Нужно найти причину редкой болезни, которая не дает мальчику жить полной жизнью
Жизнь Матвея — это ежедневное преодоление. Его обычный день сопровождают быстрая утомляемость, чувство нехватки воздуха и частые носовые кровотечения. Длительные периоды, когда температура тела повышена без видимой причины, стали привычным фоном. Самое же тяжелое ограничение — невозможность пройти больше 150 метров. После такой дистанции ноги устают и начинают болеть, появляется заметная хромота, вынуждающая останавливаться.
Причина этого состояния стала проясняться в феврале 2023 года, когда у Матвея была диагностирована кардиомиопатия, некомпактный миокард. Это редкое заболевание сердца, при котором его мышца имеет особое, «губчатое» строение, что приводит к одышке, утомляемости, нарушениям ритма и риску осложнений. Из-за сложности диагноза мальчик каждые полгода проходит обязательное обследование в ведущем федеральном центре — ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» в Санкт-Петербурге.
Однако кардиологическая проблема — лишь часть общей картины. У Матвея также наблюдается миопатический синдром (слабость мышц) и простые моторные тики, обнаруженные в августе 2025 года. Врачи фиксируют совокупность этих разнородных симптомов под общим, но неконкретным предварительным заключением: «Недифференцированный генетический синдром».
Это означает, что истинная, единая генетическая причина, объединяющая проблемы с сердцем, мышцами и нервной системой, до сих пор не найдена. Без точного диагноза лечение остаётся симптоматическим и поддерживающим, не воздействуя на корень болезни. Состояние прогрессирует: к постоянной усталости добавились эпизоды резкого повышения температуры до 39°C, а боль в ногах и хромота после ходьбы становятся всё более выраженными.
В этой ситуации полногеномное секвенирование — не просто анализ, а единственный путь к ясности. Только этот современный метод может найти «генетическую поломку», объясняющую все проявления болезни у Матвея. От его результата зависит правильная тактика лечения, возможность подбора таргетной терапии и прогноз на будущее. Семье жизненно важно провести это исследование, чтобы перестать наблюдать за динамикой болезни и начать, наконец, на неё влиять.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.