Лене и Кате всю жизнь придется прятаться от солнца - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за февраль
11 920 313 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Лене и Кате всю жизнь придется прятаться от солнца

Лене и Кате всю жизнь придется прятаться от солнца

У двойняшек один диагноз на двоих — альбинизм

Любимовы Лена и Катя
13 лет, г. Курск
собрано 23%
Собрано 641 509 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Жильникову Кириллу, Насрыеву Искандеру, Хантимировой Эмелине и другим.
Диагноз
Кожно-глазной альбинизм (наследственное заболевание, связанное с отсутствием пигмента меланина), горизонтальный нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз), вторичное содружественное сходящееся косоглазие, гиперметропический астигматизм (патология зрения, при которой картинка двоится и расплывается), амблиопия (снижение остроты зрения) высокой степени
На что пойдут деньги
Молекулярно-генетическое исследование «Полногеномное секвенирование»
Прогноз
Тест поможет установить точный диагноз и дать рекомендации на будущее; повлияет на прогноз в семье при планировании беременности
Почему не ОМС
Этот генетический анализ можно сделать только платно
Нужно
110 000 ₽

Лена и Катя появились на свет на три месяца раньше срока… У Кати лопнул плодный пузырь. Она могла задохнуться, поэтому мама согласилась на экстренное кесарево. Хотела спасти обеих дочек.

Весили малышки меньше килограмма, поэтому из роддома их сразу отправили в областную больницу на выхаживание. Органы и нервная система у них еще не успели до конца сформироваться. Врачи предупреждали, что девочки могут на всю жизнь остаться инвалидами — глухими, слепыми, не ходить. Но мама с папой верить в это не хотели. Слишком долго мечтали стать родителями. Они приезжали к девочкам в больницу и часами наблюдали за ними. Заглядывая в кувезы, умилялись тому, как дочки крохотными пальчиками хватают себя за нос, смотрят на них черными, как угольки, глазами и машут ручками, будто говорят «привет!».

Три месяца жизнь малышек напоминала качели. Их состояние то улучшалось, то ухудшалось. У Кати из-за незрелости отделов ЖКТ часто случались желудочные кровотечения. Ей то и дело переливали кровь и поднимали гемоглобин. Проблемы с желудком были и у Лены, но не так сильно выражены.В три месяца девочки набрали необходимый для выписки вес — два килограмма, и их отпустили домой. Детские кроватки стояли рядом, но малышки не могли посмотреть друг на друга и познакомиться: были еще очень маленькими и слабыми. Часто и синхронно болели. Первой вирус или инфекцию всегда подхватывала Лена, за ней и Катя, которая всегда потом болела и восстанавливалась дольше.

В 4 месяца малышкам чуть не поставили диагноз «глухота». Но повторное обследование это не подтвердило. А вот со зрением точно были проблемы. У обеих. Глаза заметно косили и бегали туда-сюда. Офтальмолог и невролог предполагали «что-то неврологическое» и пытались исправить это медикаментозно.Девочкам регулярно назначали курсы массажа, ЛФК и физиотерапию, чтобы они развивались физически и могли догнать сверстников. Мама то и дело задавала врачам вопрос: «Когда же мои дочки пойдут?» «А кто вам сказал, что вообще пойдут? Они в 9 месяцев сидеть не могут!» — оборвал ее как-то невролог, выписав препарат для улучшения мозгового кровообращения.

Примерно через месяц произошло чудо: девочки сели, потом поползли. Лена, как всегда, первая... А вскоре она подняла над головой правую руку — как парус — и зашагала, слегка покачиваясь. Вслед за ней пошла и Катя.

Несмотря на очевидное распределение ролей — ведущий и ведомый, — играть тихо-мирно у девочек никак не получалось. Они то и дело хватали друг друга за волосы, отбирали соски и игрушки, хотя они у них были абсолютно одинаковыми. «В животе у меня толкались, пинались и сейчас продолжают воевать. Когда же они подружатся наконец?» — смеялась мама. Она с интересом наблюдала за особенностями характера девочек, радовалась новым навыкам. Отмечала изменения во внешности: цвет глаз стал небесно-голубым, а волосы, брови и ресницы — белыми-белыми. «В папину родню пошли. Там все светловолосые, белокожие. И родинок много по всему телу», — говорила всем мама Лены и Кати. Ей и в голову не приходило, что с девочками что-то не так. Если не считать проблем с глазами, которые, несмотря на длительную терапию, решить так и не удалось. Офтальмолог и невролог посоветовали проконсультироваться по этому вопросу с генетиком. Едва увидев Лену и Катю, тот тут же сложил все воедино: белые волосы, мраморно-белую кожу, косоглазие, нистагм, родинки по всему телу… И стал показывать «страшные картинки, на которых были изображены дети и взрослые с красными глазами». 


