Точный генетический диагноз — единственная надежда остановить приступы
Тимур боролся за себя с первых минут жизни. Рождение на 42-й неделе, тяжелая асфиксия, оценка по шкале Апгар всего 2-3 балла и 4 дня на аппарате ИВЛ стали тяжелым стартом. После снятия с искусственной вентиляции начались судороги, а через неделю после выписки — первые эпилептические приступы с подергиваниями рук. Так был поставлен диагноз: симптоматическая эпилепсия.
Со временем приступы усугубились: появлялись клонические судороги во всех конечностях, фебрильные приступы, приступы обмякания с рвотой. Перепробована масса противоэпилептических препаратов (Конвулекс, Трилептал, Кеппра, Топамакс, Зонегран, Осполот, Суксимид) и их комбинаций. Неоднократные госпитализации, включая реанимацию, не приносили результата. Приступы длились до 20-30 минут и не купировались. В 2016 году была проведена операция по установке стимулятора блуждающего нерва (VNS-терапия) в ДРКБ г. Уфы. На фоне терапии приступы видоизменились, но не прекратились: застывания с поворотом головы, пищевые автоматизмы, подергивания правой стороны лица.
Сейчас Тимуру 15 лет. Его текущее состояние остается тяжелым: приступы случаются 1-2 раза в месяц, полностью отсутствует речь, наблюдается тяжелая задержка психо-речевого развития, умственная отсталость и резидуальная энцефалопатия. Занятия с логопедом дают минимальный эффект, потому что каждый новый приступ отбрасывает прогресс назад — мальчик забывает пройденный материал. Болезнь и агрессивная многолетняя терапия разрушительно действуют на весь организм: из-за приступов страдает зрение, а из-за лекарств и частой рвоты развился гастрит.
Несмотря на все усилия врачей, базовый диагноз остается неточным. Клиническая картина указывает на возможный синдром Драве — тяжелую генетическую энцефалопатию, характеризующуюся резистентной эпилепсией и отставанием в развитии. Однако без генетического подтверждения лечение остается «слепым». Полноэкзомное секвенирование — это современный генетический анализ, который позволяет «прочитать» и проанализировать все гены человека, ответственные за развитие заболеваний. Для Тимура этот анализ — не просто тест, а ключ к будущему. Он необходим для постановки точного диагноза, подбора потенциально эффективной персонализированной терапии, составления правильного прогноза и плана реабилитации. Это шанс наконец получить ответ после 15 лет борьбы и дать мальчику более целенаправленную помощь. Мы обращаемся за поддержкой, потому что стоимость этого сложного анализа для семьи неподъемна.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.