Девочке необходимо полноэкзомное секвенирование для уточнения причин заболевания
Ане 9 лет. С раннего возраста у нее выявлен комплекс хронических метаболических и желудочно-кишечных нарушений, требующих углублённой диагностики.
В биохимическом анализе крови неоднократно зафиксировано снижение уровней цитруллина, глутаминовой кислоты и аргинина, что вызывает обоснованное подозрение на нарушение цикла мочевины — редкое врождённое нарушение метаболизма, способное приводить к тяжёлым неврологическим и системным осложнениям. Помимо этого, у ребёнка диагностирована врождённая гиполактазия и аллергическая реакция на глютен, что существенно ограничивает питание и усложняет подбор диеты.
Со стороны органов пищеварения выявлены следующие патологии: функциональное расстройство желчного пузыря с гипомоторной дискинезией, гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезёнки), врождённая аномалия развития толстого кишечника — долихосигма, хронический колит, стойкий дисбиоз кишечника, энкопрез (недержание кала), значительно снижающий качество жизни.
Несмотря на многопрофильное обследование у гастроэнтерологов, генетиков, метаболистов и других специалистов, этиология заболевания остаётся неустановленной. В связи с полисистемным характером поражения и подозрением на наследственную метаболическую болезнь, лечащие врачи рекомендовали проведение полноэкзомного секвенирования.
Данное исследование позволит выявить патогенные или вероятно патогенные варианты в генах, связанных с нарушениями метаболизма аминокислот, функцией печени, моторикой ЖКТ и другими системами, и может стать ключом к постановке точного диагноза, подбору патогенетической терапии и профилактике прогрессирования состояния.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.