Лукьянова Тоня: При рождении Тоне едва не поставили гемофилию, а теперь не знают, что с ней
Важно быть вместе
Собрано за июнь
15 262 006 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>При рождении Тоне едва не поставили гемофилию, а теперь не знают, что с ней

Лукьянова Тоня. При рождении Тоне едва не поставили гемофилию, а теперь не знают, что с ней

Годовалая девочка не отзывается на имя, плохо спит и до сих пор не ходит

Лукьянова Тоня
1 год, г. Ставрополь
собрано 22%
Собрано 597 430 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Мирану Денизу, Лыссову Матвею, Полуниной Марии и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Перинатальное гипоксическое поражение ЦНС. Синдром двигательных нарушений, темповая задержка статико-моторных функций, синдром нейро-рефлекторной возбудимости, синдром ликворо-динамических нарушений
На что пойдут деньги
Генетический анализ «Полногеномное секвенирование с покрытием 50Х», с интерпретацией
Прогноз
Тоне поставят точный диагноз, подберут оптимальный план лечения и реабилитации
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
166 250 ₽

Мама пытается всеми способами привлечь внимание годовалой Тони, а та крутит головой в разные стороны и повторяет: «М-м». Единственное, что умеет произносить. Этот звук она пропевает на все лады, с разной интонацией — в зависимости от настроения. На собственное имя Тоня не реагирует совсем. Ее могут заинтересовать на время только музыкальные игрушки или большая коробка с конструктором. Малышка опрокидывает ее на пол, вытаскивает оттуда все содержимое, а потом только в ей понятной последовательности начинает складывать обратно. Когда из школы приходит 10-летняя сестренка Соня, Тоня тут же переключается на нее. С радостным визгом начинает ее трогать, хлопать, пытается снять с нее очки, чтобы попробовать их на зуб. Все это — стоя у опоры. Отпустить руки и пройти по комнате Тоня не может — ножки так и подгибаются. Причем падает она не вперед, как большинство детей, а назад, ударяясь головой о пол. Это происходит неожиданно, поэтому близкие не всегда успевают ее подхватить. 

Спит Тоня плохо. Днем — не больше 20 минут. Потом открывает глаза, начинает махать в разные стороны руками-ногами и затягивает свою любимую песню: «м-м-м». Ночью она может заснуть на 1,5-2 часа. После вздрагивает, как будто кто-то толкнул ее в бок. Левая ножка вытягивается в струнку на несколько минут. Как только мышечный тонус снижается, Тоня поднимается и заливается плачем. Причем плакать может долго. В возбужденном состоянии не реагирует ни на уговоры, ни на игрушки. Устав от плача, девочка пытается пригреться у мамы на груди и задремать, но ненадолго. Через какое-то время все повторяется. Врачи выписали ей препараты для улучшения кровообращения и нормализации сна, но ничего не помогает. Почему — нужно разбираться…

Угроза прерывания беременности у Тониной мамы впервые возникла на 7-й неделе. Неожиданно началось кровотечение, которое, к счастью, удалось остановить. На 34-й неделе отошли околоплодные воды и пришлось экстренно делать кесарево. Тоня сама не закричала, легкие до конца не расправились. Ее забрали в реанимацию и поместили в кувез — приспособление с автоматической подачей кислорода. Стали кормить через зонд, потому что глотательного рефлекса у малышки тоже еще не было.Через пару дней у Тони началась рвота с кровью. Кровь обнаружили и в кале. Девочка посинела, с трудом дышала, не реагировала на свет и другие раздражители. Врачи подозревали врожденное нарушение свертываемости крови — гемофилию, но анализы это не подтвердили.

В итоге малышке поставили геморрагическую болезнь новорожденных. Сделали переливание крови и отправили в перинатальный центр Ставрополя для дальнейшего лечения. Там снова открылось желудочно-кишечное кровотечение. Тоню еле спасли. Домой ее выписали только через месяц. Она была слабой, «лежала как тряпочка», спать не хотела совсем. «Двадцать-тридцать минут сна — это прямо счастье», — вздыхала мама.В три месяца у Сони обнаружили кривошею. Один глаз казался больше другого, как и ноздря. Голову девочка не держала и не переворачивалась в кроватке. Пришлось обратиться за помощью к остеопату и массажисту. Общее состояние поддерживали с помощью прописанных педиатрами и неврологами препаратов.

