Генетики не исключают, что у Эмелины есть еще два тяжелых наследственных заболевания, связанных с иммунодефицитом
Несмотря на неудачные и очень тяжелые первые роды, после которых было 15 операций «по-женски» и получение инвалидности, Марина очень хотела стать мамой второй раз. Когда сыну исполнилось 8 лет, узнала, что у нее будет дочка. И очень обрадовалась. Все обследования во время беременности говорили, что малышка родится здоровой.
— А у вас там точно девочка, а не мальчик-богатырь? 4 кило весом… — шутили медсестры перед родами.
— Девочка-девочка! — улыбалась Марина.
Когда ей спустя несколько часов после «кесарева» принесли малышку, завернутую в пеленки, она начала внимательно ее рассматривать. «Надо же, ни волос, ни бровей! — вставили акушерки. И тут же добавили: — Ничего! 21-й век на дворе. Все можно покрасить и прилепить!»
«Какая есть, такая есть! Наша!» — подумала тогда Марина.
Не успели они с дочкой вернуться домой, как попали в больницу со стафилококковой инфекцией, подхваченной, вероятно, в роддоме. Болели обе тяжело. Лечились антибиотиками. Следующие три месяца прошли более-менее спокойно. Эмелина развивалась по возрасту, что не могло не радовать.
— Тебе не кажется, что у нее какой-то странный цвет глаз? — спросила как-то Марину мама. — Присмотрись! Вот здесь он темно-синий, как океан, в серединке — голубой, а радужки розоватые… Что-то здесь не так.
Но Марина ничего странного не замечала. «Ребенок маленький. Все еще не раз поменяется», — решила она. По-настоящему забеспокоилась, когда глазки у дочки стали «бегать» туда-сюда. Особенно это было заметно в момент сильного возбуждения или перед сном.
Марина показала малышку неврологу и офтальмологу в поликлинике. «Это что-то неврологическое, возможно, внутриутробное», — предположили врачи и стали расспрашивать о том, как прошли роды. Марина рассказала им про ковид, который где-то подхватила на 29-й неделе беременности, про то, что он «ударил» ей по почкам и у нее развился пиелонефрит. Но могла ли коронавирусная инфекция так повлиять на ребенка, никто из докторов точно сказать не мог.
Эмелине поставили диагноз «нистагм» (это патология, которая характеризуется повторяющимися подергиваниями глазных яблок) и посоветовали отвезти ее в детскую Морозовскую больницу на консультацию к офтальмологу, кандидату медицинских наук. Что Марина и сделала.
— А вы знаете, что у вас ребенок — альбинос? Самый обычный, классический… — неожиданный вопрос привел ее в замешательство. Про альбиносов она знала совсем немного. Для нее это были «белые люди с красными глазами». Офтальмолог объяснил ей, что альбинизм — редкое заболевание. В организме полностью или частично отсутствует пигмент меланин, который выполняет защитную функцию и влияет на цвет кожи, волос, бровей и глаз. Поскольку радужка полностью пропускает свет, глаза приобретают красноватый или розоватый оттенок — из-за просвечивающих сосудов. 
У альбиносов нарушено зрение. Они не переносят солнечные лучи. Быстро «сгорают» на солнце. Высок риск рака кожи. Поэтому им нужно соблюдать ряд правил для самозащиты: носить специальные солнцезащитные очки, головные уборы с широкими полями и одежду, которая максимально закрывает кожные покровы, использовать специальные кремы и лосьоны. Вылечить альбинизм нельзя. Можно только научиться с ним жить и страховать себя от нежелательных осложнений.
— Вы и ваш муж — носители поломанных генов, поэтому ребенок родился альбиносом, — заключил офтальмолог и предложил для подтверждения диагноза сдать анализ в Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова, потому что в Морозовской больнице такое исследование не проводится.
Полное секвенирование экзома выявило у Эмелины только одну поломку в гене альбинизма. Ни подтвердить, ни опровергнуть диагноз на основании этого нельзя. Необходимо сдать еще один, расширенный, анализ — секвенирование генома — и получить его расшифровку в Лаборатории клинической биоинформатики — в связи со сложностью мутаций. Генетики не исключают у Эмелины два тяжелых наследственных заболевания, формы врожденного иммунодефицита: синдром Чедиака-Хигаси и синдром Германского-Пудлака. Помимо нарушения пигментного обмена для них характерны рецидивирующие грибковые и бактериальные инфекции, например, стафилококк, проблемы со свертываемостью крови, что в итоге приводит к нарушению работы жизненно важных органов и смерти в возрасте 40-50 лет.
А Эмелине пока не исполнилось и двух лет… Она разговаривает на своем детском, не всем понятном языке, называет себя не Эмелиной, а Ми-ми. Ей очень нравится плавать в бассейне и ходить пешком. «Она у меня еще тот ходок! — улыбается мама. — Только от солнышка нам все время прятаться нужно. Дочка тут же становится красная, как перчик. Так страшно за нее!»
Анализ, который в ближайшее время нужно сделать Эмелине, дорогой, но необходимый. Он поможет расставить все на свои места, прописать симптоматическое лечение и избежать осложнений.Пожалуйста, помогите маленькой Ми-ми расти здоровой и счастливой, насколько это возможно!
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
