Бозорова Полина : Полина родилась с «дырявым» пищеводом
Важно быть вместе
Собрано за май
18 852 277 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Полина родилась с «дырявым» пищеводом

Бозорова Полина . Полина родилась с «дырявым» пищеводом

Малышка не может самостоятельно есть и пить

Бозорова Полина
1 год, г. Светлоград, Ставропольский край
собрано 10%
Собрано 292 876 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Стаатс Николь, Зуеву Мише, Ханнановой Саре и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование и молекулярное кариотипирование
Прогноз
Анализ поможет исключить у Полины другие врожденные патологии, сопутствующие атрезии пищевода, или выявить их и начать лечение
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
85 000 ₽
Обновлено
22 марта 2024г.

Анализ сдан, результаты получены, после консультации генетика Полине и её родителям потребуется еще одно доп.исследование для окончательного подтверждения диагноза. Также в рамках проекта помощи детям с заболеваниями кишечника, наш фонд помог Полине с необходимым лечебным питанием. Мы благодарим каждого, кто участвовал в сборе средств для Полины!


Полтора года назад Елена родила своего долгожданного первенца. Девочка была недоношенной, семимесячной. Акушеры осмотрели ее на столике и сразу унесли.  А потом пришла врач и сказала, что у ребенка врожденный порок развития — атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом, поэтому Полина в реанимации. 

Признаки аномалии врачи заметили сразу при визуальном осмотре новорожденной. Полина не глотала слюну и у неё шла пена из носа и рта. Всё потому, что пищевод у нее сформировался не как целостная трубка. Между верхним и нижним сегментами нет прохода, но есть свищ в трахею. То есть Полина не может есть и пить, как обычные люди. С такой патологией рождается один из трех с половиной тысяч новорожденных.

«Кажется, мой мир рухнул в тот момент. И один и тот же вопрос был в голове: почему?!» — вспоминает Елена.  

В первые же сутки жизни маленькой Полине сделали операцию, чтобы соединить пищевод и удалить свищ. Полтора месяца девочка пробыла в реанимации на искусственной вентиляции легких. Никто не знал, выживет она или нет. Врачи предупредили, что исход может быть любым. 

Елена вспоминает, что это время стало для нее адом: «Каждый день не знаешь, что тебя ждет, и ничего не можешь сделать для своего ребенка. Можешь только молиться». Прямо в клинике Полину покрестили. И малышка выкарабкалась. 

Но, как ни горько признавать, с таким диагнозом это было лишь начало испытаний. В жизни Полины выдалось всего 3 месяца, когда она не лежала в больницах. 

В самые первые дни необходимые вещества Полине вводили внутривенно. Затем установили через нос желудочный зонд, с помощью которого ее кормили около 2 месяцев. Позднее зонд планировали заменить, но, когда его вытащили, произошел стеноз пищевода (проход сузился до 1-2 миллиметров). Ничего не оставалось, как сделать малышке гастростомию - создать искусственный вход в полость желудка непосредственно через переднюю брюшную стенку. Кроме того, ей установили эзофагостому — это трубочка в шее, через которую выводится любая жидкость, включая слюну. Воду через рот Полине тоже дают, но исключительно для того, чтобы сохранить глотательный рефлекс. 

Дальнейший план лечения такой. Девочке полностью удалят пищевод, а затем из фрагмента ее же кишечника сформируют новый. Так Полина избавится от трубок и сможет питаться самостоятельно, но конечно ей придется постоянно наблюдаться у врачей. 

Но пока малышка очень слаба. Она плохо набирает вес. А сделать пластику пищевода можно только когда Полина будет весить не  менее 10 килограммов. Полтора килограмма ей еще не хватает. 

Плохой набор веса сказывается и на развитии малышки. В свои неполные полтора годика она еще не сидит самостоятельно, не ползает, не говорит. Но издает разные звуки, улыбается. Уже держит головку, переворачивается. Как объясняет невролог, ее развитию очень мешает гастростома. Есть надежда, что после операции на пищеводе Полина “догонит” ровесников. 

В медицинской практике атрезии пищевода у пациентов часто сопутствуют другие врожденные патологии. Их нужно выявлять как можно раньше, чтобы своевременно корректировать лечение. У Полины, например, подозревали спинальную мышечную атрофию, потому что в реанимации она практически не двигалась. К счастью, страшный диагноз «СМА» не подтвердился. Но генетик рекомендовал сделать Полине полное экзомное секвенирование и молекулярное кариотипирование, чтобы исключить все вероятные риски. 

К сожалению, этот анализ не делается по программе ОМС, а стоит дорого, у семьи с больным ребенком таких денег нет.  Пожалуйста, помогите Полине.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Миран Дениз

«Сын пережил клиническую смерть, его смогли вернуть к жизни только через 15 минут»
Необходимо
118 750 ₽

Лыссов Матвей

«Муж говорит, мы справимся, у нас есть сын», - родители двойняшек пережили смерть дочери и сражаются за сына
Необходимо
166 250 ₽

Стаатс Николь

Николь убивает загадочная болезнь: девушке ставят 4 разных диагноза, но лечение не помогает
Необходимо
118 750 ₽

Ханнанова Сара

Длинные пальчики у новорожденной Сары оказались симптомом тяжелого синдрома
Необходимо
116 250 ₽

Зуев Михаил

Миша боится звуков и знает всего пять слов
Необходимо
116 250 ₽

Порожская Дарина

Мать отвезла Дарину бабушке, обещала забрать в день рождения, но «забыла» об этом
Необходимо
145 000 ₽

Вы помогли

Помогли

Вероника
1 000 ₽
23 мая, 21:37
Аноним
5 000 ₽
23 мая, 20:50
vikentii
1 000 ₽
23 мая, 20:35
Татьяна
1 000 ₽
23 мая, 19:38
аноним
2 500 ₽
23 мая, 17:24
Анна
100 ₽
23 мая, 17:20
Наталья
200 ₽
23 мая, 17:17
Рустам
300 ₽
23 мая, 14:29
Екатерина
100 ₽
23 мая, 12:44
Алексей
1 000 ₽
23 мая, 12:35
аноним
1 000 ₽
23 мая, 12:22
Петр
500 ₽
23 мая, 11:46