В полгода появились новые проблемы: из-за нарушения циркуляции ликвора и повышенного внутричерепного давления глазные яблоки у Тони сместились вниз, частично скрываясь под нижним веком. Врачи сказали, что это либо симптом Грефе, либо симптом «заходящего солнца», и прописали новое лечение.Садиться девочка начала только в 8 месяцев. Когда ее ровесники уже начинали ходить, она только поползла. Мышцы до сих пор остаются слабыми. Тоне под вопросом ставят правосторонний парез, связывая его с перинатальным поражением центральной нервной системы. Отмечают у нее синдром двигательных нарушений и синдром нейро-рефлекторной возбудимости.

Мама с папой делают все возможное, чтобы реабилитировать дочку. Пробуют курсы Бобат- и Войта-терапии, ЛФК. Благодаря всем этим занятиям Тоня, пусть не совсем уверенно, но встала на ножки и даже пытается сделать несколько шагов вдоль опоры.В ближайшее время родители планируют отвезти девочку в Москву и пройти с ней полное обследование: проверить зрение, сделать повторный аудиоскрининг, суточную электроэнцефалограмму, чтобы исключить подозрение на эпилепсию и аллергопробы. Тоня уже ест обычную еду, может пережевывать мелкие кусочки, но на некоторые продукты, например, гречку и рыбу, у нее есть аллергическая реакция — на коже появляются красные водянистые пузырьки.

Невролог, которая ранее давала рекомендации по лечению старшей Тониной сестры, а теперь наблюдает саму Тоню, советует обязательно сдать расширенный генетический анализ. Она не исключает аутизм и/или другое наследственное заболевание.— Я вижу, что ситуация у Тони схожа с Сониной, но более тяжелая. Соня тоже родилась недоношенной, было обвитие пуповиной и врожденная гипоксия. Она поздно заговорила, ходила в коррекционный садик, потом — в логопедический. Сейчас учится в православной казачьей гимназии, но с письмом остаются проблемы. Может написать «телевизер», «патамушта». У нее плохое зрение, заикается от волнения. На ЭЭГ были признаки эпиактивности. Но я много занималась с Соней, и у нас хороший результат. И Тоню поставлю на ноги! — уверенно говорит мама девочек.

Поможем ей в этом! С генетическим тестом врачи обязательно во всем разберутся. Смогут назначить правильное лечение и реабилитацию для Тони. Анализ дорогой и платный. Семье не справиться без нашей помощи. Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Пиляева Аврора

«Врач щипала Аврору за мочку уха, чтобы привести ее в чувство, но дочь только дергала ручкой»
Необходимо
150 000 ₽

Полунина Мария

«Мам, все будет хорошо. А если что… у тебя же еще дочка есть»
Необходимо
425 000 ₽

Миран Дениз

«Сын пережил клиническую смерть, его смогли вернуть к жизни только через 15 минут»
Необходимо
118 750 ₽

Лыссов Матвей

«Муж говорит, мы справимся, у нас есть сын», - родители двойняшек пережили смерть дочери и сражаются за сына
Необходимо
166 250 ₽

Вы помогли

Помогли

Ольга
1 000 ₽
25 июня, 17:42
S
500 ₽
25 июня, 17:07
Ирина
500 ₽
25 июня, 11:41
Михаил
500 ₽
25 июня, 11:25
Инна
300 ₽
25 июня, 11:02
Наталья
500 ₽
25 июня, 11:00
Алексеев Андрей Викторович
300 ₽
25 июня, 10:38
Антон
5 000 ₽
25 июня, 09:59
Татьяна
300 ₽
25 июня, 09:50
Мукшицкая
100 ₽
25 июня, 07:23
Наталья
300 ₽
25 июня, 07:21
Татьяна
100 ₽
25 июня, 04:27