Анастасия Кузубова. У Насти перинатальное поражение ЦНС смешанного генеза - Благотворительный фонд "Правмир"
Собрано за декабрь
18 690 234 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>У Насти перинатальное поражение ЦНС смешанного генеза

Анастасия Кузубова. У Насти перинатальное поражение ЦНС смешанного генеза

Нужно провести дорогое генетическое исследование: хромосомный микроматричный анализ

Анастасия Кузубова
1 год, Белгородская область
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Поражение ЦНС неуточненное, врожденная аномалия неуточненная, ЗПРР
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование + Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
68 000 ₽
Обновлено
06 декабря 2023г.

Анализ сдан, находится на исследовании в лаборатории. Благодарим всех, кто принял участие в сборе средств для Анастасии!


Сразу после рождения Настю перевели в отделение патологии новорожденных с диагнозом "перинатальное поражение ЦНС смешанного генеза, врожденный порок развития головного мозга, аномалия Денди-Уокера". Мама Насти переживает: "Дочери 1 год 10 месяцев, но она до сих пор не ходит. Каждые три месяца мы ездим на реабилитацию, каждый день с ней работают двигательный терапевт и дефектолог".

Обращенную речь Настя понимает, но из собственной речи у нее только лепет и отдельные слоговые слова. Генетик считает, что врожденная аномалия необязательно является синдромом Денди-Уокера. С наследственными синдромами еще разбираться и разбираться. Для начала нужно провести дорогое генетическое исследование: хромосомный микроматричный анализ.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли