Когда девочке исполнился год, на УЗИ у нее обнаружили недоразвитие почек
Майя стаскивает покрывало с кровати старшей сестры и тащит его за собой по комнате. 6-летняя Лиза, увидев это, возмущенно вскрикивает. Пытается отобрать покрывало и вернуть на место. Майя убегает… С криками и визгами девочки носятся по комнате. И вдруг Майя садится на пол и начинает тереть ладошками коленку, а потом сжимает руками стопу. «Боль!» — жалуется она маме и начинает кряхтеть. В свои два года Майя может произнести далеко не все слова, но это короткое слово всегда произносит четко. По несколько раз в день.
Майя еще не появилась на свет, а ее родителей уже пугали разными болезнями по итогам первого скрининга, включая синдром Дауна. У девочки подозревали даже отсутствие носовой кости. Но неинвазивный перинатальный тест, к счастью, этого не подтвердил.
Малышка появилась на свет без каких-либо видимых проблем со здоровьем, но маловесной — 2,5 килограмма. Ела при этом хорошо. За первые три месяца она догнала в росте и весе своих сверстников, а в 4 месяца вдруг перестала расти.
Людмила показывала дочку врачам, но кроме песка в почках они у малышки ничего не обнаружили. Заверили: «К году песочек обычно вымывается, все нормализуется». Но этого не произошло. Очередное УЗИ показало, что у годовалой девочки, которая весила чуть больше 6 килограммов при росте 66 сантиметров, недоразвиты почки, в них скапливаются соли кальция (кальцинат) и образовалась киста.
Майю забрали на обследование в детскую областную больницу. Там диагностировали дефицит массы тела в 14% и белковоэнергетическую недостаточность. Поставили диагноз «гиперкальциемия» и еще несколько диагнозов под вопросом, в том числе синдром Шерешевского-Тернера (одно из основных его проявлений — низкорослость). Результаты обследования направили в Москву, в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Вскоре оттуда пришел вызов — на дообследование.
Болезнь почек московские врачи подтвердили. Сказали, что задержка роста у ребенка связана с нарушением форсфорно-кальциевого обмена в организме. Для укрепления костей и мышечной системы обычно выписывают витамин D, но Майе его принимать нельзя: из-за патологии почек соли кальция будут откладываться в органе, приводя к образованию камней и кист. Чтобы болезнь не прогрессировала, посоветовали соблюдать диету: не есть соленое, с осторожностью — кисломолочные продукты.
Анализ крови показал нарушение у девочки кислотно-щелочного баланса. Уровень pH (водородный показатель) был ниже нормы, что говорило о закислении крови. В список заболеваний годовалой малышки добавили еще и почечный тубулярный ацидоз. Это одно из рахитоподобных заболеваний, довольно редких: 1 случай на 40 тысяч человек.
Ацидоз — опасное состояние. Приводит к головокружениям, тошноте, рвоте, повышению давления, сбоям в работе сердца и даже летальному исходу. Если его вовремя обнаружить, можно скорректировать.
В качестве терапии Майе назначили раствор гидрокарбоната натрия (пищевой соды). За несколько месяцев, несмотря на протесты девочки, которая отказывалась пить «невкусную водичку», восстановить кислотно-щелочной баланс все-таки удалось.
Недавно Майе исполнилось два года. Она все так же отстает в росте и весе от сверстников и выглядит как годовалый ребенок. При этом она очень веселая, бесстрашная и активная. На детской площадке карабкается на самую высокую горку так быстро, что у мамы дух захватывает. Майя всем видом показывает, что унывать не стоит, несмотря ни на что.
Чтобы девочка жила полноценной жизнью и слово «боль» как можно реже появлялось в ее речи, генетики советуют разобраться в причинах дисбаланса в организме и сделать расширенный тест - «Полногеномное секвенирование». Почечный ацидоз бывает как врожденным, так и приобретенным. А нефрокальциноз, который ставят малышке, может быть проявлением различных тяжелых заболеваний и генетических патологий. Но анализ дорогой, у семьи нет возможности его оплатить.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.