Студенцова Таисия: «Мамочка, ты помолись, чтобы врач нас отпустил»
Важно быть вместе
Собрано за апрель
10 978 899 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>«Мамочка, ты помолись, чтобы врач нас отпустил»

Студенцова Таисия. «Мамочка, ты помолись, чтобы врач нас отпустил»

Из-за патологии легочных сосудов у Таисии синеет кожа, а кислород в крови - в 4 раза ниже нормы

Студенцова Таисия
9 лет, г. Чебоксары, Чувашия
собрано 38%
Собрано 1 057 333 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Ханнановой Саре, Порожской Дарине, Зуеву Мише и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Врожденный порок развития: множественные артериовенозные мальформации (патологическая связь между артериями и венами) обоих легких, выраженная артериальная гипоксемия (уровень кислорода в крови ниже нормального значения). Полицитемия (вторичный эритроцитоз). Хроническая кислородная зависимость
На что пойдут деньги
Полногеномное секвенирование
Прогноз
Тест поможет подтвердить или опровергнуть врожденный синдром, поставить точный диагноз и составить наиболее эффективный план лечения
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
115 000 ₽

Больше всего девятилетняя Тая хочет вернуться домой из больницы. «Мамочка, ты помолись, чтобы врач нас отпустил», — просит она каждый раз перед сном. А днем пытается хотя бы на полчасика освободиться от кислородной маски или канюль, от которых появляются болезненные раздражения на лице, и без них заняться бисероплетением, рисованием или лепкой.Тая — четвертый, младший ребенок в семье. Сразу после рождения на груди слева у нее сразу заметили сосудистое пятнышко, но значения этому не придали. Со временем такие же мелкие пятнышки появились на всем теле, руках и ногах.

В три года родители обратили внимание, что в физическом развитии девочка заметно отстает от сверстников. Маленькая, худенькая, плохо ест, то и дело просится на ручки, как будто нет сил самой идти. Тая часто присаживалась во время прогулок на корточки, чтобы отдохнуть. Правда, педиатр ничего страшного в этом не увидела. Выписала специализированное питание, чтобы ребенок хоть немного поправился.

В пять лет Тая впервые попала в больницу с бронхитом, но пробыла там недолго. Следующие три года прошли довольно спокойно. Девочка успешно окончила первый класс и перешла во второй.Как-то вечером семья решила прогуляться перед сном. Восьмилетняя Тая начала собираться и вдруг присела на кровать. Она была очень бледной. У нее посинели губы и кисти рук. Родные тут же вызвали скорую. Уровень сахара в крови у Таи оказался критически низким. Ей сделали укол и отвезли в детскую республиканскую больницу. Анализы показали, что у девочки повышены эритроциты.

Врачи предположили «семейный эритроцитоз» и предложили сдать генетический анализ — для подтверждения диагноза. А пока не пришел результат, прописали фолиевую кислоту для снижения риска образования тромбов и препарат для улучшения работы печени. Но лечение не помогало… Тая все чаще стала жаловаться на головную боль, боль в животе, в ногах, слабость, одышку при любой минимальной физической нагрузке. Не могла пройти и 200 метров. Сердце то и дело учащенно билось, как будто хотело выпрыгнуть из груди. Пульс подскакивал до 125 в состоянии покоя.

Перед тем, как лечь на очередное обследование в отделение гематологии, девочка неожиданно призналась маме: «Мне так плохо… Нечем дышать. Кажется, если закрою глаза, больше не проснусь».

В больнице Тае сделали томографию головного мозга, но никакой патологии не обнаружили. «Попейте препараты магния и привыкайте… С такой болезнью, как у вас, голова будет болеть часто», — сказали врачи, имея в виду эритроцитоз. Но генетический анализ этот диагноз не подтвердил. В сентябре этого года вместо того, чтобы пойти в третий класс, Тая в очередной раз оказалась в больнице. На этот раз с двусторонней пневмонией. Несколько дней она провела в реанимации в тяжелом состоянии. «Да у нее сатурация — 25%! Удивительно, что она вообще в сознании», — сказал лечащий врач. 