Помогите
Любимовым Лене и Кате
Помочь

«И ваши девочки такими будут! Они же альбиносы!» — заверил врач. «Доктор, но ведь мои девочки — блондинки с голубыми глазами!» — возражала мама двойняшек. Она была уверена, что генетик ошибается. Но медико-социальная экспертиза диагноз «кожно-глазной альбинизм» подтвердила. Врачи объяснили, что это наследственное заболевание, связанное с недостатком или полным отсутствием в организме пигмента меланина — особого вещества, которое придает окраску коже, радужной оболочке глаз, волосам, ногтям. Альбиносы не переносят солнечные лучи, быстро «сгорают». У них высок риск рака кожи. Зрение нарушено. Радужка полностью пропускает свет, видны сосуды, поэтому глаза приобретают красный оттенок. Девочкам посоветовали поскорее оформить инвалидность и приспосабливаться к новым условиям жизни, потому что заболевание неизлечимо.

Несмотря на диагноз, Лена и Катя в три года пошли в обычный детский сад, правда, в группу для детей с нарушением зрения. А спустя 4 года начали учиться в школе — в классе охраны зрения, где регулярно тренируют глаза на специальных аппаратах и проходят осмотры специалистов.Сейчас они подростки, и у каждой свои интересы. Лена любит детективы, рисует, переживает за бездомных животных и пытается им помочь. Катя увлекается историей, английским, плетет из ленточек. В отличие от сестры, быстро забывает обиды и неприятности, любит смешные, легкие рассказы. Двойняшки уже не дерутся из-за игрушек или вещей, как в детстве, но продолжают бороться за мамино внимание. А та только улыбается, глядя на них, и каждый раз объясняет, что любит их обеих. Одинаково.

Осенью этого года, благодаря Межрегиональному центру «Радужка», мама впервые привезла Лену и Катю на консультацию в Москву. Нейрогенетик рассказала им, что есть различные типы альбинизма в зависимости от того, какой из 19 генов претерпел мутацию. У каждого свои особенности. Девочки — будущие мамы, и им нужно знать о своем заболевании все, чтобы улучшить качество жизни и в будущем планировать создание своей семьи. Генетик не исключила, что альбинизм у девочек может быть частью более сложного синдрома и посоветовала сделать расширенный генетический анализ, чтобы поставить точный диагноз.— Когда дочки были помладше, они вообще не интересовались своим заболеванием. Считали себя особенными и говорили: «Мы редкие, мы блондинки!» А сейчас очень переживают, когда на них показывают пальцем и называют альбиносами. Спрашивают, что их ждет в будущем. А я пока не знаю, что им ответить, — признается мама Лены и Кати.

Помогите девочкам пройти генетический анализ, он дорогой и делается только платно.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь Любимовым Лене и Кате

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Заиц Амелия

По непонятной причине у Амелии деформируются ножки
Необходимо
133 000 ₽

Жильников Кирилл

«Всю жизнь сына мы с чем-то сражаемся, с какой-нибудь болезнью»
Необходимо
56 250 ₽

Долина Валерия

С таким заболеванием, как у Леры, живут до 20 лет
Необходимо
362 500 ₽

Насрыев Искандер

«Может, оставите ребенка? Видите, смотрит в одну точку? У него в голове ничего нет…»
Необходимо
115 000 ₽

Студенцова Таисия

«Мамочка, ты помолись, чтобы врач нас отпустил»
Необходимо
115 000 ₽

Хантимирова Эмелина

«А вы знаете, что у вас ребенок — альбинос?»
Необходимо
118 750 ₽

Вы помогли

Помогли

Вера
300 ₽
25 февраля, 21:35
Nik
200 ₽
25 февраля, 19:26
Галина
1 000 ₽
25 февраля, 18:48
Елена
200 ₽
25 февраля, 18:20
Елена
200 ₽
25 февраля, 17:36
Владимир
360 ₽
25 февраля, 16:35
Александр
500 ₽
25 февраля, 15:30
Леонид
500 ₽
25 февраля, 13:38
галина
100 ₽
25 февраля, 13:18
Аноним
100 ₽
25 февраля, 12:57
Аноним
100 ₽
25 февраля, 12:53
Аноним
100 ₽
25 февраля, 12:52