Заиц Амелия: По непонятной причине у Амелии деформируются ножки
Важно быть вместе
Собрано за апрель
10 978 899 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>По непонятной причине у Амелии деформируются ножки

Заиц Амелия. По непонятной причине у Амелии деформируются ножки

Чтобы найти спрятавшийся недуг, необходимо секвенирование полного генома

Заиц Амелия
2 года, г. Ногинск, Московская область
собрано 39%
Собрано 1 058 038 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Ханнановой Саре, Лыссову Матвею, Порожской Дарине и другим.
Диагноз
Наследственная тубулопатия, гипофосфатемический рахит
На что пойдут деньги
Секвенирование полного генома
Прогноз
Амелии поставят точный диагноз и назначат правильное лечение
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
133 000 ₽

Болезнь Амелии долго не проявляла себя, долго «пряталась». Девочка родилась крепкой, развивалась по возрасту — рост, вес и навыки, все как положено. В срок Амелия научилась переворачиваться, ползать, а в 8 месяцев встала на ножки. Вот только через некоторое время родители заметили, что стоит Амелии как-то странно, удерживая ноги в полусогнутом состоянии. Впрочем, поначалу казалось, беспокоиться не о чем — врачи советовали подождать пока девочка окрепнет, перестанет бояться и научится стоять уверенно.

Но вскоре состояние Амелии ухудшилось — началась деформация ножек. Ортопед поставила диагноз «варусная деформация нижних конечностей», назначила лечение. Но ни терапия витамином Д, ни массаж, ни физиотерапия и электрофорез результата не дали.


Помогите
Заиц Амелии
Помочь

Амелия с братом

Тогда родители обратились в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. После обследовании Амелии поставили диагноз «гипофосфатемический рахит». Это группа заболеваний, характеризующаяся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма. Но и этот диагноз оказался не точным. Когда для подтверждения Амелию направили на генетический анализ «наследственные болезни с патологией скелета», рахит не был выявлен. Повторная пересдача — снова не выявлен. 

Теперь, чтобы найти спрятавшийся недуг остается еще один шанс — секвенирование полного генома. Диагностика, основанная на этой технологии, охватывает все назначаемые генетические исследования в одном тесте. Болезнь Амелии больше не сможет «прятаться», диагноз будет поставлен, и девочке смогут помочь — назначат правильное лечение. Но этот современный и эффективный анализ стоит дорого — без финансовой помощи мама и папа Амелии не справятся.

Давайте поможем Амелии пройти генетическое исследование, для скорейшего выявления болезни. 

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь Заиц Амелии

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Лыссов Матвей

«Муж говорит, мы справимся, у нас есть сын», - родители двойняшек пережили смерть дочери и сражаются за сына
Необходимо
166 250 ₽

Стаатс Николь

Николь убивает загадочная болезнь: девушке ставят 4 разных диагноза, но лечение не помогает
Необходимо
118 750 ₽

Ханнанова Сара

Длинные пальчики у новорожденной Сары оказались симптомом тяжелого синдрома
Необходимо
116 250 ₽

Зуев Михаил

Миша боится звуков и знает всего пять слов
Необходимо
116 250 ₽

Порожская Дарина

Мать отвезла Дарину бабушке, обещала забрать в день рождения, но «забыла» об этом
Необходимо
145 000 ₽

Лукьянова Тоня

При рождении Тоне едва не поставили гемофилию, а теперь не знают, что с ней
Необходимо
166 250 ₽

Вы помогли

Помогли

Валентина
200 ₽
22 апреля, 16:38
Евгений
305 ₽
22 апреля, 16:34
аноним
200 ₽
22 апреля, 16:10
Ekaтерина
1 000 ₽
22 апреля, 14:51
Александр
300 ₽
22 апреля, 14:21
Татьяна
500 ₽
22 апреля, 14:19
Vladimir
450 ₽
22 апреля, 14:04
Юлия
1 000 ₽
22 апреля, 12:47
Дмитрий
100 ₽
22 апреля, 12:00
Кирилл
300 ₽
22 апреля, 04:31
Наталья
500 ₽
21 апреля, 23:27
Руслан
100 ₽
21 апреля, 23:23