Болезнь приводит к патологическим изменениям сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз
Когда родилась Сара, у Ильдара и Марины уже было двое взрослых детей — старшему сыну 23 года, старшей дочери 18 лет. А тут такая радость — рождение младенца. Марина, улыбаясь, рассказывает, как и в роддоме, и в поликлинике многие удивленно спрашивали, от одного ли мужа у Марины дети. И та отвечала смеясь: «Муж тот же самый, старый муж». «Мы специально не готовились, не планировали, но я всегда хотела еще одного ребенка, и, когда забеременела, мы с мужем были счастливы», — говорит Марина.
Сара родилась в срок, и вроде все прошло прекрасно, но когда Марина увидела свою новорожденную дочь, сразу насторожилась: почему у ребенка такие длинные и тонкие пальцы на руках и ногах? Попытки врачей успокоить Марину — «да она вся в маму, ничего страшного» — не помогли. Марина продолжала беспокоиться, переживать и попыталась сама изучить возможные варианты аномалии. «Так, в телефоне, я впервые прочитала про синдром Марфана», — говорит она.
Синдром Марфана — это наследственное заболевание, системное недоразвитие соединительной ткани. Оно приводит к патологическим изменениям сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз. Тогда в роддоме, впрочем, Марина все же еще надеялась, что синдром у Сары не подтвердится. К тому же сразу после рождения у девочки обнаружили дилатацию (расширение) ликворной системы головного мозга, ликворную кисту и гипоплазию (недоразвитие) передних отделов височных долей, гидроцефалию. Аномалии развития головного мозга в синдром Марфана не входят…
Вскоре у новорожденной также обнаружили болезнь сердца. ЭХОКГ показала проблемы с митральными клапанами, трикуспидальную недостаточность (неплотное смыкание створок трехстворчатого клапана) и другие дефекты.
— Мы наблюдались в кардиодиспансере, — рассказывает Марина, — а когда дочке исполнилось 4 месяца, ультразвуковое исследование показало значительное расширение желудочков головного мозга. С 6 месяцев началось сильное ухудшение работы сердца. У Сары при любой небольшой активности стал синеть носогубный треугольник — явный знак, что сердце не справляется.
Примерно в 8 месяцев Саре сделали генетический анализ по панели «Заболевания соединительной ткани». И синдром Марфана подтвердился, причем его самая агрессивная форма — неонатальная.
«При других формах этого синдрома последствия не обязательно такие тяжелые, и все выясняется обычно в более взрослом возрасте и протекает менее стремительно, чем у нас (за считанные месяцы)», — Марина была права, когда еще в роддоме обратила внимание на удлиненные конечности новорожденной дочки. Кардиоваскулярная патология, деформация грудной клетки и гипермобильность суставов, проблемы со зрением и подвывих хрусталиков у Сары — все это признаки синдрома Марфана.
Сара с братом
Они часто лежали в больницах, наблюдали работу сердца, но утешительных прогнозов врачи не давали: митральная недостаточность, расширение основания аорты… Саре нужна была операция на сердце. В 10 месяцев малышку госпитализировали в Республиканский кардиологический центр Уфы и провели операцию на сердце.
Марина вспоминает с болью, как подписывала согласие на операцию с высоким риском смертности, как все вокруг пытались предупредить ее об опасности самой операции, а также опасности последствий после операции: «Ребенок может не выжить, а если и выживет, прогнозы очень нехорошие — вряд ли доживет до года».
Саре провели протезирование митрального клапана, чуть более суток девочка находилась в реанимации с открытой грудиной. Потом начались осложнения, кровоизлияния. И только позже врачи смогли провести еще и дренирование полости перикарда.
Да, операции были очень сложные, с тяжелыми последствиями и осложнениями, но Сара выжила. «Это было чудо», — говорит Марина. Они долго восстанавливались, затем, через некоторое время, девочке провели операцию на глаза из-за подвывиха хрусталиков. «Сара видит, ходит в очках, но нужно постоянно наблюдаться, так как при этом заболевании глаз есть высокий риск глаукомы», — объясняет Марина.
Теперь, после операций на глазах, они мечтают наконец заняться и неврологическими проблемами девочки. Ведь до сих пор неизвестно, почему у Сары атрофия головного мозга и задержка психоречевого развития. «Это никак не входит в синдром Марфана», — говорит Марина.
Помимо обследований врачи назначили Саре генетический анализ — полноэкзомное секвенирование. Чтобы прояснить диагноз и правильно подобрать терапию. 
Сейчас девочке 2 года. Конечно, она очень устала и от больниц, и от постоянных операций. Марина с нежностью рассказывает, как мужественно Сара выдерживает многочисленные обследования, уколы. Какая она добрая, общительная, как любит детей, как бежит знакомиться со всеми на детской площадке, несмотря на проблемы и с походкой, и с движениями, и с речью.
Все в семье мечтают помочь Саре, они готовы сделать все, чтобы ей не было трудно, больно, чтобы ее проблемы со здоровьем можно было контролировать. Но для этого прежде всего необходимо уточнить диагноз Сары и сделать генетический анализ. Мы можем в этом помочь.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.