Студенцова Таисия. «Мамочка, ты помолись, чтобы врач нас отпустил»

Больше всего девятилетняя Тая хочет вернуться домой из больницы. «Мамочка, ты помолись, чтобы врач нас отпустил», — просит она каждый раз перед сном. А днем пытается хотя бы на полчасика освободиться от кислородной маски или канюль, от которых появляются болезненные раздражения на лице, и без них заняться бисероплетением, рисованием или лепкой.Тая — четвертый, младший ребенок в семье. Сразу после рождения на груди слева у нее сразу заметили сосудистое пятнышко, но значения этому не придали. Со временем такие же мелкие пятнышки появились на всем теле, руках и ногах.

В три года родители обратили внимание, что в физическом развитии девочка заметно отстает от сверстников. Маленькая, худенькая, плохо ест, то и дело просится на ручки, как будто нет сил самой идти. Тая часто присаживалась во время прогулок на корточки, чтобы отдохнуть. Правда, педиатр ничего страшного в этом не увидела. Выписала специализированное питание, чтобы ребенок хоть немного поправился.

В пять лет Тая впервые попала в больницу с бронхитом, но пробыла там недолго. Следующие три года прошли довольно спокойно. Девочка успешно окончила первый класс и перешла во второй.Как-то вечером семья решила прогуляться перед сном. Восьмилетняя Тая начала собираться и вдруг присела на кровать. Она была очень бледной. У нее посинели губы и кисти рук. Родные тут же вызвали скорую. Уровень сахара в крови у Таи оказался критически низким. Ей сделали укол и отвезли в детскую республиканскую больницу. Анализы показали, что у девочки повышены эритроциты.

Врачи предположили «семейный эритроцитоз» и предложили сдать генетический анализ — для подтверждения диагноза. А пока не пришел результат, прописали фолиевую кислоту для снижения риска образования тромбов и препарат для улучшения работы печени. Но лечение не помогало… Тая все чаще стала жаловаться на головную боль, боль в животе, в ногах, слабость, одышку при любой минимальной физической нагрузке. Не могла пройти и 200 метров. Сердце то и дело учащенно билось, как будто хотело выпрыгнуть из груди. Пульс подскакивал до 125 в состоянии покоя.

Перед тем, как лечь на очередное обследование в отделение гематологии, девочка неожиданно призналась маме: «Мне так плохо… Нечем дышать. Кажется, если закрою глаза, больше не проснусь».

В больнице Тае сделали томографию головного мозга, но никакой патологии не обнаружили. «Попейте препараты магния и привыкайте… С такой болезнью, как у вас, голова будет болеть часто», — сказали врачи, имея в виду эритроцитоз. Но генетический анализ этот диагноз не подтвердил. В сентябре этого года вместо того, чтобы пойти в третий класс, Тая в очередной раз оказалась в больнице. На этот раз с двусторонней пневмонией. Несколько дней она провела в реанимации в тяжелом состоянии. «Да у нее сатурация — 25%! Удивительно, что она вообще в сознании», — сказал лечащий врач. 

Когда Таю переводили в отделение пульмонологии, доктор отдал родным блокнот, в котором девочка записывала свои мысли. «День длится как вечность…», «Почему все бегают, а я не могу даже пойти в школу?», «Я так хочу съесть сразу 8 мандаринов!» — прочитала мама.Больше месяца Таю пытались лечить чебоксарские врачи, а потом решили отправить девочку в Москву в центр трансплантологии и искусственных органов имени Шумакова. Под вопросом был гепатопульмональный синдром — изменения в легочных сосудах на фоне хронических заболеваний печени. 

«В нашей семье ни у кого больной печени не было… И дочка никогда не жаловалась. Неужели ей будут делать пересадку?» — переживала мама Таисии. Но компьютерная томография с контрастом выявила совсем другую проблему. Не с печенью — с легкими. В них обнаружили множественные артериовенозные мальформации — аномальные скопления (или «клубки») сосудов, из-за которых нарушен кровоток. Чтобы компенсировать кислородное голодание, организм девочки стал вырабатывать больше эритроцитов — клеток крови, которые переносят кислород от легких к тканям и органам. Вместо  диагноза «семейный эритроцитоз» Тае поставили «вторичную полицитемию» — хроническое заболевание, связанное с выработкой избыточного количества эритроцитов.

— А патология сосудов по мере взросления точно не исчезнет? — с надеждой спросила врачей мама Таисии. 

— К сожалению, нет… Болезнь может прогрессировать, и тогда девочке понадобится паллиативная помощь, — огорчили ее они.

Насыщение крови кислородом у Таи оставалось критически низким. Сатурация не поднималась выше 60, поэтому ей назначили непрерывную кислородотерапию. Предложили поскорее приобрести портативный кислородный концентратор, чтобы она могла выходить на улицу, ездить на обследования, а позже — вернуться домой.Старшая сестра Таи рассказала ее историю в соцсетях и попросила помощи, потому что самостоятельно приобрести медицинский прибор стоимостью почти в полмиллиона рублей семье было не под силу. Однажды ей позвонил неизвестный и сказал, чтобы ждали курьера. Кто этот человек, купивший концентратор, родным узнать так и не удалось, но они вспоминают его с благодарностью.

В НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, где Тая также прошла обследование, врач-пульмонолог предложил сдать расширенный генетический анализ, чтобы исключить болезнь Рандю-Ослера-Вебера. Это наследственная патология, при которой происходит поражение мелких сосудов, возможны частые кровотечения, в том числе желудочные и легочные.Тест дорогой, и его результата придется ждать не один месяц. Но правильно установленный диагноз важен для дальнейшего лечения и улучшения качества жизни Таи. Из Москвы ее врачи не отпускают, пока не проведут очередной сеанс телемедицины. На этот раз с РДКБ. Будет решаться вопрос о возможности частичной закупорки патологических сосудов. Давайте поможем Тае!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.