Когда Таю переводили в отделение пульмонологии, доктор отдал родным блокнот, в котором девочка записывала свои мысли. «День длится как вечность…», «Почему все бегают, а я не могу даже пойти в школу?», «Я так хочу съесть сразу 8 мандаринов!» — прочитала мама.Больше месяца Таю пытались лечить чебоксарские врачи, а потом решили отправить девочку в Москву в центр трансплантологии и искусственных органов имени Шумакова. Под вопросом был гепатопульмональный синдром — изменения в легочных сосудах на фоне хронических заболеваний печени. 

«В нашей семье ни у кого больной печени не было… И дочка никогда не жаловалась. Неужели ей будут делать пересадку?» — переживала мама Таисии. Но компьютерная томография с контрастом выявила совсем другую проблему. Не с печенью — с легкими. В них обнаружили множественные артериовенозные мальформации — аномальные скопления (или «клубки») сосудов, из-за которых нарушен кровоток. Чтобы компенсировать кислородное голодание, организм девочки стал вырабатывать больше эритроцитов — клеток крови, которые переносят кислород от легких к тканям и органам. Вместо  диагноза «семейный эритроцитоз» Тае поставили «вторичную полицитемию» — хроническое заболевание, связанное с выработкой избыточного количества эритроцитов.

— А патология сосудов по мере взросления точно не исчезнет? — с надеждой спросила врачей мама Таисии. 

— К сожалению, нет… Болезнь может прогрессировать, и тогда девочке понадобится паллиативная помощь, — огорчили ее они.

Насыщение крови кислородом у Таи оставалось критически низким. Сатурация не поднималась выше 60, поэтому ей назначили непрерывную кислородотерапию. Предложили поскорее приобрести портативный кислородный концентратор, чтобы она могла выходить на улицу, ездить на обследования, а позже — вернуться домой.Старшая сестра Таи рассказала ее историю в соцсетях и попросила помощи, потому что самостоятельно приобрести медицинский прибор стоимостью почти в полмиллиона рублей семье было не под силу. Однажды ей позвонил неизвестный и сказал, чтобы ждали курьера. Кто этот человек, купивший концентратор, родным узнать так и не удалось, но они вспоминают его с благодарностью.

В НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, где Тая также прошла обследование, врач-пульмонолог предложил сдать расширенный генетический анализ, чтобы исключить болезнь Рандю-Ослера-Вебера. Это наследственная патология, при которой происходит поражение мелких сосудов, возможны частые кровотечения, в том числе желудочные и легочные.Тест дорогой, и его результата придется ждать не один месяц. Но правильно установленный диагноз важен для дальнейшего лечения и улучшения качества жизни Таи. Из Москвы ее врачи не отпускают, пока не проведут очередной сеанс телемедицины. На этот раз с РДКБ. Будет решаться вопрос о возможности частичной закупорки патологических сосудов. Давайте поможем Тае!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Лыссов Матвей

«Муж говорит, мы справимся, у нас есть сын», - родители двойняшек пережили смерть дочери и сражаются за сына
Необходимо
166 250 ₽

Стаатс Николь

Николь убивает загадочная болезнь: девушке ставят 4 разных диагноза, но лечение не помогает
Необходимо
118 750 ₽

Ханнанова Сара

Длинные пальчики у новорожденной Сары оказались симптомом тяжелого синдрома
Необходимо
116 250 ₽

Зуев Михаил

Миша боится звуков и знает всего пять слов
Необходимо
116 250 ₽

Порожская Дарина

Мать отвезла Дарину бабушке, обещала забрать в день рождения, но «забыла» об этом
Необходимо
145 000 ₽

Лукьянова Тоня

При рождении Тоне едва не поставили гемофилию, а теперь не знают, что с ней
Необходимо
166 250 ₽

Вы помогли

Помогли

Ekaтерина
1 000 ₽
22 апреля, 14:51
Александр
300 ₽
22 апреля, 14:21
Татьяна
500 ₽
22 апреля, 14:19
Vladimir
450 ₽
22 апреля, 14:04
Юлия
1 000 ₽
22 апреля, 12:47
Дмитрий
100 ₽
22 апреля, 12:00
Кирилл
300 ₽
22 апреля, 04:31
Наталья
500 ₽
21 апреля, 23:27
Руслан
100 ₽
21 апреля, 23:23
Иван
500 ₽
21 апреля, 23:19
Olga
100 ₽
21 апреля, 22:56
Аноним
500 ₽
21 апреля, 22:38