Денисов Иван. 4% зрения — так сейчас видит Ваня

Когда маленького Ваню вывозили на улицу гулять, он плакал. Это случалось не раз, не два — это происходило каждую прогулку. Всякий раз, когда Наталья, преодолев ступени в подъезде, наконец выталкивала коляску на свет, на солнышко. 

Стояла весна, на улице было просто чудесно и, казалось бы, какое может быть беспокойство от такой прекрасной прогулки? Но Ваня плакал. Как будто ему становилось физически больно и от солнца, и от света, и от весны. Успокаивался Ваня, только если засыпал, а вновь начинал гулить и улыбаться, когда Наталья затаскивала коляску в подъезд, в спасительную полутьму. 

Все это очень пугало: Наталья не понимала, что с сыном, почему он так реагирует на свет. А чуть позже она стала замечать, что у малыша как-то странно двигаются глаза, будто он быстро-быстро читает текст. Это непроизвольное колебание глазных яблок в разных направлениях врач назвал словом «нистагм» и велел проверить зрение. У Вани, которому едва исполнилось два годика, выявили астигматизм и дистрофию сетчатой оболочки глаза. Мальчик почти не видел.

Наталья кинулась по врачам. Сначала в Москву, где Ване выписали очки. Это помогло, но вопросов меньше не стало — Наталья стала замечать, что Ваня не только плохо видит и плохо реагирует на свет, но и практически не различает цвета. Играя в кубики, он не мог построить пирамидку только из красных или синих кубиков, зато отличал более темные предметы от более светлых. «Я поняла, что он видит черное и серое, но не цветное», — говорит Наталья.

Врачи говорили разное, одни ставили диагноз «ахроматопсия» — это редкая аномалия зрительной системы, поражающая сетчатку. Ей свойственно полное отсутствие цветового зрения и светобоязнь. Болезнь имеет даже название: «дневная слепота». То есть при ярком свете человек видит хуже, чем в сумерках. При ахроматопсии наблюдается также и нистагм. 

А в Москве при обследованиях врачи предположили генетическое заболевание — синдром Альстрема. Он характеризуется ожирением и сахарным диабетом 2-го типа, а также врожденной дегенерацией сетчатки, ведущей к слепоте. У Вани действительно была установлена инсулинорезистентность (нарушение обмена веществ, приводящее к повышенной концентрации инсулина в плазме крови). Но чтобы подтвердить или опровергнуть синдром Альстрема, было решено провести генетический анализ.

— В три годика у Вани впервые взяли кровь на этот анализ, — вспоминает Наталья. — Целый год мы ждали результатов, а в конце концов оказалось, что анализа не будет — слишком дорого, больница отказала. На следующий год мы снова сдали кровь и снова, через полгода, нам сказали, что анализ провести не удастся. 

Наталья оплатила анализ за свой счет, и он показал наличие одной мутации из синдрома Альстрема. Этого было мало для однозначной постановки диагноза.

Все это время Ваня вынужден был жить и приспосабливаться к жизни с минимальным зрением. «4% зрения — так сейчас видит Ваня, — говорит Наталья. — Он постоянно носит специальные очки, чтобы хоть как-то увидеть жизнь, проходит реабилитации. Он видит силуэты, может читать с сильной лупой, он ходит в школу и побеждает на школьных олимпиадах…»

Ваня живет полной жизнью, он очень развитый и умный мальчик. Отлично закончил седьмой класс школы, у него третий разряд по шахматам среди юношей и взрослых. Но он живет в мире, который познает практически наощупь.

И самое тяжелое для семьи сейчас то, что недавно к Ваниным проблемам со зрением добавились другие неполадки со здоровьем. Недавно мальчик был на обследованиях в больницах Бакулева и Вельтищева и ему установили новые диагнозы: дилатационная кардиомиопатия, некомпактный миокард левого желудочка, легочная гипертензия. То есть, простыми словами, у четырнадцатилетнего Вани начались серьезные проблемы с сердцем.

Что это? Синдром Альстрема? Или иное заболевание? Как Ваню лечить, чего ему ждать в будущем? На все эти вопросы нет ответа без генетического анализа.

За два года, прошедших с последнего генетического анализа, который был проведен мальчику, обновлены и изменены положения в клинических рекомендациях генетических лабораторий. Поэтому врачи посоветовали заново пройти геномное секвенирование и в случае обнаружения мутаций провести дополнительное подтверждение именно этой мутации (валидация по Сэнгеру). Тогда диагноз будет окончательно установлен и можно будет говорить о назначении эффективной терапии по кардиологии.

Наталье очень нужна помощь. Она воспитывает двух детей —  младшему сыну 3 года. В семье тяжелое финансовое положение. А Ване нужно установить диагноз и подобрать правильное лечение. Очень нужно. Помогите, пожалуйста.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.