Девочке сразу поставили более 20 диагнозов
«Зайка, малышка, крошечка…» — услышав знакомые голоса, Ника открывает глаза. «Ве-ро-нич-ка!» — ласково тянет Николай и подмигивает дочке. Девочка переводит взгляд с папы на маму, начинает улыбаться и тянет к ним крошечные ручки.
За три месяца жизни Ника ни разу не была дома. Не знает, как выглядит детская, сколько у нее красивых пеленок-распашонок и плюшевых игрушек. Врачи обещали отпустить ее из больницы, когда она будет весить хотя бы 2 килограмма. Но почти сразу ей придется туда вернуться. Нике предстоит не одна операция, чтобы она могла полноценно жить…
Малышка появилась на свет раньше срока. На 31-й неделе Татьяне поставили многоводие, которое угрожало ей и ребенку, сделали кесарево сечение. Легкие Вероники к этому сроку еще не успели полностью сформироваться. Когда девочку извлекли, она не закричала. Весила чуть больше килограмма и была размером с ладошку. Ее тут же забрали в отделение реанимации и интенсивной терапии, подключили к аппарату ИВЛ.
Татьяне разрешили навестить дочку на второй день. Увидев ее в кювезе, мама сначала удивилась — «какая крошечная!», а потом расплакалась — «что, если не выживет?»
В первые же дни жизни у Вероники выявили множественные пороки развития и поставили ей 20 диагнозов, в том числе врожденный порок сердца. Аорта у нее выходит из правого желудочка, а должна начинаться из левого. Это редкая врожденная аномалия встречается у одного на 10 000 новорожденных.
Порок часто возникает из-за хромосомной мутации и нарушает работу всех систем организма — дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной. У Ники выявили отсутствие желчного пузыря, незавершенный поворот кишечника, непроходимость участка двенадцатиперстной кишки, мешковидное выпячивание стенки подвздошной кишки. Такое состояние провоцирует свищи, абсцессы, кровотечения, перитонит.
Веронике провели первую операцию, удалили часть двенадцатиперстной кишки, где была непроходимость. Кормили малышку через зонд. Когда убедились, что она может дышать сама, отключили от ИВЛ и перевели в НМИЦ здоровья детей. Там Веронику обследовали уже московские врачи, в том числе генетик.
Учитывая множество врожденных пороков у ребенка, он поставил под вопросом диагнозы «хромосомные аномалии» и «синдромальная форма патологии моногенной этиологии». Посоветовал сдать тест — хромосомный микроматричный анализ, — чтобы выявить отклонения в генетическом материале.
С помощью ХМА диагностируют около 250 генетических синдромов, у каждого из который свой прогноз и терапия. Только по результатам теста Нике смогут поставить правильный диагноз. Это позволит подобрать наиболее эффективное лечение, а родители девочки будут точно знать, как будет развиваться болезнь.
Пожалуйста, помогите Нике! Необходимый ей генетический анализ делается только платно.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.