Бозорова Полина . Полина родилась с «дырявым» пищеводом

Полтора года назад Елена родила своего долгожданного первенца. Девочка была недоношенной, семимесячной. Акушеры осмотрели ее на столике и сразу унесли.  А потом пришла врач и сказала, что у ребенка врожденный порок развития — атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом, поэтому Полина в реанимации. 

Признаки аномалии врачи заметили сразу при визуальном осмотре новорожденной. Полина не глотала слюну и у неё шла пена из носа и рта. Всё потому, что пищевод у нее сформировался не как целостная трубка. Между верхним и нижним сегментами нет прохода, но есть свищ в трахею. То есть Полина не может есть и пить, как обычные люди. С такой патологией рождается один из трех с половиной тысяч новорожденных.

«Кажется, мой мир рухнул в тот момент. И один и тот же вопрос был в голове: почему?!» — вспоминает Елена.  

В первые же сутки жизни маленькой Полине сделали операцию, чтобы соединить пищевод и удалить свищ. Полтора месяца девочка пробыла в реанимации на искусственной вентиляции легких. Никто не знал, выживет она или нет. Врачи предупредили, что исход может быть любым. 

Елена вспоминает, что это время стало для нее адом: «Каждый день не знаешь, что тебя ждет, и ничего не можешь сделать для своего ребенка. Можешь только молиться». Прямо в клинике Полину покрестили. И малышка выкарабкалась. 

Но, как ни горько признавать, с таким диагнозом это было лишь начало испытаний. В жизни Полины выдалось всего 3 месяца, когда она не лежала в больницах. 

В самые первые дни необходимые вещества Полине вводили внутривенно. Затем установили через нос желудочный зонд, с помощью которого ее кормили около 2 месяцев. Позднее зонд планировали заменить, но, когда его вытащили, произошел стеноз пищевода (проход сузился до 1-2 миллиметров). Ничего не оставалось, как сделать малышке гастростомию - создать искусственный вход в полость желудка непосредственно через переднюю брюшную стенку. Кроме того, ей установили эзофагостому — это трубочка в шее, через которую выводится любая жидкость, включая слюну. Воду через рот Полине тоже дают, но исключительно для того, чтобы сохранить глотательный рефлекс. 

Дальнейший план лечения такой. Девочке полностью удалят пищевод, а затем из фрагмента ее же кишечника сформируют новый. Так Полина избавится от трубок и сможет питаться самостоятельно, но конечно ей придется постоянно наблюдаться у врачей. 

Но пока малышка очень слаба. Она плохо набирает вес. А сделать пластику пищевода можно только когда Полина будет весить не  менее 10 килограммов. Полтора килограмма ей еще не хватает. 

Плохой набор веса сказывается и на развитии малышки. В свои неполные полтора годика она еще не сидит самостоятельно, не ползает, не говорит. Но издает разные звуки, улыбается. Уже держит головку, переворачивается. Как объясняет невролог, ее развитию очень мешает гастростома. Есть надежда, что после операции на пищеводе Полина “догонит” ровесников. 

В медицинской практике атрезии пищевода у пациентов часто сопутствуют другие врожденные патологии. Их нужно выявлять как можно раньше, чтобы своевременно корректировать лечение. У Полины, например, подозревали спинальную мышечную атрофию, потому что в реанимации она практически не двигалась. К счастью, страшный диагноз «СМА» не подтвердился. Но генетик рекомендовал сделать Полине полное экзомное секвенирование и молекулярное кариотипирование, чтобы исключить все вероятные риски. 

К сожалению, этот анализ не делается по программе ОМС, а стоит дорого, у семьи с больным ребенком таких денег нет.  Пожалуйста, помогите Полине.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.