Прояснить ситуацию сможет генетический анализ
Вот уже три года Екатерина ведет дневник, куда записывает все, что происходит с ее дочерью, семнадцатилетней Николь. Только в этом дневнике нет ничего про достижения Николь, про ее успехи в учебе, про путешествия или про то, как она впервые пошла на танцы. Там нет про жизнь, там только медицинские термины — дата за датой фиксация того, как Николь теряет здоровье.
И еще там много вопросов, когда врачи не понимают, что происходит с девушкой. И много боли, когда после очередной госпитализации Николь отправляют домой: «Мы ничем не можем помочь». За три года Екатерина исписала целую тетрадь, но до сих пор диагноз у ее дочери только примерный, а состояние ухудшается с каждым днем. И Екатерина отдала бы, кажется, все на свете, чтобы этот дневник можно было закрыть, убрать в самый дальний ящик стола. Она мечтает, чтобы он стал не нужен, чтобы Николь выздоровела.
До болезни
Три года назад Николь отлично училась в школе. Английский у нее свободный, так как отец девушки американец, хотя давно не живет в России. Николь даже начала работать репетитором в 14 лет, помогала своим одноклассникам и другим школьникам подтянуть английский. А еще она самостоятельно учила французский язык, здорово рисовала, обожала играть на гитаре и гулять с друзьями. Три года назад Николь с радостью ждала будущего, у нее было столько планов! А потом появилась первая запись в дневнике Екатерины: «Сентябрь 2021 года — слабость, тошнота, потеря сознания».
Они испугались, конечно, но тогда еще казалось, что у Николь просто какой-то вирус или единичный сбой — нужно подождать, все пройдет. Но шли дни, и записей становилось все больше: «Ноябрь 2021 года — слабость, затрудненное дыхание, рвота, по телу пятна; январь 2022 г — начался тремор правой руки, потеря чувствительности, первый раз “пробило током и дернулись плечи”».
Уже весной Николь стала плохо ходить, подшаркивать правой ногой, у нее кружилась голова, и она падала на ровном месте. Пять раз Николь клали в больницу (тогда они с мамой жили в Петрозаводске). Врачи назначали противорвотные препараты, лекарства от перенапряжения и для лечения спазмов сосудов и тревожности, но никакого результата такая терапия не давала. «В конце концов нам сказали, что у Николь психосоматические приступы. Нас отправили к психотерапевту, но и после работы с психотерапевтом лучше не стало».
Летом у девушки случился первый приступ двигательных гиперкинезов: более 4 часов без остановки она пожимала плечами. А после еще один обширный приступ. «Ее руки будто перестали слушаться, потом двигательные спазмы перешли на ноги», — вспоминает Екатерина. На этот раз она добилась госпитализации дочери в Санкт-Петербургскую больницу — в «ДГБ Святой Ольги». Но ни в этой больнице, ни в других точный диагноз не смогли поставить. Николь отправили домой с примерным диагнозом «экстрапирамидное расстройство невыясненного генеза, поражение центральной нервной системы». Экстрапирамидные расстройства представляют собой нарушения мышечного тонуса, что отражается на двигательной активности.
Зимой Николь стало еще хуже. Начались эпизоды потери сознания, она стала падать на пол — то назад, то вперед лицом. Несколько раз девушка сильно ударялась. Эти приступы были похожи на эпилепсию, но после обследования ее исключили. У Николь искажалось лицо, появлялись гримасы, в день она могла упасть до 10 раз.
И снова госпитализация, и новый диагноз — другой энцефалит (группа заболеваний, характеризующихся воспалением головного мозга), миелит (воспаление спинного мозга), иммуноопосредованное воспалительное заболевание.
Но подобранная терапия снова не дала результата. Из-за одного из лекарств Николь попала в реанимацию с приступом. А впоследствии двигательные нарушения только усилились: сила движений увеличилась, и девушка стала чаще терять сознание. Однажды подергивания тела не прекращались в течение 3 суток. Екатерина стала замечать, что Николь заговаривается, путает английские и русские слова, говорит неразборчиво. А вскоре речь пропала почти полностью. «Остались только звуки, — рассказывает Екатерина, — при этом дочь могла писать на телефоне и планшете совершенно грамотно. Вскоре добавились голосовые тики: протяжный звук в течение часа. При этом она могла есть, пить, читать».
На этот раз Николь госпитализировали в Научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. Пастера. После обследования девушке выписали противоэпилептический препарат, и тогда наметилось небольшое улучшение, стала возвращаться речь.
Но двигательные нарушения, приступы и потеря сознания с судорогами не прошли. Екатерина записывала в дневник все новые и новые симптомы: «Добавились приступы во сне. Начинает стучать правая рука и в более быстром темпе левая нога. К потиранию рук добавилось размахивание правой рукой, при этом лицевые мышцы напряжены, на лице гримаса. Николь в этот момент ничего не помнит».
Госпитализации одна за другой… Реанимация, обследования, генетические анализы «большая неврологическая панель». И по-прежнему нет точного диагноза.
Сегодня у Николь случается по 3-4 двигательных приступа в день, с закатыванием глаз и потерей сознания от нескольких секунд до нескольких минут. Через каждые 15-20 минут — потирание рук и махание рукой.
— Ходить мы не можем, так как передвигаемся по дому с большим трудом в инвалидной коляске, — говорит Екатерина. — Несколько раз были приступы с полной потерей сознания на улице. Написать что-либо Николь не может, полноценно учиться — тоже. Она второй год в 11-м классе, нужно сдавать ЕГЭ и поступать. Но как готовиться, если постоянные сокращения мышц не дают ребенку нормально жить?..
У Николь на сегодняшний день 4 диагноза: другой энцефалит, миелит и энцефаломиелит; семейная пароксизмальная дискинезия; заболевание из группы редких миоклонус-дистоний; артериовенозная энцефаломиелодисциркуляция в следствии аномалии сосудов. Все эти диагнозы неточные, все под вопросом. «К сожалению, мнения врачей расходятся, — говорит Екатерина вздыхая, — следственно, нет нужной терапии, и состояние дочки ухудшается…»
До болезни
Прояснить ситуацию сможет генетический анализ «Полное секвенирование генома». Николь установят точный диагноз и подберут правильную терапию.
Ольга Новоселова, врач-генетик лаборатории First Genetics, кандидат медицинских наук:
Такие клинические проявления, как у Николь, наблюдаются в дебюте целого ряда наследственных неврологических заболеваний. Это может быть спино-церебеллярная атаксия, Хантингтон-подобные синдромы 1 и 2 типа или фронтотемпоральная деменция. Первые симптомы этих заболеваний обычно сопровождаются поведенческими психиатрическими расстройствами, которые тоже наблюдаются у Николь. Полное секвенирование генома поможет выявить, где у девочки произошла молекулярно-генетическая поломка.
Этот генетический анализ дорогой, но мы можем помочь. Сейчас Николь живет в постоянной тревоге и мучается из-за непонимания — в 17 лет очень страшно жить, не зная, чего ждать от будущего. Пожалуйста, помогите ей.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
