Разобраться в предполагаемых диагнозах поможет полноэкзомное секвенирование
Ролану 4 года. Гузель говорит, что он настоящий философ — любит порассуждать. «Вот сейчас, мама, закончился ноябрь и наступил декабрь. Облетели листья, а значит скоро выпадет снег, наступит зима». Вид у Ролана при этом такой серьезный и вдумчивый, что хочется улыбнуться, но приходится себя сдерживать. 
Ролан в семье ребенок долгожданный, выстраданный. «Он родился на 36-й неделе, недоношенным. Роды были очень тяжелые. И сначала мы долго лечились в больнице как недоношенные, а потом врачи поставили ДЦП».
Ролан до 11 месяцев не садился, плохо держал голову. Когда Гузель узнала о диагнозе «ДЦП», она стала активно заниматься реабилитацией малыша: войта-терапия, кинезиотерапия, бобат-терапия, карбокситерапия, лечение пиявками и т.д. «Врачи говорили нам, что Ролан не будет говорить, что он никогда не сможет ходить. А после реабилитаций процесс пошел — он научился держать голову, заговорил, сел, пошел».
И все бы хорошо, но проблемы со здоровьем у мальчика продолжались. Низкий гемоглобин, задержка роста. А потом, в полтора года, с Роланом впервые случился этот странный приступ.
Он только что проснулся и, казалось, чувствовал себя прекрасно, как вдруг обмяк. Так обмякают дети, когда крепко спят. «Вот только Ролан не спал, и было очень страшно, — говорит Гузель, — у него поднялась температура до 39 градусов. Он прикрывал глаза, жмурясь, будто ему тяжело смотреть. Он не мог двигать руками и ногами и односложно отвечал на наши вопросы. Он лег и лежал, а мы не знали, что с ним делать, как ему помочь».
Все это длилось минут двадцать. Гузель повторяла все это время, обнимая сына: «Не спи, только не засыпай». Почему-то ей казалось, что спать в таком состоянии опасно. А еще она обмывала водичкой лицо мальчика, чтобы он скорее пришел в себя. Когда приступ закончился, температура сразу спала, Ролан довольно быстро оправился и вновь стал играть и общаться, будто ничего не произошло.
— С тех пор эти приступы повторяются периодически, — говорит Гузель. — Обычно по 10-15 минут, самый долгий приступ длился два часа. А последняя серия была в сентябре. Тогда приступы случались каждый день, четыре дня подряд.
Отследить или предвидеть приступ невозможно, понять, в какие эмоциональные или ситуационные моменты он происходит, — тоже. «Всегда в разный период времени, всегда без какой-либо привязки к физическому состоянию сына», — объясняет Гузель. Падение, обмякание, температура, закрытые глаза, слабость… Она не знает, что за болезнь у ее сына, как ее лечить, как с ней бороться.
Не знают и врачи. После того первого приступа Гузель, конечно, поехала с сыном в больницу, в Москву. Ролана обследовали: анализы, МРТ… Но не выявили ни эпиактивности, ни изменений в головном мозге. Мальчику поставили только примерный диагноз, даже несколько возможных диагнозов: гипокалиемический периодический паралич (из-за внезапного снижения уровня калия), синдром альтернирующей гемиплегии (редкий синдром раннего детского возраста с приступами паралича продолжительностью от нескольких минут до нескольких дней) и затылочная эпилепсия.
Все эти диагнозы под вопросом, так как подтвердить или опровергнуть их может только генетический анализ — полноэкзомное секвенирование. В августе Ролана снова обследовали в РДКБ, и решением врачебной комиссии стало назначение этого анализа.
Болезнь должны будут найти, Ролану назначат правильную терапию. А главное, Гузель будет знать, что с ребенком и чего ждать в будущем. Неизвестность страшит больше всего. Но, к сожалению, анализ платный, а в семье двое детей — у Ролана есть старший брат. Гузель работает, муж временно безработный. Им очень нужна поддержка. Помогите, пожалуйста.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
