Насрыев Искандер: «Может, оставите ребенка? Видите, смотрит в одну точку? У него в голове ничего нет…»
Важно быть вместе
Собрано за июнь
15 262 006 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>«Может, оставите ребенка? Видите, смотрит в одну точку? У него в голове ничего нет…»

Насрыев Искандер. «Может, оставите ребенка? Видите, смотрит в одну точку? У него в голове ничего нет…»

У Искандера подозревают редкое заболевание, поражающее нервную систему

Насрыев Искандер
8 лет, г. Уфа, Башкортостан
собрано 22%
Собрано 597 430 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Лыссову Матвею, Мирану Денизу, Пиляевой Авроре и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Под вопросом - биотин-тиамин-чувствительное заболевание базальных ганглиев (редкое метаболическое заболевание, поражающее нервную систему, особенно подкорковые ядра). Шунтозависимая гидроцефалия
На что пойдут деньги
Молекулярно-генетическое исследование «Полногеномное секвенирование»
Прогноз
Тест поможет уточнить диагноз и составить наиболее эффективный план лечения Искандера
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
115 000 ₽

— Может, оставите ребенка? — неожиданно спросил перед выпиской врач. И, увидев растерянность в глазах мамы, продолжил: — Видите, смотрит в одну точку? У него в голове ничего нет… Он будет инвалидом.

Искандер появился на свет почти на два месяца раньше срока и тут же попал в реанимацию. Состояние было тяжелым. У ребенка обнаружили внутрижелудочковое и легочное кровотечения. Возможно, из-за того, что врачи во время родов давили маме на живот... А она была так шокирована внезапными родами, что даже не пыталась их остановить. Думала: так нужно.

Кровотечение врачам удалось остановить, но сгустки крови перекрыли ликворные пути. Спинномозговая жидкость начала скапливаться в головном мозге. Искандера перевели из роддома в одну из уфимских городских больниц и там сделали операцию по установке шунта, чтобы остановить гидроцефалию.Но Искандера не оставили. После двух месяцев в больнице забрали домой и стали регулярно возить к неврологам, делать ему курсами массаж и уколы, давать лекарства, нормализующие работу мозга.

Первое время взгляд ребенка оставался как будто замершим, но потихоньку становился все более осознанным. Искандер неплохо ел — сначала детскую смесь, потом — грудное молоко. С сосательным рефлексом у него все было в порядке.

В 4,5 месяца ребенок впервые осознанно ударил по игрушке. Вскоре начал держать голову, пополз, сел, встал на четвереньки. Он напоминал спортсмена, который немного задержался на старте и вдруг неожиданно рванул вперед. Уже к году Искандер полностью догнал в развитии своих ровесников, в два — болтал без умолку, в три с половиной — пошел в детский сад, где по-детски влюблялся то в одну, то в другую девочку. «Когда я вырасту, у меня будет жена и три дочки!» — объявил как-то родителям малолетний «жених». Он прекрасно ладил со старшей сестренкой и с младшим братом. С удовольствием ходил в семейные походы, любил еду, приготовленную на костре, и ночевки в палатке. Прекрасно плавал и даже нырял, несмотря на установленный в голове шунт. Тревоги и волнения первых месяцев жизни забылись — до 6 лет, когда у Искандера неожиданно случился приступ эпилепсии и пришлось вызывать скорую.

В больнице проверили работу шунта — с ним все было в порядке. Ребенку прописали противосудорожный препарат, который сразу ему подошел. Приступов не было почти год. Но стоило однажды пропустить прием, как новый приступ не заставил себя ждать.

В 7 лет Искандер, как все дети, пошел в первый класс, учился хорошо — в той же гимназии, где и его старшая сестра. За две недели до окончания летних каникул мама обратила внимание, что ребенок стал каким-то не таким. Если раньше просыпался от каждого шороха и носился целыми днями во дворе с ребятами, то теперь стал вялым, заторможенным, много спал и жаловался на головную боль. Ребенка показали нейрохирургу, но тот никаких проблем не увидел. Шунт был в рабочем состоянии.Прошло еще несколько дней. Очередной выходной семья провела на речке. Искандер купался и нырял вместе со всеми. Как будто ожил. А ночью он неожиданно разбудил маму: «Голова болит!» Та предложила полежать рядом, планируя утром снова показать сына врачу. Ребенок уснул, но вскоре начал бредить. К утру его вырвало. После этого он перестал на что-либо реагировать. Позже врачи назвали это состояние сопором.

