Хантимирова Эмелина. «А вы знаете, что у вас ребенок — альбинос?»

Несмотря на неудачные и очень тяжелые первые роды, после которых было 15 операций «по-женски» и получение инвалидности, Марина очень хотела стать мамой второй раз. Когда сыну исполнилось 8 лет, узнала, что у нее будет дочка. И очень обрадовалась. Все обследования во время беременности говорили, что малышка родится здоровой.

— А у вас там точно девочка, а не мальчик-богатырь? 4 кило весом… — шутили медсестры перед родами.

— Девочка-девочка! — улыбалась Марина.

Когда ей спустя несколько часов после «кесарева» принесли малышку, завернутую в пеленки, она начала внимательно ее рассматривать. «Надо же, ни волос, ни бровей! — вставили акушерки. И тут же добавили: — Ничего! 21-й век на дворе. Все можно покрасить и прилепить!»

«Какая есть, такая есть! Наша!» — подумала тогда Марина.Не успели они с дочкой вернуться домой, как попали в больницу со стафилококковой инфекцией, подхваченной, вероятно, в роддоме. Болели обе тяжело. Лечились антибиотиками. Следующие три месяца прошли более-менее спокойно. Эмелина развивалась по возрасту, что не могло не радовать.

— Тебе не кажется, что у нее какой-то странный цвет глаз? — спросила как-то Марину мама. — Присмотрись! Вот здесь он темно-синий, как океан, в серединке — голубой, а радужки розоватые… Что-то здесь не так.Но Марина ничего странного не замечала. «Ребенок маленький. Все еще не раз поменяется», — решила она. По-настоящему забеспокоилась, когда глазки у дочки стали «бегать» туда-сюда. Особенно это было заметно в момент сильного возбуждения или перед сном.

Марина показала малышку неврологу и офтальмологу в поликлинике. «Это что-то неврологическое, возможно, внутриутробное», — предположили врачи и стали расспрашивать о том, как прошли роды. Марина рассказала им про ковид, который где-то подхватила на 29-й неделе беременности, про то, что он «ударил» ей по почкам и у нее развился пиелонефрит. Но могла ли коронавирусная инфекция так повлиять на ребенка, никто из докторов точно сказать не мог.Эмелине поставили диагноз «нистагм» (это патология, которая характеризуется повторяющимися подергиваниями глазных яблок) и посоветовали отвезти ее в детскую Морозовскую больницу на консультацию к офтальмологу, кандидату медицинских наук. Что Марина и сделала.

— А вы знаете, что у вас ребенок — альбинос? Самый обычный, классический… — неожиданный вопрос привел ее в замешательство. Про альбиносов она знала совсем немного. Для нее это были «белые люди с красными глазами». Офтальмолог объяснил ей, что альбинизм — редкое заболевание. В организме полностью или частично отсутствует пигмент меланин, который выполняет защитную функцию и влияет на цвет кожи, волос, бровей и глаз. Поскольку радужка полностью пропускает свет, глаза приобретают красноватый или розоватый оттенок — из-за просвечивающих сосудов. У альбиносов нарушено зрение. Они не переносят солнечные лучи. Быстро «сгорают» на солнце. Высок риск рака кожи. Поэтому им нужно соблюдать ряд правил для самозащиты: носить специальные солнцезащитные очки, головные уборы с широкими полями и одежду, которая максимально закрывает кожные покровы, использовать специальные кремы и лосьоны. Вылечить альбинизм нельзя. Можно только научиться с ним жить и страховать себя от нежелательных осложнений.

— Вы и ваш муж — носители поломанных генов, поэтому ребенок родился альбиносом, — заключил офтальмолог и предложил для подтверждения диагноза сдать анализ в Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова, потому что в Морозовской больнице такое исследование не проводится.

Полное секвенирование экзома выявило у Эмелины только одну поломку в гене альбинизма. Ни подтвердить, ни опровергнуть диагноз на основании этого нельзя. Необходимо сдать еще один, расширенный, анализ — секвенирование генома — и получить его расшифровку в Лаборатории клинической биоинформатики — в связи со сложностью мутаций. Генетики не исключают у Эмелины два тяжелых наследственных заболевания, формы врожденного иммунодефицита: синдром Чедиака-Хигаси и синдром Германского-Пудлака. Помимо нарушения пигментного обмена для них характерны рецидивирующие грибковые и бактериальные инфекции, например, стафилококк, проблемы со свертываемостью крови, что в итоге приводит к нарушению работы жизненно важных органов и смерти в возрасте 40-50 лет.А Эмелине пока не исполнилось и двух лет…  Она разговаривает на своем детском, не всем понятном языке, называет себя не Эмелиной, а Ми-ми. Ей очень нравится плавать в бассейне и ходить пешком. «Она у меня еще тот ходок! — улыбается мама. — Только от солнышка нам все время прятаться нужно. Дочка тут же становится красная, как перчик. Так страшно за нее!»

Анализ, который в ближайшее время нужно сделать Эмелине, дорогой, но необходимый. Он поможет расставить все на свои места, прописать симптоматическое лечение и избежать осложнений.Пожалуйста, помогите маленькой Ми-ми расти здоровой и счастливой, насколько это возможно!Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.