Ганичева Лена: Лена появилась на свет крошечной: 550 граммов, а ростом — «с ладошку»
Важно быть вместе
Собрано за июнь
5 461 005 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2022>Лена появилась на свет крошечной: 550 граммов, а ростом — «с ладошку»

Ганичева Лена. Лена появилась на свет крошечной: 550 граммов, а ростом — «с ладошку»

Сейчас девочке 7 месяцев, но она весит, как новорожденный ребенок, и катастрофически плохо поправляется

Ганичева Лена
7 месяцев, г. Истра
собрано 92%
Собрано 13 372 719 ₽
Нужно 14 464 076 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2022».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Бронхолегочная дисплазия, или хроническое заболевание дыхательной системы у новорожденных. Анемия недоношенных. Ретинопатия недоношенных. Состояние после клипирования открытого артериального протока. Пупочная грыжа. Тяжелая белково-энергетическая недостаточность
На что пойдут деньги
Оплата полноэкзомного секвенирования
Прогноз
Анализ нужен для постановки диагноза и подбора терапии
Почему не ОМС
Этот генетический анализ можно сделать только платно
Нужно
100 000 ₽
Обновлено
15 августа 2023г.

Благотворительный фонд «Правмир» оплатил генетический анализ «Полноэкзомное секвенирование» для Лены. Полученные результаты смогли помочь выявить генетические нарушения и определить дальнейшую тактику лечения по согласованию с лечащим врачом-генетиком.

Леночка – это вылитый папа. Замечают все. Стоит только наклониться над коляской и заглянуть туда, в теплое гнездо, где запеленутой гусеничкой спит ребенок. Папа – один в один.

Сейчас Лене 7 месяцев. Ростом она 55 см, а по весу даже не дотягивает до 4 кг. Весит 3800. Мама Татьяна и папа Олег точно знают, что 3800, потому что с Леной важны каждые 100 граммов, даже каждые 10 граммов веса. От этих граммов зависит Ленина жизнь.

Так было с самого начала. Еще с момента беременности, когда на очередном УЗИ врач сказала Татьяне, качая головой: «У ребенка фетоплацентарная недостаточность изменения в плаценте. А также синдром задержки развития плода». А потом еще добавила: «Придется делать кесарево сечение преждевременно. Дотянем до 27-й недели и сделаем. Дольше ждать будет опасно».

Татьяна шла домой и думала: «Что такое 27 недель для ее ребенка, каким он родится? Совсем крошечным? Или уже ничего?»

Лена появилась на свет крошечной: 550 граммов, а ростом… Татьяна улыбается, вспоминая, и говорит: «С ладошку».

Она рассказывает, как к дочке ее пустили уже на следующий день после операции. И как она увидела ее: «с ладошку». Всю увешанную проводами, на ИВЛ. И как побоялась даже дотронуться до нее, чтобы не навредить, не дай Бог. Татьяне казалось невероятным, что такую кроху можно тронуть и не навредить. Лена лежала совершенно прозрачная и была какого-то желто-серого цвета. «Это из-за инфекции, – будто оправдывается за дочку Татьяна. – Потом инфекция прошла, и она стала розоветь».

Семья Ганичевых

Семья Ганичевых

Постепенно Татьяна осмелела: гладила эту кроху, трогала пальчики и много разговаривала сквозь слезы. В реанимацию пускали с семи утра, и два месяца вся жизнь Татьяны была сосредоточена на этих часах посещения. Когда можно было зайти, посмотреть как постепенно, с каждым днем розовеет маленькое тело ее дочери. Как она дышит на ИВЛ, а потом, через 44 дня, самостоятельно. Как ест – сначала внутривенно, потом через зонд.

Карточка с анализами и диагнозами пациентки Лены меж тем разбухала совершенно непропорционально темпам роста самой девочки. Открытый артериальный проток, порок сердца, операция. Анемия, синдром угнетения по неврологии. Мышечный тонус. Бронхолегочная дисплазия, или хроническое заболевание дыхательной системы у новорожденных. Ретинопатия недоношенных: поражение сетчатки, обусловленное незрелостью структур глаза у детей, рожденных раньше срока. Пупочная грыжа. Тяжелая белково-энергетическая недостаточность.

В реанимации все два месяца Татьяне не разрешали взять дочь на руки. Поэтому после выписки и перевода в другую больницу это стало особым моментом счастья – впервые почувствовать, как держишь дочь на руках. Она все еще была очень маленькая спустя два месяца. Но это уже была девочка, очень похожая на отца.

Татьяну с Леной выписали домой спустя четыре месяца после рождения. Теперь им предстояло начать такую незнакомую обычную жизнь семьи с младенцем: прогулки, сон по часам и кормление. Лена уже научилась есть сама, из бутылочки, и умела улыбаться на мамин и папин голос, и смотрела по сторонам серьезным взглядом. Но список возможных диагнозов и вопросов в карте так и не уменьшился.

«Только синдром Эдвардса нам сняли, не подтвердился», – говорит Татьяна.

Синдром Эдвардса – это хромосомное заболевание, сопровождающееся множественными пороками развития. Исключили его у девочки с помощью генетического анализа. А теперь, чтобы понять, что же все-таки с Леночкой происходит, почему она плохо растет и катастрофически плохо прибавляет в весе, нужен полный генетический анализ – секвенирование полного экзома, с последующей валидацией наиболее вероятных причин заболевания. Диагноз прояснит, какую терапию подобрать девочке, как ее лечить, как помочь ей вырасти. Анализ делается только платно. Помогите Лене, пожалуйста.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Валерий
1 000 ₽
18 марта, 09:11
Юлия
1 000 ₽
13 марта, 19:14
Юлия
1 000 ₽
13 февраля, 19:14
Екатерина
100 ₽
08 февраля, 15:00
Анна
3 600 ₽
07 февраля, 10:40
Роман
1 000 ₽
16 января, 13:31
Дмитрий
200 ₽
15 января, 22:23
Юлия
1 000 ₽
13 января, 19:13
Ирина
200 ₽
13 января, 14:11
Аноним
3 000 ₽
27 декабря, 17:53
ALBERT
200 ₽
27 декабря, 14:49
DENIS
300 ₽
27 декабря, 12:50