Тимур Александров: Тимуру долго не могли поставить диагноз «альбинизм»
Важно быть вместе
Собрано за апрель
19 229 041 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Тимуру долго не могли поставить диагноз «альбинизм»

Тимур Александров. Тимуру долго не могли поставить диагноз «альбинизм»

Врачей сбивало с толку, что мальчик русый, а не блондин

Тимур Александров
13 лет, Алтайский край
собрано 41%
Собрано 1 116 700 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Зуеву Мише, Стаатс Николь, Порожской Дарине и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Альбинизм глазо-кожный. Слабовидение. Синдром Аспергера под вопросом
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование с интерпретацией в ЛКБ
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
46 000 ₽
Обновлено
12 февраля 2024г.

Анализ сдан, находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим каждого, кто принял участие с сборе средств для Тимура!


Инвалидность Тимур получил уже в возрасте 5 лет. Причина: альбинизм и сопутствующие диагнозы по зрению. Например, частичная атрофия зрительного нерва обоих глаз. "Слава Богу, мой ребенок не тотально слепой", - говорит мама Тимура Светлана. -"У него низкая острота зрения и слабовидение. То, что малыш плохо видит, стало понятно уже в 10 месяцев. Несколько лет ему не могли скорректировать зрение, у врачей ничего не получалось. И никто из них не ставил диагноз "альбинизм". Наверное, потому что Тимур не беленький как все альбиносы, а русый, только очень светлая кожа".

Только сейчас московские генетики достоверно установили причину плохого зрения Тимура. Это альбинизм, глазо-кожная форма. Но тип можно установить только после сдачи генетического анализа. "Исследование покажет, какие гены повреждены и на что надо будет обратить внимание. Мы сможем правильно оценивать новые симптомы и понимать, чем это грозит в будущем сыну", - продолжает Светлана. Однако анализ очень дорогой, семье его не потянуть, женщина воспитывает Тимура одна.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Лыссов Матвей

«Муж говорит, мы справимся, у нас есть сын», - родители двойняшек пережили смерть дочери и сражаются за сына
Необходимо
166 250 ₽

Стаатс Николь

Николь убивает загадочная болезнь: девушке ставят 4 разных диагноза, но лечение не помогает
Необходимо
118 750 ₽

Ханнанова Сара

Длинные пальчики у новорожденной Сары оказались симптомом тяжелого синдрома
Необходимо
116 250 ₽

Зуев Михаил

Миша боится звуков и знает всего пять слов
Необходимо
116 250 ₽

Порожская Дарина

Мать отвезла Дарину бабушке, обещала забрать в день рождения, но «забыла» об этом
Необходимо
145 000 ₽

Лукьянова Тоня

При рождении Тоне едва не поставили гемофилию, а теперь не знают, что с ней
Необходимо
166 250 ₽

Вы помогли

Помогли

Мария
300 ₽
25 апреля, 18:30
Саша
100 ₽
25 апреля, 18:24
S
100 ₽
25 апреля, 18:07
-
1 000 ₽
25 апреля, 17:44
Сергей
700 ₽
25 апреля, 17:33
Николай
1 000 ₽
25 апреля, 17:27
a
300 ₽
25 апреля, 17:21
Anna
100 ₽
25 апреля, 16:55
Ирина
100 ₽
25 апреля, 16:40
A
100 ₽
25 апреля, 16:30
Наталия
350 ₽
25 апреля, 15:55
Наталья
350 ₽
25 апреля, 15:41