Специалисты не могут понять, почему заболевание прогрессирует
Кира очень общительная. Ей 11 лет, и она легко вливается в любую детскую компанию — во дворе, на дне рождения подруги, в школе. Кира нежная, но озорная, ей нравится быть среди детей, играть, общаться, она умеет дружить. Вот только Кира очень быстро устает от больших и шумных компании, а яркие огни на праздниках или громкая музыка и вовсе для нее опасны.
Родители Киры — Денис и Елена — врачи по специальности. Денис занимается медицинским оборудованием, Елена — врач-терапевт, но и они не сразу поняли, почему их девочка тяжело переносит детские торжества, почему говорит, что устала, просится домой раньше времени. «Мы доходили до всего опытным путем, — говорит Денис. — Не так-то просто было определить эпилепсию, а диагноз, вызвавший эту болезнь, мы не знаем до сих пор».
Семья живет в Екатеринбурге, и Кира старшая — ее брату, Максиму, 9 лет. Странный откат в развитии дочери родители заметили, когда ей было 3 года: прежде разговорчивая, девочка вдруг перешла на слоги и звуки. «Дочь стала говорить на своем языке, как младенец, также появился ночной скрежет зубами, беспокойство. Нас все это очень насторожило, — вспоминает Денис, — мы обратились к врачу».
Врач назначил ЭЭГ-видеомониторинг, и исследование показало, что у девочки есть нарушения биоэлектрической активности головного мозга и эпиактивность в передних отделах мозга. «Сначала нам рекомендовали понаблюдать за ребенком — эпиактивность врач рассматривала как последствие гипоксии мозга при рождении. Потом, через полгода, на повторном обследовании врачи увидели, что началось усугубление эпиактивности. На этот раз Кире назначили терапию от эпилепсии».
Врач назначил лекарство, и вскоре родители заметили положительную динамику. «Два года все шло спокойно — Кира росла, приступов эпилепсии не было».
Через два года опять наступило ухудшение — Кира стала странно вести себя по утрам: когда она просыпалась, ее руки самопроизвольно поднимались вверх. Очередной мониторинг зафиксировал многочисленные разряды во время и после сна. Врач увеличила дозу препарата. «Первое время лекарство помогало, — рассказывает Денис, — но потом впервые случился длительный приступ».
Кира легла спать, а когда проснулась, ее руки и ноги были сильно напряжены. Это был тонико-клонический приступ с судорогами. Очередной поход к врачу закончился назначением еще одного лекарства, однако через три месяца случилось сразу несколько приступов. Снова утром, с учащенным морганием, судорогами и рвотой.
Теперь, примерно с мая этого года, непроизвольные кратковременные сокращения мышц, эпизоды замирания, иногда с тремором рук, случаются у Киры ежедневно — чаще всего утром. Приступы длятся 5-10 минут.
«Опытным путем мы пришли к пониманию, что на Киру влияет стресс. Например, любое нарушение режима, даже если она проснется на час раньше положенного времени, — может случиться приступ. По поведению дочки мы уже замечаем приближение приступа: она будто “зависает”, начинает двигаться автоматически, задумывается, уходит в себя, не реагирует на зов — все это предвестники приступа».
Наблюдая за Кирой, Денис и Елена выяснили, что дочке становится хуже на ярком солнце или в помещении с яркими, мерцающими огнями. Впоследствии исследование подтвердило, что Кире нельзя находиться на ярком свету. Врачи расширили терапию, добавив еще один противоэпилептический препарат, но пока заболевание прогрессирует.
Кира пошла в 4-й класс адаптивной школы, она с радостью ходит туда, вот только на занятия приходит на полчаса позже остальных детей: стоит нарушить режим сна — у девочки может случиться приступ. И говорит Кира немного по-детски, иногда заменяет слова сокращениями или звукоподражаниями, как маленький ребенок. К сожалению, эпилептические приступы отрицательно влияют на головной мозг, вызывая задержку развития.
— Врачи так и не знают, в чем причина эпилепсии, а главное — почему заболевание прогрессирует, — вздыхает Денис, — врач-невролог рекомендовала нам провести генетический анализ, чтобы определить и исключить в дальнейшем риск развития и прогрессирования заболевания, а также, возможно, подобрать иную тактику лечения, направленную на полное или частичное выздоровление.
Генетический анализ, который позволит диагностировать болезнь Киры, называется «Полногеномное секвенирование». Это платное исследование, и семья просит помощи — найти причину болезни дочери, жить без страха за ее будущее. Пожалуйста, помогите.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.