Нужен генетический тест, чтобы подобрать лечение
Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.
Больше всего на свете 7-месячная Варя боится врачей, которые то и дело зачем-то прокалывают ей то пальчик, то вену, набирая в пробирки темно-красную жидкость, и работающего пылесоса.
Если пылесос «молчит», Варя смело подползает к нему и пытается оседлать. Но как только мама нажимает на нем небольшую кнопочку и тот начинает страшно гудеть, понимает: пора спасаться бегством. Сейчас ей снова начнут чистить нос от скопившейся слизи, а прибор называется «аспиратор». Благодаря ему Варя может дышать.
Когда пылесос замолкает, Варя, прежде вырывавшаяся из рук взрослых, тут же забывает о неприятном. В конце концов, у нее столько важных дел впереди: погрызть нос игрушечного мышонка, попробовать на вкус закатившуюся под стол конфету и попытаться встать на ножки, держась за кровать.
Родители Вари росли в Краснодарском крае, на хуторе Красное. Учились в одной школе. Когда будущий папа вернулся из армии, стали встречаться, потом жить вместе – в Ростове-на-Дону. Жена работала баристой, муж – поваром.
«Имя для будущей дочки придумала племянница Ева: “Хочу, чтобы мою сестренку звали Варя! Как подружку в детском саду”. Варя родилась как будто здоровой. Еще до ее появления врачи ставили “задержку развития плода”. Из-за малого веса. Но о каких-то патологиях и речи не было», – рассказывает Настя.
Уже на вторые сутки после рождения у Вари появились гнойные выделения из носа. Ей было тяжело дышать. Мама пыталась почистить ей носик, но проходило не больше 15-20 минут, и слизь скапливалась снова. На теле Вари появились желтые гнойнички.
Варя с мамой
«Мамочка, да у вас ребенок совсем не дышит!» – испугались врачи и тут же забрали Варю в реанимацию. Когда поняли, что кислородная маска не помогает, подключили малышку к ИВЛ. Вскоре было принято решение перевести Варю из роддома в Научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии – для дальнейшего наблюдения и лечения.
«Мы с мужем места себе не находили. Из-за введенных ограничений в связи с ковидом нам не разрешали видеть дочку. Месяц мы приходили к дверям больницы, приносили влажные салфетки, подгузники, шприцы, крем для Вари и слышали одну и ту же фразу: “Состояние тяжелое”», – вспоминает Настя.
Врачи несколько раз пытались снять Варю с ИВЛ, но самостоятельно дышать она начала только спустя 13 дней. А еще через 2 недели девочку перевели в отделение патологии новорожденных. Туда же разрешили лечь и ее маме после того, как пришел отрицательный тест на ковид.
Варя с дедушкой
Всего пару дней Варя чувствовала себя хорошо, а потом состояние резко ухудшилось. Она задыхалась, хрипела – не хватало кислорода.
«Когда дочку снова забрали в реанимацию, у меня случился нервный срыв. Я плакала так, что меня не могли успокоить. Очень боялась за Варю. Врачи сказали, что у нее пневмония, вызванная стафилококком, причем больничным (эта бактерия очень устойчива к антибиотикам), а еще что у нее ишемия мозга тяжелой степени – хроническая недостаточность мозгового кровообращения», – рассказывает Настя.
Перед выпиской из больницы врачи сделали Варе повторную КТ и ахнули. На снимке было отчетливо видно то, чего они не заметили раньше. Внутренние органы девочки были расположены зеркально: и легкие, и сердце, и желудок, и печень.
Доктора посоветовали сделать генетический анализ, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие у Вари редкой патологии – синдрома Зиверта-Картагенера. Его еще называют синдромом неподвижных ресничек.
В генах DNAI1, DNAH5, которые отвечают за формирование реснитчатого эпителия слизистой оболочки дыхательной системы, происходят мутации. Эпителиальные реснички, выполняющие защитную функцию, либо полностью отсутствуют, либо работают несинхронно.
Отсюда частые гнойно-воспалительные процессы верхних и нижних дыхательных путей. Еще один отличительный признак синдрома – неправильное расположение внутренних органов. По статистике генетическая аномалия проявляется у одного новорожденного из 25-50 000.
«Генетический тест – это единственное, что может помочь Варе. Понятно, что сердце ей с правой стороны в левую никто не переставит, как и другие органы. Но, если подтвердится, что дело в генетике, врачи выстроят новый план лечения, пропишут процедуры и антибиотики, чтобы Варя не болела так часто. За 7 месяцев жизни она не кашляет только последний месяц», – говорит Настя.
Несмотря на необходимость постоянного лечения и контроля со стороны врачей, Варя сейчас растет и развивается по возрасту. Она всем своим видом показывает, что сдаваться не собирается. Окружающий мир такой интересный, и ей столько всего нужно увидеть, узнать, пощупать. Только бы мама с папой не поймали ее на пороге очередных «открытий». Хотя Варя уже нашла способ сделать так, чтобы ее ни за что не ругали: она улыбается.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.