У Дарины сразу два редких диагноза: ихтиоз и гипотрихоз
Дарине из небольшого села Введенщина в Иркутской области четыре года, и у нее одновременно два редких диагноза, причину появления которых пока не могут найти самые именитые доктора. «Наш случай не описан в медицинской литературе», — говорит мама девочки, Виктория. У Дарины не растут волосы на голове — гипотрихоз — и одновременно нарушен процесс обновления эпидермиса, верхнего слоя кожи, — ихтиоз. Но почему эти два заболевания возникли одновременно, неизвестно. Виктория говорит: «Мы не знаем, чего ждать в будущем, чего бояться».
У Дениса и Виктории трое детей: Кире 12 лет, Давыду 10 лет, но особенности со здоровьем есть только у младшей, Дарины. При этом, говорит мама, беременность протекала хорошо, роды тоже прошли без осложнений: «Третий, долгожданный ребенок. Ничто не предвещало, так скажем, беды».
Виктория помнит, как Дарину забрали у нее сразу после рождения, как вокруг девочки столпились медсестры и врачи, а потом толпа медиков увеличилась: «Я еще была на родильном столе, а там что-то происходило, что-то странное. Ко мне подошла врач и попросила разрешения сфотографировать девочку — нужно было послать фото врачам из другой больницы. Никто не понимал, что с ребенком».
Дарина родилась в коллодиевой пленке — плотной блестящей мембране, напоминающей пластиковый пакет. Эта коллодиевая мембрана вскоре начала трескаться, а затем отслаивалась в течение нескольких недель. Почти сразу врачи предположили у Дарины два возможных генетических заболевания: ихтиоз или буллезный эпидермолиз. Но точный диагноз поставили только после совещания с врачами из детской городской больницы — врожденный ихтиоз.
Кожа человека состоит из трех основных слоев — эпидермиса, дермы и подкожно-жировой клетчатки. Эпидермис — самый верхний слой, и он регулярно обновляется: старые клетки кожи отмирают и отшелушиваются, а их место занимают молодые клетки. При ихтиозе процесс обновления эпидермиса нарушен: новые кератиноциты образуются слишком медленно, а старые плохо отшелушиваются с поверхности кожи. В результате на теле образуются пластинки, напоминающие рыбью чешую.
Виктория вспоминает, как испугалась, как стала искать информацию о болезни и как после этого стало еще страшнее: «Я никогда не слышала об ихтиозе. Прочитала, что это неизлечимо».
«Нам сразу назначили лечение, а заведующая отделением патологии рассказала, что в Иркутской области уже были такие случаи, пусть и редкие. Она сразу связалась с фондом “Дети-бабочки”, к нам приехала дерматолог фонда».
Врач осмотрела ребенка, подтвердила, что это действительно ихтиоз, и объяснила, как ухаживать за кожей. Уже в первый месяц, благодаря специальной уходовой косметике, у Дарины пропали трещинки на коже, а проявления “пленки” прошли полностью. С тех первых дней и поныне жизнь Дарины — это постоянные процедуры, постоянный контроль за состоянием кожи.
— Первые месяцы мы должны были пользоваться кремами 4 раза в день — увлажняющие, смягчающие и отшелушивающие средства. Сегодня ситуация несколько улучшилась, но ежедневные процедуры никто не отменял — хотя состояние кожи стабилизировалось, не дай Бог, начнется ухудшение.
Виктория объясняет, что все тело девочки нужно обрабатывать очищающим маслом: «Есть средства с маслом виноградных косточек, с маслом жожоба, с керамидами». Следом идет увлажняющее средство, затем питательное. Если есть ранки и шелушение (обычно на кистях, сгибах локтей, коленках), нужно нанести специальное средство против корочек, если сильная сухость — липидовосстанавливающий крем. И конечно, ежедневно необходимо принимать ванны с гидрофильными маслами, чтобы очистить кожу, а потом снова — увлажняющие крема или бальзамы.
— В целом, сегодня у дочки все хорошо с кожей, но бывают незапланированные сложности. Например, в садике погуляла в слякоть, холодная вода попала на руки и лицо — сразу реакция. Кожа шелушится, краснеет.
Помимо обработки тела, при ихтиозе обязательна диета с гипоаллергенным питанием. Фастфуд, сладости, коровье молоко исключаются полностью. У Дарины часто возникает аллергия, особенно сильная — на пыльцу деревьев. «Мы живем рядом с лесом, и, когда цветет береза, сразу сопли, кашель. Приходится сидеть дома, плотно закрывать окна».
Рекомендации врачей очень строгие: постоянно влажная уборка в доме, хранение книг только в застекленных шкафах, чтобы было как можно меньше пыли. Никаких перьевых подушек, ковров и даже цветов в горшках.
Помимо ихтиоза, у Дарины врожденный гипотрихоз — недостаточное развитие волосяного покрова.
— Для девочки это очень мучительная болезнь. Она все понимает, она видит, что у всех детей есть волосы и только она без волос. Она часто говорит мне со слезами: «Мамочка, почему я не такая, как все? Я тоже хочу волосики». Отношение окружающих ранит еще больнее. Во время прогулки меня часто спрашивают: «Зачем вы ребенка побрили?» Я объясняю — бесполезно. Или кто-нибудь обязательно спросит: «Это мальчик или девочка?» Мы уже и ушки прокололи, и наряды подбираем, но любопытство людей не останавливают ни розовые кроссовки, ни платьица.
Виктория говорит, что иногда приходится объяснять по несколько раз или отвечать резко, но и это мало помогает. А Дарина все слышит и очень переживает. «Она очень шустрая и смышленая, даже слишком для своего возраста. Наверное, потому что тянется за старшими — сестрой и братом. И так тяжело видеть, как она расстраивается из-за нападок и насмешек. Конечно, в будущем мы будем думать о париках. Но иногда просто хочется покоя: чтобы дети были здоровы и можно было минимизировать походы в аптеки и больницы».
Виктория добавляет, что самое важное сейчас — решить главную трудность с постановкой точного диагноза. «Наш случай не попадает под описанные в медицинской литературе. Я обращалась ко многим врачам, писала в зарубежные клиники, но нигде не получила ответа о точной форме “нашего” ихтиоза и о причине возникновения сразу двух болезней у Дарины».
Девочку регулярно направляют на госпитализацию в Москву — в РНИМУ им. Н.И. Пирогова, в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей». Дарину обследуют, назначают дерматологические и антиаллергенные средства, но системного лечения нет — нужен генетический анализ. «Секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания», — зачитывает Виктория.
Этот анализ стоит дорого, и семья просит помощи. Виктория - специалист по охране труда, а Денис, инженер, работает вахтовым методом и часто отсутствует дома по несколько недель. Многодетной семье не просто справляться с заботами и финансовыми затратами, которые неизбежны при редком диагнозе Дарины. Мы можем им помочь.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.