В больнице, куда родители сами отвезли Искандера, мальчику сделали КТ. Оказалось, что из-за спаек в брюшной полости произошла закупорка шунта и перестал отходить ликвор. Нужно было срочно делать операцию — устранять дисфункцию шунтирующей системы.

Мама ждала, что ребенок вот-вот очнется от наркоза и все будет как раньше, раз проблема устранена, но этого не происходило. Искандер в себя не приходил. У него случился отек мозга. Очередная томография показала, что произошел разрыв верхней части шунта. Почему — никто сказать не мог.

Искандеру тут же провели вторую операцию, после которой он открыл глаза, даже начал разговаривать, присаживаться на кровати, ходить. Мама радовалась, что сын узнает на фотографиях родных, одноклассников, помнит школьную программу. Только не понимала, почему он такой вялый. «С ребенком что-то не так…» — говорила она врачам. А они уверяли, что все идет хорошо. Капали Искандеру янтарную кислоту для улучшения энергетического обмена и активизации иммунитета, делали массаж.Но мальчик стал угасать на глазах: не мог держать ложку, самостоятельно есть, говорить. Большую часть времени молча ходил по больничной палате или коридору, лишь изредка прерывая пугающее молчание. 

Мама испугалась, что происходит гипердренаж — из головного мозга сына выводится больше ликвора, чем нужно. Стала теребить врачей в Уфе и, не дождавшись внятного ответа, задала вопрос московским специалистам из НИКИ педиатрии имени Ю. Е. Вельтищева. Поехала туда вместе с Искандером — установить программатор для клапана шунта.

Едва очнувшись от наркоза, Искандер заговорил: «Хочу посидеть!» Мама была счастлива. Надеялась, что скоро они вернутся с сыном домой и все будет хорошо. Но Искандер больше не сказал ни слова. Только плакал и кричал. Часами. На КТ обнаружили, что катетер внутри черепа находится вне желудочковой системы, а это значит, что шунт не откачивает спинномозговую жидкость. Ликворное пространство расширено, желудочки увеличены. По экстренным показаниям врачам пришлось провести третью ревизию шунта, но состояние ребенка не улучшилось. Начались дистонические атаки — неконтролируемые спазмы мышц. Ребенок вытягивался в струнку и кричал. Ему кололи успокоительные, обезболивающие, вводили на время в медикаментозную кому и подключали к ИВЛ. Установили гастростому и трахеостому. Искандер открывал глаза, но ни на что не реагировал.

— Ребенок должен прийти в себя, потому что у него, судя по МРТ, нет атрофии мозга, — успокаивали маму врачи.

Они провели консультации с профессорами других крупных столичных клиник и предположили, что у ребенка очень редкое наследственное заболевание, поражающее нервную систему. Нейрометаболическое, т.е. связанное с отсутствием или недостатком фермента или витамина, необходимого для определенной химической реакции. 

Предположительно речь идет о биотин-тиамин-чувствительном заболевании базальных ганглиев. Это подкорковые ядра в мозге, отвечающие за поддержание позы, управление стандартными действиями, поддержание тонуса мышц, контроль мелкой моторики и словарного запаса. Искандеру жизненно необходимо как можно скорее сделать расширенный генетический анализ, чтобы поставить точный диагноз и назначить терапию. Давайте сделаем все возможное, чтобы Искандер жил!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Пиляева Аврора

«Врач щипала Аврору за мочку уха, чтобы привести ее в чувство, но дочь только дергала ручкой»
Необходимо
150 000 ₽

Полунина Мария

«Мам, все будет хорошо. А если что… у тебя же еще дочка есть»
Необходимо
425 000 ₽

Миран Дениз

«Сын пережил клиническую смерть, его смогли вернуть к жизни только через 15 минут»
Необходимо
118 750 ₽

Лыссов Матвей

«Муж говорит, мы справимся, у нас есть сын», - родители двойняшек пережили смерть дочери и сражаются за сына
Необходимо
166 250 ₽

Вы помогли

Помогли

Ольга
1 000 ₽
25 июня, 17:42
S
500 ₽
25 июня, 17:07
Ирина
500 ₽
25 июня, 11:41
Михаил
500 ₽
25 июня, 11:25
Инна
300 ₽
25 июня, 11:02
Наталья
500 ₽
25 июня, 11:00
Алексеев Андрей Викторович
300 ₽
25 июня, 10:38
Антон
5 000 ₽
25 июня, 09:59
Татьяна
300 ₽
25 июня, 09:50
Мукшицкая
100 ₽
25 июня, 07:23
Наталья
300 ₽
25 июня, 07:21
Татьяна
100 ₽
25 июня, 04:27