Генетический анализ выявил две мутации
По результатам ранее сданного полноэкзомного секвенирования, Тамерлану было назначено дополнительное исследование, подтверждающее обнаруженную мутацию, Фонд также помог в оплате этого анализа. По результатам удалось установить точный диагноз (тип альбинизма) и исключить синдромальные патологии. Благодарим каждого, кто принял участие в сборе средств для Тамерлана!
У Тамерлана глазокожный альбинизм. По результатам первого генетического анализа обнаружено две мутации. Теперь всей семье необходимо сделать секвенирование по Сэнгеру на эти мутации, чтобы определиться с тактикой лечения и окончательным диагнозом.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.