Генетик считает, что нельзя исключить наследственное заболевание обмена веществ
04.12.2023 готов результата анализа Ани. По результатам ПЭС, девочке требуется срочная консультация генетика и дополнительная диагностика по установленному диагнозу. Благодарим каждого за помощь в оплате анализа для Анны!
Многодетная семья Перваковых - давние подопечные фонда. В частности, Правмир помогал им в рамках акции "1 сентября". А теперь помощь понадобилась одной из двойняшек. У Ани отмечается низкорослость (карликовость), а также врачи подозревают неуточненную хромосомную аномалию. Рост девочки при рождении был всего 44 сантиметра, хотя двойня родилась на приличном сроке - 37 недель. Врачи сразу поставили Ане диагноз "перинатальное поражение ЦНС".
Вердикт генетика, который обследовал девочку этой осенью: "Задержка физического развития. Нельзя исключить наследственное заболевание обмена веществ." Врачи настаивают на том, чтобы девочка сдала специальный генетический анализ. Он позволит понять истинные причины ее состояния и подобрать соответствующую терапию.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.