, Мира все-таки слышит мамину песенку о том, что все будет хорошо?

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь Устимовой Мирославе

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp
Помогли
Eлена
1 000 ₽
12 августа, 08:00
Liudmila
500 ₽
12 августа, 07:42
Dmitry
4 400 ₽
12 августа, 07:19
Аноним
150 ₽
12 августа, 06:25
Татьяна
500 ₽
12 августа, 00:18
Анна
2 500 ₽
11 августа, 23:37
Анна
100 ₽
11 августа, 23:01
Елена
1 000 ₽
11 августа, 22:42
Светлана
300 ₽
11 августа, 21:41
Светлана
300 ₽
11 августа, 21:27
Павел
100 ₽
11 августа, 21:01
Ирина
100 ₽
11 августа, 20:56
Другие сборы
Родная мать бросила Мишу прямо в роддоме, и заниматься его лечением никто не спешил
В критический для Миши момент у него неожиданно появились новые мама и папа
Нужно 58 750 ₽
«Я сразу понял, случилось что-то ужасное», — Максим сломал шею от удара об воду
Максиму нужно интенсивно заниматься, пока реабилитационный потенциал высокий
Нужно 577 500 ₽
«У вас будет карлик», — сказал Насте врач после УЗИ на 32-й неделе беременности
Маленькому Роме нужен дорогостоящий генетический анализ, чтобы исключить ахондроплазию
Нужно 58 750 ₽
Вы помогли
Павел нырнул в реку Омь и стал инвалидом
Молодому человеку необходима высококвалифицированная длительная реабилитация
У Димы обнаружили лимфобластную лимфому
Диме может помочь препарат «Атрианс»
Летом прошлого года Сережа получил «травму ныряльщика»
Врачи говорят, что у молодого человека высокий реабилитационный потенциал
После удаления аппендикса у Нияза остановилось сердце
Молодого человека реанимировали, но кислородное голодание отразилось на мозге
Эдуард выглядел «потерянным, лицо было перекошено», так у него начинался инсульт
Благодаря занятиям мужчина научился передвигаться с тростью, но реабилитацию надо продолжать