У Кирилла порок сердца, мышечная слабость, сколиоз, кифоз и хрупкость костей
«Всю жизнь сына мы с чем-то сражаемся, с какой-нибудь болезнью — то одно, то другое», - говорит Анастасия.
Её сын Кирилл - худенький, небольшого роста для своих 13 лет и будто невесомый. Он закован, как в броню, в корсет Шено — специальный ортопедический жилет особой индивидуальной формы из пластика. Кирилл в этом корсете выглядит как юный рыцарь из любимых мультиков и книг. 
Корсет Кирилл носит постоянно: 20 часов в день минимум, а часто и 23 часа — почти целые сутки. Это необходимо, чтобы держать позвоночник, так как мышцы у Кирилла слабенькие, а кости хрупкие. А еще корсет нужен, чтобы исправлять искривление позвоночника, потому что у Кирилла гиперкифоз грудного отдела 3-й степени и S-образный сколиоз грудопоясничного отдела 2-й степени. Все эти проблемы с позвоночником развились за несколько лет, а начались, когда мальчику было примерно пять лет.
— Он всегда был очень худенький — дефицит веса, — рассказывает Анастасия. — И, хотя мы занимались и массажем, и ЛФК, и плаванием, с возрастом ситуация только ухудшилась.
Но и эти все несчастья — только часть бед Кирилла. «Почти каждый месяц мы попадаем в больницу, — вздыхает Анастасия, — и нет конца этим госпитализациям». К сожалению, жизнь Кирилла сегодня — сплошная борьба с болезнями.
Еще при рождении у мальчика обнаружили порок сердца, заключающийся в неполном разделении полостей правого и левого желудочков — дефект межжелудочковой перегородки. Когда порок сердца стал серьезно влиять на здоровье, Кириллу провели операцию на сердце — поставили окклюдер, чтобы закрыть дефект.
— И уже в 4 года врачи стали подозревать у сына генетическое заболевание — говорит Анастасия, — уж больно говорящее сочетание болезней: сердце, мышечная слабость, неврология, сколиоз, кифоз, хрупкость костей…
Кости у Кирилла действительно хрупкие. Два раза он ломал ключицу буквально на ровном месте. «Однажды просто неудачно встал с кровати. В результате — перелом». И, хотя Кирилл уже дважды сдавал генетический анализ на определенные группы заболеваний, пока никакой конкретный диагноз не подтвердился. Анализ нужен расширенный.
Вечером, когда вся семья — мама Анастасия, папа Виталий и старший брат Кирилла, Артем, — собирается вместе, Кирилл говорит: «Давайте играть». Он обожает настольные игры, раскладывает на столе карту и фишки, и начинается битва.
В пылу игры, конечно, легко забываются все болезни. И Кирилл громко смеется и громко реагирует на удачу или неудачу игроков. В такие моменты кажется, что все плохое отступает надолго, навсегда.
Артем старше Кирилла на полтора года, а кажется, что на несколько лет: Артем крупный, высокий, а Кирилл совсем худенький и маленький. Этот дефицит веса и развития — тоже симптом непонятного заболевания. А еще у Кирилла проблемы со зрением — сильная дальнозоркость.
— Мы наблюдаемся у кардиолога, но часто попадаем в больницу из-за неврологических и ортопедических нарушений, — говорит Анастасия. — И вот недавно, во время очередной госпитализации, оба специалиста — и невролог, и ортопед — настояли, что нам нужно подробное генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование.
Болезнь должны будут найти, а значит, правильно подобрать терапию. Только с анализом семья мальчика будет знать, как бороться с болезнью в будущем, что ждет их сына. Но генетический анализ платный. Помогите, пожалуйста.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
